新生兒篩檢未發現法布瑞氏症，半夜水腫與心悸是否為壓力所致？-心臟血管專科

法布瑞氏症疑慮？

醫生您好，我們家有遺傳法布瑞氏症，爸爸有確診，媽媽是正常的沒有基因缺陷，我在新生兒篩檢中沒有被檢測出法布瑞氏症，所以沒有持續關注，但最近半夜突然水腫，皮膚摸起來像隔了一層橡膠，摸起來是麻的感覺，偶爾也會出現心悸的感覺，不知道是壓力還是什麼因素造成的，然後也因為左手小指側麻有去看神經內科，但SSEP檢查報告出來顯示的是下肢異常，報告內容如下These abnormal SSEP studies may suggest the peripheral sensory conduction defect in the bilateral low limbs and please correlate the clinical features. Because of abscence of bilateral low limbs N22, the abnormal SSEP studies could not exclude the somatosensory conduction defect at the level of the either hemisphere, below the high cervical cord and above the lumber cord and please correlate the clinical features.之後做了頸部mri也沒有問題，這讓我感到有點焦慮，想請問您的建議，需要再去醫院做法布瑞氏症的檢測還是去看其他科解決，謝謝醫生的耐心回覆

竹，10~19歲女性，詢問日期：2026/05/10

吳學明醫師回覆-心臟血管專科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院心臟內科主任、臨床技能中心主任

神經學檢查報告，我無法幫您判讀，至於保至於法布瑞氏症，可以建議您到小兒科門診來做進一步的諮詢。

回覆日期：2026/05/10
資料來源：台灣e院 - 法布瑞氏症疑慮

彙整補充說明

您好！根據您所描述的情況，您目前的症狀包括半夜水腫、皮膚感覺異常（如橡膠感）、心悸以及左手小指側麻木，這些症狀確實可能與多種因素有關，包括壓力、遺傳疾病或其他潛在的健康問題。

首先，法布瑞氏症是一種遺傳性代謝疾病，主要由於α-半乳糖苷酶A的缺乏所引起，會導致脂質在細胞內的堆積，進而影響多個器官的功能。
由於您在新生兒篩檢中未被檢測出法布瑞氏症，這意味著您可能不具備該病的基因缺陷，但由於家族有病史，仍建議定期進行相關檢查以排除潛在風險。

關於您提到的水腫和心悸，這些症狀可能與壓力有關，但也可能是其他健康問題的表現。
水腫通常與液體滯留有關，可能是心臟、腎臟或肝臟功能不全的指標。
心悸則可能是由於焦慮、壓力、心臟問題或其他生理因素引起的。
建議您密切觀察這些症狀的變化，並在必要時尋求醫療幫助。

至於您提到的SSEP（體感誘發電位）檢查結果顯示下肢異常，這可能表明神經傳導存在問題。
這種情況可能與周邊神經病變有關，或是中樞神經系統的問題。
由於您的頸部MRI檢查結果正常，這在某種程度上排除了某些嚴重的中樞神經系統疾病，但仍需進一步評估。

在這種情況下，我建議您考慮以下幾點：
1. 再次檢查法布瑞氏症：雖然初步篩檢未發現，但由於家族病史，建議與醫生討論是否需要進一步的基因檢測或酵素檢測。

2. 神經科評估：由於您有下肢異常的SSEP結果，建議持續跟進神經科醫師，進一步了解可能的神經病變原因。

3. 心臟檢查：如果心悸持續或加重，建議進一步進行心臟檢查，如心電圖、心臟超音波等，以排除心臟相關的問題。

4. 壓力管理：如果您認為壓力可能是症狀的誘因，考慮尋求心理諮詢或參加壓力管理課程，學習放鬆技巧。

5. 生活方式調整：保持健康的生活方式，包括均衡飲食、適度運動和良好的睡眠，這些都有助於改善整體健康狀況。

最後，請務必與您的醫療團隊保持良好的溝通，並根據他們的建議進行後續檢查和治療。
希望您能早日找到症狀的根本原因，並獲得適當的治療。
祝您健康！