神經纖維瘤遺傳風險及篩檢方式-腫瘤科

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有關神經纖維瘤相關問題?


陳醫師您好,因為我媽媽是神經纖維瘤患者,在生完我們家3個小朋友後才復發,目前我的姊姊與妹妹都育有子女,她們都沒有這些症狀,想請問醫師,若媽媽是在生完我們之後才有症狀的,我們會有機率得到此症狀嗎?
因為我也是準備要規劃生育,對於這個症狀也是蠻擔憂的,如果去醫院做健康檢查有這個項目能篩檢嗎?



Nina,20~29歲女性,詢問日期:2017/01/04

陳斯榮 醫師回覆-腫瘤科


Nina/26歲/女您好,1. 若媽媽是在生完我們之後才有症狀的,我們會有機率得到此症狀嗎?
A: 任何人都有機會有家族史 所以機會略高你媽的基因是你的外婆外公給你媽媽的 在你媽媽出生時 發病是長大後你的基因是你的爸吧媽媽給你的 在你出生時所以你發病的機會 會被你爸爸的基因稀釋 如果令尊的家族沒有這個基因(但是其實不可考)基因已經在你們這些子女身上 與令堂發病時間無關2. 因為我也是準備要規劃生育,對於這個症狀也是蠻擔憂的,如果去醫院做健康檢查有這個項目能篩檢嗎?
A: 不必擔心 其實機會不高檢查 應該可以諮詢醫學中心等級的醫院桃園醫院 陳醫師



回覆日期:2017/01/04

彙整補充說明


神經纖維瘤(Neurofibromatosis)是一種遺傳性疾病,主要分為兩型:第一型(NF1)和第二型(NF2)。
NF1是最常見的類型,通常在兒童或青少年時期出現,並且會導致皮膚上出現咖啡牛奶色斑點以及神經纖維瘤的形成。
這些腫瘤通常是良性的,但可能會影響到周圍的神經組織,導致疼痛或其他症狀。

針對您的問題,若您的母親在生完您和您的兄弟姐妹後才出現神經纖維瘤的症狀,這並不意味著您和您的兄弟姐妹一定會遺傳到這個疾病。
神經纖維瘤的遺傳方式是自體顯性遺傳,這意味著如果父母一方攜帶有致病基因,則每個子女有50%的機會遺傳到這個基因。
若您的母親在生育後才出現症狀,這可能是因為她的基因突變在生育後才顯現出來,這種情況在某些患者中是可能的。

至於您提到的篩檢問題,雖然目前沒有針對神經纖維瘤的特定篩檢項目,但如果您有家族病史,建議您可以尋求遺傳諮詢。
遺傳諮詢可以幫助您了解自己及未來孩子的遺傳風險,並提供相關的檢查建議。
醫生可能會建議進行基因檢測,以確認是否攜帶有神經纖維瘤的致病基因。

如果您正在考慮懷孕,建議您在懷孕前與婦產科醫師進行詳細的討論,了解可能的風險及相關的檢查選項。
根據目前的醫學知識,若您有家族病史,進行羊膜穿刺或非侵入性胎兒染色體檢測(如NIPT)可以幫助評估胎兒的健康狀況及遺傳風險。

最後,對於神經纖維瘤患者的照護,社會對這類疾病的理解與包容也非常重要。
雖然神經纖維瘤可能會影響患者的外觀及生活質量,但這些腫瘤通常是良性的,並不會傳染。
希望您能夠獲得所需的資訊與支持,並在規劃生育的過程中做出明智的決策。
若有進一步的疑問,建議您隨時諮詢專業醫療人員。

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