檢驗數值偏低？
醫生您好想請教,之前有抽血驗ceruloplasmin,檢驗結果數值偏低185 mg/l(正常值200-600),有時候手會不自覺抖動,請問這個症狀和ceruloplasmin偏低有直接的關係嗎?ceruloplasmin數值偏低對人體有什麼影響嗎?感謝醫生的回覆,謝謝!
andy，20~29歲男性，詢問日期：2023/06/19
江俊宜 醫師回覆-神經內科
Andy 先生您好：您提到“ceruloplasmin偏低”臨床上通常是用於診斷抖動相關疾病。
尤其是威爾森病（Wilson's disease）。
這是一種遺傳性疾病，特徵為銅運輸障礙和銅在各種器官中累積。
臨床診斷：臨床症狀：威爾森病的症狀多種多樣，因人而異。
常見的臨床特徵包括肝臟異常（如肝臟肥大、黃疸或肝功能異常）、神經症狀（如震顫、肌強直或行為變化）和Kayser-Fleischer環（角膜周圍特徵性棕色環）。
實驗室檢測：a. 血清銅葡萄糖酸酶：威爾森病中血清銅葡萄糖酸酶通常偏低，但某些情況下也可能在正常範圍內。
b. 24小時尿銅：威爾森病患者尿中銅的排泄量通常增加。
c. 肝銅含量：可進行肝臟活檢以評估肝臟組織中的銅積聚量。
遺傳檢測：基因分析可以確定ATP7B基因突變的存在。
家族病史：威爾森病是一種常染色體隱性遺傳疾病，意味著個體從每個父母那裡都繼承了兩個突變的ATP7B基因。
感謝您的提問，歡迎再討論建議您可以找神經內科醫師討論檢查及治療祝您身體健康 平安喜樂桃醫 神內江俊宜醫師 關心您
回覆日期：2023/06/19
彙整補充說明
您好！根據您的問題，ceruloplasmin（銅藍蛋白）偏低與手部震顫之間的關聯確實值得關注。
首先，ceruloplasmin是一種主要的銅運輸蛋白，對於體內銅的代謝和運輸至關重要。
當ceruloplasmin的水平偏低時，可能會導致銅在體內的積聚，這種情況在威爾森病（Wilson's disease）中尤為明顯。
威爾森病是一種遺傳性疾病，會導致銅在肝臟、腦部及其他器官的過度積累，進而引發多種臨床症狀，包括肝功能異常、神經系統症狀（如震顫、肌肉僵硬、行為改變等）以及Kayser-Fleischer環（眼角膜周圍的銅沉積）。
您提到的手部震顫，尤其是在ceruloplasmin偏低的情況下，可能與銅的代謝異常有關。
震顫的發生可能是由於神經系統受到銅過度積聚的影響，這可能導致神經功能的障礙。
除了威爾森病，其他一些神經系統疾病也可能導致震顫，因此需要進一步的檢查來確定具體原因。
除了威爾森病，ceruloplasmin偏低還可能與其他健康問題有關，例如肝臟疾病、某些遺傳性疾病或慢性炎症等。
這些情況都可能影響到銅的代謝，進而導致手部震顫等症狀。
因此，建議您進一步檢查，包括24小時尿銅測試和肝臟功能檢查，以評估銅的排泄情況和肝臟的健康狀況。
對於ceruloplasmin偏低的影響，除了可能的震顫外，還可能出現其他症狀，如疲勞、情緒變化、認知功能下降等，這些都可能與銅的代謝異常有關。
長期的銅積聚可能對肝臟、腦部及其他器官造成損害，因此及早診斷和治療是非常重要的。
總結來說，ceruloplasmin偏低與手部震顫之間可能存在關聯，尤其是在威爾森病等銅代謝異常的情況下。
建議您儘快諮詢神經內科或內科醫師，進行進一步的檢查和評估，以確定具體的病因並制定相應的治療方案。
希望您能早日獲得適當的診斷和治療，祝您健康平安！
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