我該怎麼做??
賴醫師您好:我大兒子今年12歲,自幼稚園開始抱怨下肢關節痛,位置不固定,後顯少再聽到喊痛,直到近半年來,發現幾乎每天一早起來,他走路都一柺一柺的,痛的部位不固定,如踝關節、足背,骨科醫師診斷為成長痛〈有F/U bil knee.bil ankle.bil foot.bil wrist 之x-ray ,data 皆normal〉,93.05.抽血:CBC之WBC:8700 Hb:11.2 CRP:1.8 ,生化.urine.ana.RA因子皆正常,B.W 於半年前33公斤,上週量30公斤,今天請兒科醫師檢查,告知我兒子左下腹延伸至後背之咖啡斑疑似為神經瘤之皮膚症狀〈他身上目前未發現有皮膚瘤,印象中他的咖啡斑似乎是先天的,我以為是胎記,我與我先生之直系血親無人有神經瘤〉我下班後,趕緊上網查此陌生疾病,越查淚流越多,我不知如何是好?
要找那 一科醫師,有甚麼檢查方法可確定他確實有此疾病?
那家醫院有在做?
長神經瘤的機率有多高?
好發那一個部位?
大約幾歲時會開始長?
我平日應注意甚麼?
是否有那些症狀可幫助診斷?
懇請賴醫師協助,感激不盡。
Julia,30~39歲女性,詢問日期:2004/05/25
彙整補充說明
您好,針對您提到的孩子下肢關節疼痛及咖啡斑的情況,建議您可以尋求小兒神經科的專業醫師進行進一步的評估。
由於您的孩子有關節疼痛的症狀,並且出現咖啡斑,這可能與神經系統的疾病有關,特別是神經纖維瘤病(Neurofibromatosis)等疾病。
首先,咖啡斑在小兒神經科的診斷中是一個重要的指標,特別是當這些斑點的數量超過五個且直徑大於5毫米時,可能需要進一步檢查以排除神經纖維瘤病的可能性。
這種疾病的特徵是皮膚上出現咖啡色的斑點,並且可能伴隨著其他神經系統的症狀,如神經纖維瘤的形成。
在檢查方面,醫生可能會建議進行以下幾項檢查:
1. 影像學檢查:如MRI(磁共振成像)或CT(電腦斷層掃描),以評估神經系統的結構是否有異常。
2. 基因檢測:如果懷疑神經纖維瘤病,基因檢測可以幫助確認診斷。
3. 血液檢查:雖然您提到的血液檢查結果正常,但有時候需要進一步的檢查來排除其他潛在的疾病。
至於長神經瘤的機率,這取決於多種因素,包括遺傳背景和環境因素。
神經纖維瘤病的發病率約為每3500人中有1人,通常在兒童或青少年時期被診斷出來。
這種疾病可能影響身體的不同部位,最常見的部位包括皮膚、神經和骨骼。
在日常生活中,您可以注意以下幾點:
- 觀察孩子的咖啡斑是否有變化,如顏色、大小或數量的增加。
- 監測孩子的疼痛情況,特別是疼痛的頻率和強度。
- 了解孩子的活動量,是否有因為疼痛而影響到日常生活或活動的情況。
如果孩子出現其他症狀,如視力模糊、聽力下降、平衡問題或其他神經系統的異常,應立即就醫。
最後,建議您尋找專業的小兒神經科醫師進行評估,您可以考慮台中榮總或其他大型醫療機構的小兒神經科,這些地方通常有較多的資源和經驗來處理這類問題。
希望您的孩子能夠早日獲得正確的診斷與治療,祝福您和您的家庭健康平安。
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