四指唐氏症與愛得華氏症:1:255比例下的風險評估及診斷建議-婦產科

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四指唐氏症之愛得華氏症?


請問醫師,四指唐氏症之愛得華氏症,如果是在1:255,那需要再做羊膜穿刺嗎?
還是等做高層次超音波呢?
1:255的比例,得到愛得華氏症的機率高嗎?
> < 謝謝


信,30~39歲女性,詢問日期:2017/08/09

曹國桃 醫師回覆-婦產科


您好建議做羊膜穿刺。
祝健康

回覆日期:2017/08/09

彙整補充說明


在懷孕期間,母體接受的各項篩檢檢查是非常重要的,尤其是針對唐氏症(即21三體症)和愛德華氏症(即18三體症)的風險評估。
根據您提供的資訊,四指唐氏症篩檢結果顯示風險比例為1:255,這意味著在這255名孕婦中,預計會有1名胎兒可能患有愛德華氏症。
這個比例雖然不算特別高,但仍然顯示出有一定的風險。

首先,針對是否需要進一步進行羊膜穿刺或高層次超音波檢查,這通常取決於多個因素,包括您的個人健康狀況、家族病史以及醫生的專業建議。
羊膜穿刺是一種侵入性檢查,能夠提供更準確的染色體分析結果,確定胎兒是否存在染色體異常。
雖然羊膜穿刺的風險(如流產)相對較低,但仍然需要考慮。

高層次超音波檢查則是一種非侵入性的檢查方式,能夠評估胎兒的結構性異常,包括心臟、腦部、脊椎等部位的發育情況。
這種檢查可以提供有關胎兒健康的更多資訊,但無法確定染色體異常。
因此,如果您的篩檢結果顯示風險較高,醫生可能會建議您進行羊膜穿刺以獲得更準確的診斷。

至於1:255的比例,雖然這個風險相對於其他比例來說並不算特別高,但仍然需要謹慎對待。
根據統計數據,愛德華氏症的發生率約為1/6000至1/8000,因此1:255的風險顯示出相對較高的可能性。
這意味著您在考慮進一步檢查時,應該與您的產科醫師進行深入的討論,了解各種檢查的利弊,並根據您的具體情況做出決定。

在這樣的情況下,建議您與醫生進行詳細的溝通,詢問關於羊膜穿刺和高層次超音波的具體優缺點,並根據醫生的建議來決定下一步的檢查方式。
若您有任何其他的疑慮或問題,也可以隨時向醫生提出,確保您在整個懷孕過程中都能獲得充分的支持和資訊。

最後,無論檢查結果如何,保持良好的心態和健康的生活方式都是非常重要的。
希望您能夠順利度過這段懷孕期,期待健康的寶寶誕生!

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