四指唐氏症與愛得華氏症：1:255比例下的風險評估及診斷建議-婦產科

四指唐氏症之愛得華氏症？

請問醫師，四指唐氏症之愛得華氏症，如果是在1:255，那需要再做羊膜穿刺嗎？還是等做高層次超音波呢？1:255的比例，得到愛得華氏症的機率高嗎？ > < 謝謝

信，30~39歲女性，詢問日期：2017/08/09

曹國桃醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部臺北醫院婦產科主任、高危險妊娠門診醫師

您好
建議做羊膜穿刺。祝健康

回覆日期：2017/08/09
資料來源：台灣e院 - 四指唐氏症之愛得華氏症

彙整補充說明

在面對四指唐氏症（唐氏症）與愛德華氏症（愛得華氏症）的風險評估時，1:255的比例確實引起了不少關注。
首先，這個比例表示在255位孕婦中，預計會有1位孕婦的胎兒可能會有愛德華氏症。
這個風險雖然不算非常高，但也不容忽視，特別是在進行進一步的檢查和評估時。

針對您的問題，是否需要進一步進行羊膜穿刺或等待高層次超音波檢查，這通常取決於多個因素，包括您的醫療歷史、目前的檢查結果以及醫生的專業建議。
羊膜穿刺是一種侵入性檢查，能夠提供胎兒染色體的確切資訊，對於確認唐氏症或愛德華氏症等染色體異常非常有效。
然而，這項檢查也有一定的風險，例如流產的可能性，因此醫生會根據您的具體情況來建議是否進行。

如果您目前的高層次超音波檢查結果顯示胎兒的結構發育正常，這可能會降低進行羊膜穿刺的必要性。
高層次超音波能夠檢查胎兒的器官發育、頸部透明帶的厚度等，這些都是評估胎兒健康的重要指標。
如果高層次超音波的結果正常，醫生可能會建議您先觀察，並在必要時再考慮羊膜穿刺。

至於1:255的比例，雖然這個風險相對較低，但仍然需要謹慎對待。
愛德華氏症的發生率相對於唐氏症來說較低，但一旦確診，對胎兒的影響可能是相當嚴重的。
因此，建議您與您的產科醫生或遺傳諮詢師進行深入的討論，了解所有可選擇的檢查方式及其風險與益處。

在這個過程中，您也可以考慮尋求遺傳諮詢的幫助，這樣可以更清楚地了解您的風險因素，並獲得針對您個人情況的專業建議。
遺傳諮詢師能夠幫助您理解檢查結果，並提供有關後續步驟的建議，讓您在面對這些風險時能夠做出更明智的決策。

總結來說，1:255的風險雖然不算高，但仍需謹慎對待。
建議您與醫生討論進一步的檢查選擇，並根據醫生的建議來決定是否進行羊膜穿刺或等待高層次超音波的結果。
希望您能夠獲得清晰的資訊，並在這段懷孕期間保持健康與平安。