神經纖維瘤遺傳風險及產前篩查-外科

神經纖維瘤？

陳醫師你好
想請問神經纖維瘤的問題
我妹妹有神經纖維瘤，我是他哥哥有計畫生小孩，小孩子會有機率得到嗎?
目前孕期1個月，是要做羊膜穿刺還是毛絨檢測。
謝謝醫師

大白，30~39歲男性，詢問日期：2021/05/12

陳秉澤醫師回覆-外科

醫事人員經歷：衛生福利部新營醫院外科主任兼醫務祕書

當然有一定機率小孩子會得到，建議之後能做羊膜穿刺或是非侵入性胎兒染色體檢測，這之後可以跟婦產科醫師討論喔，如果有任何問題，歡迎就近詢問醫師喔

回覆日期：2021/05/12
資料來源：台灣e院 - 神經纖維瘤

彙整補充說明

神經纖維瘤（Neurofibromatosis）是一種遺傳性疾病，主要分為兩種類型：神經纖維瘤型1（NF1）和神經纖維瘤型2（NF2）。
這些疾病通常是由於基因突變所引起，並且具有顯性遺傳的特性。
這意味著如果父母一方攜帶有缺陷基因，則子女有50%的機會遺傳到這個基因，進而可能發展出相關的症狀。

在您提到的情況中，您的妹妹已經被診斷為神經纖維瘤，這意味著她可能攜帶了NF1或NF2的基因突變。
作為她的兄弟，您有一定的遺傳風險。
雖然您目前沒有顯示出任何症狀，但這並不排除您可能攜帶該基因的可能性。
因此，您未來的孩子有可能遺傳到這個基因，並且有機會發展出神經纖維瘤。

在您目前的孕期中，進行產前篩查是非常重要的。
羊膜穿刺（Amniocentesis）和毛絨膜取樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）都是常見的產前檢查方法。
羊膜穿刺通常在懷孕16週後進行，能夠檢測胎兒的染色體異常及某些遺傳疾病。
毛絨膜取樣則可以在懷孕10到13週之間進行，提供更早的檢測結果。
這兩種檢查都有其風險，羊膜穿刺的流產風險約為1/300到1/500，而毛絨膜取樣的風險略高。

在選擇檢查方式時，建議您與婦產科醫師進行詳細的討論，考慮到您的家族病史、孕期週數以及檢查的風險與收益。
醫師會根據您的具體情況，幫助您做出最合適的決定。

此外，若您對神經纖維瘤的遺傳風險感到擔憂，您也可以考慮進行基因檢測，以確定自己是否攜帶相關的基因突變。
這樣的檢測可以提供更清晰的風險評估，並幫助您在生育計劃上做出更明智的選擇。

總之，神經纖維瘤的遺傳風險是存在的，尤其是在有家族病史的情況下。
進行適當的產前篩查和基因檢測，能夠幫助您更好地了解風險，並為未來的孩子做好準備。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您孕期順利！