眼睛問題？
主任 你好 本人因左眼視力模糊，檢查了很多項目都查不出病因，最後建議我只能自費做基因檢測。想 請問 主任 若是基因檢測有問題能治療嗎？治療費用會不會很高?健保有給付嗎? 基因檢測自費要3萬多，因本人經濟條件有限，目前還在考慮中。 謝謝！
ken，50~59歲男性，詢問日期：2025/02/17
高丕霖 醫師回覆-眼科
醫事人員經歷： 衛生福利部朴子醫院 眼科 主任
您好：
基因檢測主要用於診斷遺傳性眼疾，例如視網膜色素病變或某些先天性疾病。如果檢測發現異常，是否能治療取決於具體病變。目前，部分基因療法仍在研究階段，效果有限，且費用通常較高。健保目前不給付此種基因檢測及相關基因治療。若經濟考量是主要問題，可與眼科醫師討論是否有必要檢測，能否治療，因為檢測出來無法治療也是徒勞。
祝您健康！
--
台灣ｅ院僅提供醫療問題諮詢，不做診斷、不開立處方、不介入病人與原看診醫師關係；
本站提供的醫療諮詢，並不能取代醫師親自問診及理學檢查，有疾病時仍須親自就醫。
高丕霖
回覆日期：2025/02/17
資料來源：台灣e院 - 眼睛問題
彙整補充說明
您好！針對您的問題，眼科基因檢測確實是一個重要的診斷工具，特別是在面對一些難以確診的視力問題時。
基因檢測可以幫助識別是否存在遺傳性眼疾，例如視網膜色素變性、先天性視網膜病變等。
這些疾病的診斷對於後續的治療方案制定至關重要。
如果基因檢測結果顯示有遺傳性疾病的相關基因變異，是否能夠治療則取決於具體的疾病類型及其進展程度。
目前，某些遺傳性眼疾的治療方法仍在研究階段，像是基因療法在某些情況下已經顯示出希望，但這些療法的可用性和有效性仍然有限，且通常伴隨著高昂的治療費用。
至於治療費用，這通常取決於具體的疾病及所需的治療方案。
基因療法的費用可能會非常高，甚至可能超過數十萬台幣，且目前健保並不涵蓋這類基因檢測及治療。
因此，您提到的自費基因檢測費用約3萬多台幣，對於許多家庭來說，確實是一筆不小的負擔。
在考慮是否進行基因檢測時，建議您與眼科醫師進一步討論，了解檢測的必要性及可能的後續治療選擇。
如果檢測結果顯示無法治療的情況，則可能需要重新評估檢測的價值。
此外，您也可以詢問醫師是否有其他的檢查或診斷方法可以考慮，以便在經濟上減輕負擔。
最後，對於視力模糊的情況，除了基因檢測外，還可以考慮其他可能的原因，例如屈光不正、白內障、黃斑部病變等，這些問題有時候可以通過其他檢查來診斷和治療。
希望這些資訊能幫助您做出更明智的決定，祝您早日康復！
- 內容僅供參考 無法取代醫師診斷 -
搜尋您的醫療問題：
收錄 1,000 位真實台灣醫師、 18 萬篇各種醫療症狀問答類似症狀問題與醫師回覆
高近視者的眼底檢查：如何檢測黃斑部與神經疾病？？
醫師您好: 我本身是高度近視，且有飛蚊症，過幾天後會前往一般的診所進行眼底檢查，...
高丕霖 醫師回覆-眼科
醫事人員經歷： 衛生福利部朴子醫院 眼科 主任
文 您好： 散瞳檢查可以初步篩檢出是否有病變可能，如果要詳細檢查，可以做OCT...查看更多 高近視者的眼底檢查：如何檢測黃斑部與神經疾病？眼科問題：國產疫苗與眼疾治療的困境？
單單國產疫苗(covid-19)方面日新(相較家父)早已多注射不只單一劑量^^...
高丕霖 醫師回覆-眼科
醫事人員經歷： 衛生福利部朴子醫院 眼科 主任
您好： 很抱歉，不太了解您說的問題。 -- 台灣ｅ院僅提供醫療問題諮詢，不做...查看更多 眼科問題：國產疫苗與眼疾治療的困境治療夜盲症：臍帶血幹細胞的有效性與應用方式？
醫生您好， 目前我懷孕22週左右，想確認臍帶血 幹細胞怎麼評估治療夜盲症? 我...
高丕霖 醫師回覆-眼科
醫事人員經歷： 衛生福利部朴子醫院 眼科 主任
Lesley 您好： 「色素性視網膜病變(RP) 」，因為這是基因上的缺陷，患...查看更多 治療夜盲症：臍帶血幹細胞的有效性與應用方式預防性檢查視網膜穿孔風險：手術風險及影響因素？
高醫師您好: 本人因高度近視欲前往部桃進行預防性檢查，(目前觀看amsler ...
高丕霖 醫師回覆-眼科
醫事人員經歷： 衛生福利部朴子醫院 眼科 主任
您好： 1.部桃是區域教學醫院，對於視網膜檢查及雷射等，應該是沒有問題的。雷射...查看更多 預防性檢查視網膜穿孔風險：手術風險及影響因素尋求幫助：關於Leber氏遺傳性視神經病變的資訊和治療建議？
請問醫師台灣有“Leber氏遺傳性視神經病變”的資料嗎？台彎對此疾病是否有在進行...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
此病為粒線體疾病, 請至各醫學中心遺傳諮詢門診詢問, 或參考遺傳疾病諮詢窗口ht...查看更多 尋求幫助：關於Leber氏遺傳性視神經病變的資訊和治療建議