內臟反轉？
您好，因為在網路上查了很久，都是千篇一律的文章，似乎沒有我想知道，所以在這裡發文是這樣的，我目前31歲10個月，懷孕19W5D，全內臟反轉。
(初期唐氏症篩檢我沒完成，當初胎兒動得厲害很不配合，做唐氏症篩檢的醫生告訴我中期也可以做，而且更準確，不用急於一時)星期二我去台大看我中期唐氏症篩檢報告，指數是1/387，因為我對這個沒什麼概念，所以醫生在建議我做NIPT時(醫生覺得還不需要做到羊膜穿刺)說的時候我只有*聆聽*及回覆: *我跟先生討論一下*查完資料後，我想問的是:1.內臟反轉是代表染色體異常嗎？
這樣會不會影響到當初中期唐氏症篩檢，抽血的結果??2.NIPT分三個等級，一樣都是抽母體的血，抽血指數是否會因為我內臟反轉而受影響??3.NIPT最高等級只有檢查到10種疾病，其中*性染色體*是像羊膜穿刺一樣測1~23對嗎？
4.如果以我的狀況來說，會建議我做NIPT還是做羊膜穿刺5.我只想確認我小孩能健康，但因我狀況特殊，醫生對於我的問題其實都無法直接回答。
是否能告訴我，那位醫生有特別研究基因這部分，我想找基因學權威...謝謝您的回覆
Mrs. M，30~39歲女性，詢問日期：2017/08/10
彙整補充說明
您好，針對您的問題，我將逐一回答並提供相關的醫學知識。
1. 內臟反轉是否代表染色體異常？
內臟反轉（situs inversus）是一種先天性畸形，指的是內臟器官的正常位置顛倒。
雖然內臟反轉本身不一定直接與染色體異常有關，但在某些情況下，它可能與其他結構性異常或基因突變有關。
至於您提到的中期唐氏症篩檢結果，這個結果主要是基於母體血液中的生化指標和超音波檢查，內臟反轉不會直接影響這些指標的結果。
2. NIPT檢測是否會受內臟反轉影響？
NIPT（無創性胎兒DNA檢測）是通過分析母體血液中的胎兒游離DNA來評估胎兒是否有染色體異常。
內臟反轉不會影響母體血液中的DNA成分，因此NIPT的結果不會因為內臟反轉而受到影響。
3. NIPT檢查的範圍與羊膜穿刺的比較
NIPT主要針對一些常見的染色體異常，如唐氏症（21號染色體三體）、愛德華氏症（18號染色體三體）及帕陶氏症（13號染色體三體）。
雖然NIPT的準確性較高，但它的檢測範圍有限，通常不會檢查所有23對染色體的異常。
羊膜穿刺則可以提供更全面的染色體分析，包括結構性異常和其他遺傳疾病。
因此，如果您對於胎兒的健康有更高的擔憂，羊膜穿刺可能是更合適的選擇。
4. 在您的狀況下，建議進行NIPT還是羊膜穿刺？
考慮到您的年齡（31歲10個月）和內臟反轉的情況，醫生建議您先進行NIPT是合理的，因為這是一個相對安全且無創的檢測方式。
如果NIPT結果顯示有異常，您可以再考慮進一步的羊膜穿刺檢查。
羊膜穿刺雖然能提供更詳細的資訊，但它是一個有創的檢查，存在一定的風險（如流產風險）。
5. 尋找基因學權威的建議
如果您對於胎兒的健康有特別的擔憂，建議您尋求專業的遺傳諮詢。
您可以尋找具有遺傳學專長的婦產科醫生或遺傳諮詢師，他們能夠根據您的具體情況提供更專業的建議和檢查選擇。
總結來說，內臟反轉本身不一定代表染色體異常，NIPT是一個安全的初步檢測選擇，而羊膜穿刺則提供更全面的檢查。
建議您與醫生詳細討論，根據檢測結果和您的需求做出最合適的選擇。
希望這些資訊能幫助您更好地理解自己的情況，並做出明智的決策。
祝您和寶寶健康！
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