神經纖維瘤遺傳病史下的懷孕與避孕問題-婦產科

優生保健與避孕？

先生家族有神經纖維瘤遺傳病史（婆婆的母親．婆婆．婆婆的兄弟），先生這一輩的堂兄弟也都正常，而先生的兄弟姐妹則未發現顯性遺傳，先生的姐姐所生一子亦為正常．
結婚前曾做過健康檢查，但有關遺傳病的部份則尚未和醫生討論．想請問有神經纖維瘤遺傳病史，可以懷孕嗎？而又要注意些什麼？先生擔心會生出顯性遺傳的孩子，請問這機率有多少？
另外，因為剛結婚不想太早生育，若裝置子宮內避孕器安全嗎？裝置是否有特殊條件？會不會有後遺症，如：日後不孕或身體不適？一般醫院是否有此服務？健保是否給付？費用多少？　
煩請回答，謝謝！

欣，20~29歲女性，詢問日期：2001/03/14

王漢州醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：宏其婦幼醫院婦產科主治醫師

(1)多發性神經纖維瘤發生率為3000分之1，約50名的病人是由於新的基因突變引起.皮膚上可見咖啡牛奶色皮膚斑，主要在軀幹，皮下常形成不良的贅瘤，含結締組織及神經膜細胞這是一顯性遺傳，先生的兄弟姐妹有二分之一的機會罹病，您與先生都是正常，則沒有遺傳的機率，但仍有基因突變的機率(與正常人同樣的機率).
(2)避孕器的避孕效果一年內有5%的失敗率(懷孕)，尚未生小孩的婦女較不適合裝避孕器，健保不給付，自付1000-2500不等.

回覆日期：2001/03/14
資料來源：台灣e院 - 優生保健與避孕

彙整補充說明

神經纖維瘤（Neurofibromatosis）是一種遺傳性疾病，主要分為兩型：第一型（NF1）和第二型（NF2）。
根據您提供的情況，先生的家族有神經纖維瘤的遺傳病史，這確實會引起對未來懷孕及孩子健康的擔憂。

首先，關於懷孕的問題，根據目前的醫學知識，若先生的家族中有神經纖維瘤的病史，這意味著可能存在顯性遺傳的風險。
神經纖維瘤的遺傳方式是自體顯性遺傳，這表示若父母中有一方攜帶有缺陷基因，則每個孩子有50%的機會遺傳到這個基因。
因此，若先生的基因中存在突變，則他有可能將這個基因傳給下一代。

然而，根據您所描述的情況，先生的兄弟姐妹及堂兄弟姐妹均未顯示出神經纖維瘤的症狀，這可能意味著先生的基因並未受到影響，或者是基因突變的機率相對較低。
即便如此，仍建議在計劃懷孕之前，與遺傳諮詢專家進行深入的討論，可能需要進行基因檢測，以了解先生是否攜帶有相關的基因突變。

在懷孕期間，若有家族病史，建議進行產前篩檢，例如非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）或羊膜穿刺，以評估胎兒是否有遺傳疾病的風險。
這些檢查可以幫助您更好地了解胎兒的健康狀況。

至於避孕的問題，若您和先生目前不打算早生育，裝置子宮內避孕器（IUD）是一個有效的選擇。
一般來說，IUD的避孕效果相當高，失敗率相對較低，並且不會對未來的生育能力造成長期影響。
裝置IUD的過程通常不需要特殊條件，但建議在專業醫生的指導下進行，以確保安全與有效。

關於後遺症，部分女性在裝置IUD後可能會經歷輕微的不適或經期變化，但這通常是暫時的。
若出現持續的疼痛或其他不適，應立即就醫。

在台灣，許多醫療機構均提供IUD的裝置服務，健保對於某些情況下的避孕器具會有部分給付，但具體情況建議向醫療機構確認。
自費的話，費用大約在1000至2500元不等，視乎不同的醫療機構及所選擇的避孕器型號。

總結來說，您可以懷孕，但需謹慎考量遺傳風險，並建議進行相關的基因檢測與產前篩檢。
若選擇避孕，IUD是一個安全且有效的選擇，並建議在專業醫生的指導下進行。
希望這些資訊能幫助您做出更明智的決定。