神經纖維瘤遺傳病史下的懷孕與避孕問題-婦產科

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優生保健與避孕?


先生家族有神經纖維瘤遺傳病史(婆婆的母親.婆婆.婆婆的兄弟),先生這一輩的堂兄弟也都正常,而先生的兄弟姐妹則未發現顯性遺傳,先生的姐姐所生一子亦為正常.結婚前曾做過健康檢查,但有關遺傳病的部份則尚未和醫生討論.想請問有神經纖維瘤遺傳病史,可以懷孕嗎?
而又要注意些什麼?
先生擔心會生出顯性遺傳的孩子,請問這機率有多少?
另外,因為剛結婚不想太早生育,若裝置子宮內避孕器安全嗎?
裝置是否有特殊條件?
會不會有後遺症,如:日後不孕或身體不適?
一般醫院是否有此服務?
健保是否給付?
費用多少?
煩請回答,謝謝!


欣,20~29歲女性,詢問日期:2001/03/14

王漢州 醫師回覆-婦產科


(1)多發性神經纖維瘤發生率為3000分之1, 約50名的病人是由於新的基因突變引起.皮膚上可見咖啡牛奶色皮膚斑, 主要在軀幹, 皮下常形成不良的贅瘤, 含結締組織及神經膜細胞這是一顯性遺傳, 先生的兄弟姐妹有二分之一的機會罹病, 您與先生都是正常, 則沒有遺傳的機率, 但仍有基因突變的機率(與正常人同樣的機率).(2)避孕器的避孕效果一年內有5%的失敗率(懷孕), 尚未生小孩的婦女較不適合裝避孕器, 健保不給付, 自付1000-2500不等.

回覆日期:2001/03/14

彙整補充說明


神經纖維瘤(Neurofibromatosis)是一種遺傳性疾病,主要分為兩型,其中第一型(NF1)是最常見的。
這種疾病的特徵包括皮膚上出現咖啡牛奶色斑點和神經纖維瘤的形成,這些腫瘤通常是良性的,但可能會隨著年齡增長而增大或增加數量。
根據您提供的家族病史,先生的家族中有神經纖維瘤的遺傳病史,這確實會引起對未來懷孕及孩子健康的擔憂。

首先,關於懷孕的問題,根據目前的醫學知識,您和先生是可以懷孕的。
雖然先生的家族有神經纖維瘤的病史,但您提到的堂兄弟姐妹和其他直系親屬並未顯示出顯性遺傳的情況,這意味著您們的遺傳風險相對較低。
然而,神經纖維瘤是一種顯性遺傳疾病,這意味著如果父母中有一方攜帶有缺陷基因,則每次懷孕都有50%的機會將該基因傳給孩子。
因此,若先生的基因中存在突變,則孩子有可能會遺傳到這種疾病。

對於懷孕期間的注意事項,建議您在懷孕前或懷孕初期與遺傳諮詢專家或婦產科醫生進行詳細的討論,了解可能的遺傳風險及相關的檢查選項,如非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)或羊膜穿刺等,這些檢查可以幫助評估胎兒是否有遺傳疾病的風險。

至於避孕的問題,若您和先生目前不打算早生育,裝置子宮內避孕器(IUD)是一種安全且有效的避孕方式。
一般來說,IUD的避孕效果相當高,失敗率低於1%。
不過,對於未曾生育的女性,某些醫生可能會建議在生育後再考慮使用IUD,因為在某些情況下,裝置過程可能會稍微不適。
至於後遺症,IUD的使用通常不會導致不孕,但在裝置過程中可能會出現一些不適,如經痛或不規則出血,這些通常會隨著時間改善。

在台灣,許多醫療機構都提供IUD的裝置服務,並且健保對於符合條件的女性會有部分給付,具體的費用會因醫療機構而異,通常自費的範圍在1000至2500元不等。
建議您可以向就近的婦產科醫生諮詢,了解更多詳細資訊。

總結來說,您和先生在考慮懷孕時,應該重視遺傳諮詢,並在專業醫生的指導下進行必要的檢查。
同時,若選擇使用IUD作為避孕方式,則應與醫生討論適合的選擇及可能的風險。
希望這些資訊能對您有所幫助,祝您健康平安!

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當然有一定機率小孩子會得到,建議之後能做羊膜穿刺或是非侵入性胎兒染色體檢測,這之後可以跟婦產科醫師討論喔,如果有任何問題,歡迎就近詢問醫師喔

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