神經纖維瘤：治療與遺傳風險探討-腫瘤科

神經纖維瘤？

醫生您好：
我哥哥在小時候大概5、6歲，皮膚出現一顆一顆的，好像會因為跟著年紀有些會變大顆，身上也有些黑色斑點，小時候比較少，長大後變得比較多的。曾經去看過醫生，醫生說那是”神經纖維瘤”，請問那個有什麼治療的辦法嗎?它是會遺傳嗎?
我們的家人都沒有這個病耶!是因為什麼原因這樣的。我哥現在已經22歲了!麻煩醫生了!!謝謝!

Ellen，20~29歲女性，詢問日期：2005/09/16

陳斯榮醫師回覆-腫瘤科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院放射腫瘤科主治醫師

您好:
多發性神經纖維瘤是一種遺傳性的神經系統疾病,臨床上可分為兩型,而以第一型較常見,據統計,在四千名新生兒中就有一名患者,患者的神經纖維細胞因為不正常的增生而形成許多的腫瘤,由於我們身上遍布神外表上可看到一顆一顆大小不一的突出物,有時候這些腫瘤會長的很大,甚至伴隨周圍組織的增生與變形,這種外觀上的問題也是許多患者最感痛苦的.
患者的皮膚除了這些腫瘤外,還會伴隨有大小不一的淺咖啡色斑塊,這也是此病的特徵之一,除了体表外,長在身体內部的腫瘤也會帶來一些麻煩,例如在腦部會長出視神經瘤.腦膜瘤,在消化系統會造成腹痛.腹瀉或便秘,在脊椎處造成脊柱側彎等,其怹因腫瘤壓迫周圍組織而引起的症狀更是不勝枚舉。有些患者可能伴有學習障礙或是骨頭的畸形,這種病是以自体顯性的方式遺傳的,約有百分之五十至七十的患者,是因為遺傳自他們的父親或母親,其他的患者則起源於自己基因的突變,一旦突變之後,他就有百分之五十的機率,將有問題的基因傳給他的下一代。目前也已發現這致病的基因位於第十七對染色体上。此基因產生突變時,這基因所製造的蛋白質會變得不正常,其後果則是造成細胞不正常的生長,進而形成腫瘤.所以此基因可視為是一種「腫瘤抑制基因」。了解基因及其所合成蛋白質的功能是邁向治療遺傳性神經疾病的一步,相信將來科學家可研究出一些有效的治療方法.
然而到目前為止,病仍以症狀治療為主,某些腫瘤可能基於外觀或引起疼痛.壓迫等理由而加以切除;然而切除後也可能復發或長的更多.我們也要在此呼籲,對這些患者,大家都應該付出同情與關懷,千萬不要用看「畸形人」的眼光去看待他們。那些皮膚上的腫瘤雖然看起來可怕,但是它們絕不會傳染,所以也不用怕與患者接觸,也惟有靠大家對此病的了解與關心,才能讓患者得到應有的照顧與尊嚴.
腫瘤科陳斯榮醫師敬覆

回覆日期：2005/09/16
資料來源：台灣e院 - 神經纖維瘤

彙整補充說明

神經纖維瘤（Neurofibromatosis）是一種遺傳性疾病，主要影響神經系統，導致神經纖維細胞的異常增生，形成良性腫瘤。
根據您描述的情況，您的哥哥可能患有多發性神經纖維瘤（Neurofibromatosis type 1, NF1），這是最常見的類型，通常在兒童時期出現，並隨著年齡增長而變得更加明顯。

治療方法
目前，神經纖維瘤的治療主要是針對症狀進行管理，並沒有根治的方法。
以下是一些常見的治療選擇：
1. 觀察：對於無症狀或輕微的神經纖維瘤，醫生可能會建議定期觀察，因為這些腫瘤通常是良性的，並不會對健康造成直接威脅。

2. 手術切除：如果腫瘤造成疼痛、壓迫或影響外觀，醫生可能會建議進行手術切除。
需要注意的是，切除後腫瘤有可能復發。

3. 藥物治療：目前有一些新藥物正在研究中，特別是針對NF1的治療，但在台灣尚未普遍使用。
這些藥物的目的是減少腫瘤的生長或改善相關症狀。

4. 心理支持：由於神經纖維瘤可能對患者的外觀和心理健康造成影響，心理諮詢和支持團體也可以提供幫助。

遺傳風險
神經纖維瘤的遺傳方式主要是自體顯性遺傳，這意味著如果父母中有一方攜帶致病基因，則子女有50%的機會遺傳到這個基因。
根據您的描述，您的家族中似乎沒有明顯的病史，這可能意味著您的哥哥的病是由於基因突變所致，而不是遺傳自父母。

基因突變的原因可能有很多，包括環境因素、隨機突變等。
即使父母在懷孕期間的飲食或藥物使用正常，基因突變仍然可能發生。

生育考量
如果您的哥哥考慮生育，則需要了解他有50%的機會將這個基因傳給下一代。
建議在計劃懷孕前，與遺傳諮詢專家進行討論，以了解潛在的風險和選擇。
遺傳諮詢可以幫助家庭了解疾病的遺傳模式，並提供相關的篩檢建議。

總結
神經纖維瘤是一種複雜的疾病，雖然目前的治療主要是針對症狀，但隨著醫學的進步，未來可能會有更有效的治療方法出現。
對於遺傳風險的擔憂，建議尋求專業的遺傳諮詢，以獲得更具體的建議和資訊。
希望這些資訊能對您有所幫助，若有其他問題，隨時歡迎詢問。