17對染色體異常對小孩子的影響及症狀-兒科

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21對染色體?


趙醫師您好:請問小孩子9個月第17對染色體倒轉,對小孩子是否有任何影響?17對染色體異常會造成何種狀況,(有少一截,多一截,倒轉,等)



如,30~39歲女性,詢問日期:2000/12/18

趙永康 醫師回覆-兒科


如小姐您好:17對染色體有部份缺少,會造成小腦症、前額窄小、裂、矮小、生長遲緩、智力障礙等等問題,而17對染色體之例轉,有部份小朋友為帶原,但沒有特別臨床上的症狀。



回覆日期:2000/12/18

彙整補充說明


第17對染色體的異常可能會對小孩的健康產生多方面的影響,具體情況取決於異常的類型及其嚴重程度。
染色體異常通常可以分為幾種主要類型,包括缺失(少一截)、重複(多一截)、倒轉(結構改變)等。
這些異常可能導致不同的臨床表現,以下是一些可能的影響及症狀:
1. 小腦症:這是一種神經系統的發育異常,可能導致平衡和協調能力的問題,影響孩子的運動發展。

2. 生長遲緩:許多染色體異常的孩子可能會面臨生長發育的問題,包括身高和體重的遲緩,這可能影響到他們的整體健康和生活質量。

3. 智力障礙:某些染色體異常可能會影響智力發展,導致學習困難或其他認知障礙。

4. 面部特徵異常:例如前額窄小、裂等,這些特徵可能在臨床檢查中被發現。

5. 其他先天性畸形:如心臟缺陷、腎臟問題等,這些問題可能需要進一步的醫療介入。

至於第17對染色體的倒轉,這種情況在某些情況下可能不會導致明顯的臨床症狀,許多帶有此類異常的個體可能是無症狀的攜帶者。
然而,這並不意味著所有情況都是安全的,因為某些倒轉可能會影響基因的表達,導致潛在的健康問題。

在考慮是否需要進一步的檢查或治療時,建議與專業的遺傳諮詢醫師進行深入的討論。
醫師可以根據具體的染色體檢查報告,提供更具體的建議和解釋,並幫助家長了解可能的風險及後續的管理方案。

如果您對孩子的健康狀況感到擔憂,建議定期進行健康檢查,並在必要時尋求專業的醫療意見。
早期的介入和適當的支持可以幫助孩子更好地發展,並改善生活質量。

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