神經纖維瘤遺傳風險及篩檢方式-腫瘤科

有關神經纖維瘤相關問題？

陳醫師您好,
因為我媽媽是神經纖維瘤患者,
在生完我們家3個小朋友後才復發,
目前我的姊姊與妹妹都育有子女,
她們都沒有這些症狀,
想請問醫師,
若媽媽是在生完我們之後才有症狀的,
我們會有機率得到此症狀嗎？
因為我也是準備要規劃生育,對於這個症狀也是蠻擔憂的,
如果去醫院做健康檢查有這個項目能篩檢嗎？

Nina，20~29歲女性，詢問日期：2017/01/04

陳斯榮醫師回覆-腫瘤科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院放射腫瘤科主治醫師

Nina／26歲／女
您好,
1. 若媽媽是在生完我們之後才有症狀的,我們會有機率得到此症狀嗎？
A: 任何人都有機會
有家族史所以機會略高
你媽的基因是你的外婆外公給你媽媽的在你媽媽出生時發病是長大後
你的基因是你的爸吧媽媽給你的在你出生時
所以你發病的機會會被你爸爸的基因稀釋如果令尊的家族沒有這個基因(但是其實不可考)
基因已經在你們這些子女身上與令堂發病時間無關

2. 因為我也是準備要規劃生育,對於這個症狀也是蠻擔憂的,如果去醫院做健康檢查有這個項目能篩檢嗎？
A: 不必擔心其實機會不高
檢查應該可以諮詢醫學中心等級的醫院

桃園醫院陳醫師

回覆日期：2017/01/04
資料來源：台灣e院 - 有關神經纖維瘤相關問題

彙整補充說明

神經纖維瘤（Neurofibromatosis）是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，主要分為神經纖維瘤型1（NF1）和神經纖維瘤型2（NF2）。
NF1是最常見的類型，通常會在兒童或青少年時期出現，並且與咖啡牛奶斑、皮膚神經纖維瘤等症狀有關。
NF2則較少見，主要特徵是雙側聽神經瘤。

根據您的情況，您提到您的母親在生完您和您的兄弟姐妹後才出現神經纖維瘤的症狀。
這意味著您和您的兄弟姐妹的遺傳風險可能會受到影響，但具體的風險程度取決於多個因素。
首先，神經纖維瘤的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，這意味著如果一位父母攜帶有缺陷基因，則每個子女有50%的機會遺傳到該基因。
因此，即使您的母親在生完您們後才出現症狀，您仍然有可能遺傳到這個基因。

不過，您提到的情況也有可能是由於基因突變所引起的，這種突變可能並不一定是遺傳自父母的。
基因突變可以在胚胎發育過程中自然發生，這意味著即使您的父母沒有相關病史，您仍然有可能因為突變而發展出神經纖維瘤。

至於篩檢方面，雖然目前沒有專門針對神經纖維瘤的常規篩檢項目，但如果您對此有擔憂，可以考慮進行基因檢測。
基因檢測可以幫助確定您是否攜帶與神經纖維瘤相關的基因突變。
這類檢測通常需要在專業的醫療機構進行，建議您諮詢遺傳諮詢師或相關專科醫師，了解適合您的檢測選項。

如果您正在考慮懷孕，建議您在計劃懷孕前與婦產科醫師進行詳細的討論，並考慮進行非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）或羊膜穿刺等檢查，以評估胎兒的健康狀況。
這些檢查可以幫助您了解胎兒是否有遺傳性疾病的風險。

總之，雖然您有一定的風險，但這並不意味著您一定會發展出神經纖維瘤。
透過適當的醫療諮詢和檢測，您可以更好地了解自己的健康狀況，並做出相應的生育計劃。
希望這些資訊能幫助您更好地理解神經纖維瘤的遺傳風險及篩檢方式。
如有進一步的疑問，建議您隨時諮詢專業醫師。