神經纖維瘤遺傳風險及篩檢方式-腫瘤科

彙整補充說明

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神經纖維瘤（Neurofibromatosis）是一種遺傳性疾病，主要分為兩型：第一型（NF1）和第二型（NF2）。
NF1是最常見的類型，通常在兒童或青少年時期出現，並且會導致皮膚上出現咖啡牛奶色斑點以及神經纖維瘤的形成。
這些腫瘤通常是良性的，但可能會影響到周圍的神經組織，導致疼痛或其他症狀。

針對您的問題，若您的母親在生完您和您的兄弟姐妹後才出現神經纖維瘤的症狀，這並不意味著您和您的兄弟姐妹一定會遺傳到這個疾病。
神經纖維瘤的遺傳方式是自體顯性遺傳，這意味著如果父母一方攜帶有致病基因，則每個子女有50%的機會遺傳到這個基因。
若您的母親在生育後才出現症狀，這可能是因為她的基因突變在生育後才顯現出來，這種情況在某些患者中是可能的。

至於您提到的篩檢問題，雖然目前沒有針對神經纖維瘤的特定篩檢項目，但如果您有家族病史，建議您可以尋求遺傳諮詢。
遺傳諮詢可以幫助您了解自己及未來孩子的遺傳風險，並提供相關的檢查建議。
醫生可能會建議進行基因檢測，以確認是否攜帶有神經纖維瘤的致病基因。

如果您正在考慮懷孕，建議您在懷孕前與婦產科醫師進行詳細的討論，了解可能的風險及相關的檢查選項。
根據目前的醫學知識，若您有家族病史，進行羊膜穿刺或非侵入性胎兒染色體檢測（如NIPT）可以幫助評估胎兒的健康狀況及遺傳風險。

最後，對於神經纖維瘤患者的照護，社會對這類疾病的理解與包容也非常重要。
雖然神經纖維瘤可能會影響患者的外觀及生活質量，但這些腫瘤通常是良性的，並不會傳染。
希望您能夠獲得所需的資訊與支持，並在規劃生育的過程中做出明智的決策。
若有進一步的疑問，建議您隨時諮詢專業醫療人員。