內臟反轉與染色體異常：NIPT或羊膜穿刺該如何選擇？-婦產科

內臟反轉？

您好，
因為在網路上查了很久，都是千篇一律的文章，似乎沒有我想知道，所以在這裡發文

是這樣的，我目前31歲10個月，懷孕19W5D，全內臟反轉。
(初期唐氏症篩檢我沒完成，當初胎兒動得厲害很不配合，做唐氏症篩檢的醫生告訴我中期也可以做，而且更準確，不用急於一時)
星期二我去台大看我中期唐氏症篩檢報告，指數是1/387，因為我對這個沒什麼概念，所以醫生在建議我做NIPT時(醫生覺得還不需要做到羊膜穿刺)說的時候我只有*聆聽*及回覆: *我跟先生討論一下*

查完資料後，我想問的是:
1.內臟反轉是代表染色體異常嗎？這樣會不會影響到當初中期唐氏症篩檢，抽血的結果??

2.NIPT分三個等級，一樣都是抽母體的血，抽血指數是否會因為我內臟反轉而受影響??

3.NIPT最高等級只有檢查到10種疾病，其中*性染色體*是像羊膜穿刺一樣測1~23對嗎？

4.如果以我的狀況來說，會建議我做NIPT還是做羊膜穿刺

5.我只想確認我小孩能健康，但因我狀況特殊，醫生對於我的問題其實都無法直接回答。是否能告訴我，那位醫生有特別研究基因這部分，我想找基因學權威...

謝謝您的回覆

Mrs. M，30~39歲女性，詢問日期：2017/08/10

曹國桃醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部臺北醫院婦產科主任、高危險妊娠門診醫師

您好
建議找柯滄銘婦產科柯教授咨詢你的問題。祝健康

回覆日期：2017/08/10
資料來源：台灣e院 - 內臟反轉

彙整補充說明

您好，感謝您提出這些重要的問題。
針對您的情況，我會逐一回答您的疑問，並提供一些相關的醫學知識。

1. 內臟反轉是否代表染色體異常？

內臟反轉（situs inversus）是一種先天性畸形，指的是內臟的正常排列方向與一般人相反。
這種情況本身並不一定代表染色體異常，許多內臟反轉的個體在染色體檢查中可能是正常的。
然而，內臟反轉有時可能與其他遺傳性疾病或畸形有關，因此在進行唐氏症篩檢時，內臟反轉可能會影響結果的解讀，但不會直接影響抽血的結果。

2. NIPT指數是否會因內臟反轉而受影響？

NIPT（無創性胎兒DNA檢測）是透過抽取母體血液中的胎兒DNA來進行檢測，主要用於篩查唐氏症等染色體異常。
內臟反轉本身不會影響NIPT的檢測結果，因為NIPT主要是分析胎兒的染色體數量，而不是內臟的排列。

3. NIPT檢查的範圍與羊膜穿刺的比較
NIPT通常可以檢測到一些常見的染色體異常，如21號染色體三體（唐氏症）、18號和13號染色體三體等。
至於性染色體的檢查，NIPT可以檢測到X和Y染色體的異常，但不會像羊膜穿刺那樣全面檢查所有的染色體（1~23對）。
羊膜穿刺則可以提供更詳細的染色體分析，包括結構異常等。

4. NIPT或羊膜穿刺的選擇建議
在您的情況下，醫生建議進行NIPT是因為這是一個相對安全且無創的檢測方式，適合於篩查高風險的染色體異常。
如果NIPT結果顯示高風險，則可以考慮進一步進行羊膜穿刺以獲得確診。
羊膜穿刺雖然能提供更詳細的資訊，但它是一個有創的檢查，存在一定的流產風險。
因此，您可以先進行NIPT，若結果不理想，再考慮羊膜穿刺。

5. 尋找基因學權威的建議
如果您對於基因的問題有更深入的疑慮，建議您尋找專門從事遺傳學或基因診斷的醫師進行諮詢。
這些專家能夠提供更具體的建議，並針對您的情況進行詳細的評估。

總結來說，您的情況需要仔細評估，建議您與您的產科醫師進一步討論，並根據醫師的建議選擇合適的檢查方式。
希望您和寶寶都能健康平安！如果有其他問題，隨時歡迎詢問。