電泳能否作為檢測地中海貧血的確診依據?-家醫科

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電泳可以診斷海洋性貧血嗎??


醫生您好:因為從小的抽血報告指出我可能有地中海貧血,我想要檢測有無地中海貧血,由於基因檢查要價不斐,因此想先做電泳,想請問電泳數值異常是可以開出確定為地中海貧血的診斷證明嗎? 據我的了解,電泳可以區分缺鐵以及地中海,但若是要檢測是甲型還是乙型就必須要做基因檢測,但有些人卻說電泳結果異常只能開出疑似地中海的證明,若要確定為地中海貧血必須要自費基因檢查,因此想請問醫師電泳結果是否能開出確定為地中海貧血(不知哪一型)的診斷證明?謝謝



小吳,20~29歲男性,詢問日期:2025/01/29

蔡東啟 醫師回覆-家醫科


您好:血液電泳檢查只能初步判斷疑似地中海貧血,若要確認診斷及判斷是否為甲型、乙型還是需基因檢測(準確率高於95%)。



回覆日期:2025/01/29

彙整補充說明


您好!關於您提到的血液電泳檢查是否能作為地中海貧血的確診依據,這是一個非常重要的問題。
血液電泳檢查確實是診斷地中海貧血的一個重要工具,但它的功能主要是初步篩檢,而非最終確診。

首先,地中海貧血(又稱海洋性貧血)是一種遺傳性貧血,主要分為α型和β型。
這兩種類型的貧血是由於血紅素的合成異常所引起的。
血液電泳檢查可以幫助醫生了解血紅素的組成,並根據不同類型的血紅素比例來推測可能的貧血類型。
例如,β型地中海貧血患者的HbA2通常會升高,而α型地中海貧血患者則可能會有HbF的升高。

然而,血液電泳檢查的結果並不能完全確診地中海貧血。
因為有些患者可能會有正常的血紅素電泳結果,但仍然攜帶地中海貧血的基因。
因此,若要確診地中海貧血,尤其是要確定是α型還是β型,基因檢測是更為準確的方法。
基因檢測的準確率高於95%,能夠直接檢測出與地中海貧血相關的基因突變,這是血液電泳無法做到的。

在您的情況下,如果血液電泳檢查顯示出某些異常,這可能提示您有地中海貧血的風險,但最終的確診仍需依賴基因檢測。
基因檢測雖然需要自費,費用可能會較高,但它能提供更明確的診斷結果,對於未來的健康管理及生育計畫都是非常重要的。

此外,考慮到您提到的家族病史,尤其是您的姊姊已經被診斷為中度地中海貧血,這進一步增加了您可能攜帶相關基因的風險。
因此,建議您與醫生討論進一步的基因檢測,這樣可以更清楚地了解自己的健康狀況,並對未來的計畫做出更好的準備。

總結來說,血液電泳檢查是診斷地中海貧血的重要初步工具,但若要確診及判斷具體類型,基因檢測才是最可靠的方法。
希望這些資訊能幫助您更好地理解自己的健康狀況,並做出明智的決策。
祝您健康!

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