x染色體p22.33區域微片段重複：影響胎兒還是父母？-婦產科

Q: x染色體p22.33區域微片段重複：影響胎兒還是父母？

<p>您好sorry 我不是這方面的專家，你可以諮詢幫你做的醫師。祝健康</p>

X染色體p22.33區域具有一段0.47Mb的微片段重複？

您好:我在20週做羊膜穿刺、羊水晶片檢測，報告顯示「X染色體p22.33區域具有一段0.47Mb的微片段重複」，醫院抽取我和我先生的血做檢驗，報告顯示「胎兒及雙親進一步以MLPA-P018-G2分析，分析結果確認此個案X染色體SHOX基因具有重複情形且遺傳自父親。
」所以是遺傳自我先生，但想詢問，羊水晶片檢驗是「MLPA Analysis : rsa[GRCh36] Xp22.33(318975_729321)x3」、我先生抽血檢驗是「rsa[GRCh36] Xp22.33(318975_729321)x2」x3和x2的差別會很大嗎?或是有什麼症狀?

小可，30~39歲女性，詢問日期：2021/01/26

曹國桃醫師回覆-婦產科

您好sorry 我不是這方面的專家，你可以諮詢幫你做的醫師。
祝健康

回覆日期：2021/01/26

彙整補充說明

在您提到的情況中，X染色體p22.33區域的微片段重複，特別是SHOX基因的重複，確實可能對胎兒的發展產生影響。
SHOX基因與骨骼的生長和發育有關，因此其異常可能導致一些特定的臨床表現，例如身材矮小或其他骨骼發育異常。
由於這段重複是從父親遺傳而來，這意味著胎兒的基因組合中包含了這一異常，可能會影響胎兒的健康。

關於您提到的「x3」和「x2」的差異，這代表了基因的拷貝數。
具體來說，您提到的「x3」表示胎兒在該區域有三個拷貝的基因，而您先生的檢測結果顯示只有兩個拷貝。
這種拷貝數的不同可能會影響基因表達的程度，進而影響到胎兒的發育。
一般來說，基因的拷貝數異常可能會導致不同的臨床表現，具體的影響則需要根據臨床情況和其他檢查結果來綜合評估。

在臨床上，SHOX基因的重複或缺失通常與一些特定的症狀相關，例如：
1. 身材矮小：由於SHOX基因在骨骼生長中扮演重要角色，其異常可能導致生長遲緩。

2. 骨骼畸形：可能會出現四肢不對稱、脊柱側彎等問題。

3. 其他發育問題：可能影響到心臟、腎臟等其他器官的發育。

由於這些潛在的影響，建議您與專業的遺傳醫學醫師進一步討論，了解這些基因異常可能對胎兒的具體影響，以及是否需要進一步的檢查或監測。
醫師可能會建議進行更詳細的超音波檢查，或是其他的影像學檢查，以便更好地評估胎兒的健康狀況。

此外，心理支持也是非常重要的，因為面對這樣的檢查結果和可能的健康風險，準父母可能會感到焦慮或不安。
尋求專業的心理諮詢或加入支持團體，能夠幫助您更好地應對這些挑戰。

總之，X染色體p22.33區域的微片段重複確實可能影響胎兒的健康，具體的影響程度則需要根據多方面的檢查結果來進行評估。
建議您持續與醫療團隊保持密切聯繫，並根據醫師的建議進行後續的檢查和監測。
希望您和寶寶都能健康平安。