唐氏症檢查結果為1:249是否正常？-婦產科

唐氏症檢查？

請問醫師
我12週2天去做了第一孕期唐氏症檢查
我的風險值顯示1:249，背景值顯示1:1028請問是正常的嗎

王小姐，20~29歲女性，詢問日期：2024/01/07

曹國桃醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部臺北醫院婦產科主任、高危險妊娠門診醫師

您好
風險增加，建議諮詢你的婦產科醫師看是否做羊水穿刺。祝你健康

回覆日期：2024/01/07
資料來源：台灣e院 - 唐氏症檢查

彙整補充說明

唐氏症篩檢結果為1:249，這個數值表示您在懷孕期間，根據篩檢的結果，您所懷孕的胎兒有約0.4%的機會（1/249）可能會有唐氏症（即21三體症）。
這個風險值相對於一般孕婦的背景風險（1:1028）來說，確實是偏高的。
一般來說，當風險值低於1:270時，醫生會建議進一步的檢查，例如羊水穿刺或絨毛取樣，以確認胎兒是否有唐氏症。

在您的情況下，1:249的風險值顯示出您有較高的風險，建議您與婦產科醫師進一步討論，看看是否需要進行更進一步的檢查。
羊水穿刺是一種侵入性檢查，能夠提供更準確的結果，但也有一定的風險，例如流產的風險。
因此，醫生會根據您的具體情況、風險評估以及您的意願來決定是否進行這項檢查。

此外，唐氏症的篩檢主要是通過母體血液中的生化指標來評估風險，這些指標包括AFP（甲胎蛋白）、hCG（人絨毛膜促性腺激素）和其他相關的生化標記。
這些指標的變化會受到多種因素的影響，包括孕婦的年齡、體重、孕周等，因此在不同的檢查時間，結果可能會有所不同。

如果您選擇不進行羊水穿刺，醫生可能會建議您進行高層次超音波檢查，這是一種非侵入性的檢查方式，可以幫助檢查胎兒的結構是否正常，並且可以提供更多的資訊來評估胎兒的健康狀況。
高層次超音波能夠檢查胎兒的心臟、腦部、脊椎等重要器官，並且可以檢查頸部透明帶的厚度，這也是唐氏症的一個指標。

總之，您的檢查結果顯示風險偏高，建議您與醫生詳細討論後續的檢查選擇和處理方式。
無論您選擇哪種檢查，保持良好的心態和健康的生活方式都是非常重要的，並且在這個過程中，尋求家人和朋友的支持也能幫助您減輕壓力。
希望您能夠順利度過這段懷孕期，祝您和寶寶健康！

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