OTC deciciency?
醫生你好;
我的孩子4個月大患有OTC deficiency,最近感冒3/21看了醫生吃了藥,第二天發現他有抽搐的現像,醒過來時沒有,但在進入睡眠時兩手及眼睛會有抽搐動作之後在很深的睡眠就沒有了,但偶爾幾隻手指頭會有一點微動,是不是感冒藥or感冒所引起?(Unitussin syrup,Demin syrup,Kaopectin suspension.Mepogranul)
Amonia值是89.肝值數是62.是不是肝偏高原因?
3/15注射DPT,請問P是Pertussis vaccine?是不是注射疫苗引起?我該如何做更進一步的檢查?謝謝
samuel的媽,30~39歲女性,詢問日期:2005/03/25
林文賢 醫師回覆-兒科
醫事人員經歷: 臺東基督教醫院 小兒胸腔科 主治醫師
行政院衛生署台南醫院小兒科主任林文賢醫師敬覆
SAUMUEL 的媽 您好:
OTC deficiency 是政府公告的罕見疾病之一,寶寶病發後的診斷治療過程,想必耗費了不少父母的心力。這種病的追蹤與治療大概只能在較大醫院特別專科進行。也請您繼續地與其主治醫師配合做後續的追蹤檢查及治療。在這裡也提供幾個網站資料當參考,不過參考資料畢竟是參考,同一疾病,程度及狀況也有可能不同,請您就寶寶的情況與主治醫師討論。
http://www.tfrd.org.tw/rare/type_info.php?keyword=Orinithine%20transcarbamylase%20deficiency%20(OTC) (這是財團法人罕見疾病基金會的網站)
http://www3.vghtc.gov.tw:8082/ped/department/ghc/disease/尿素循環代謝異常疾病簡介及飲食指導原則.doc (這是台中榮總遺傳諮詢中心的資料)
四個月大的寶寶在熟睡時偶爾的手指微動或眼、手偶爾短暫的抖動,並不一定是不正常。而您所列的藥物似乎也不會引起抽搐。至於DPT是白喉(Diphtheria)、百日咳(Pertussis)、破傷風(Ttetanus)三合一疫苗的縮寫。症狀出現時是打疫苗的第7天,就時間上而應該與疫苗無關。寶寶應該是到了醫院作了檢查,我想檢查結果最好和住院時的臨床表現一起作判斷,由臨床醫師向您解釋會比較妥當。
署立台南醫院祝您身體健康•萬事如意!!
回覆日期:2005/03/25
資料來源:台灣e院 - OTC deciciency
彙整補充說明
您好,針對您提到的問題,首先要了解OTC缺乏症(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要影響尿素循環,導致氨的累積,這可能會引起神經系統的症狀,包括抽搐。
您提到的抽搐現象,尤其是在睡眠中出現,可能與氨的累積有關,而不一定是感冒藥或疫苗的直接影響。
首先,您提到的感冒藥(如Unitussin syrup、Demin syrup等)通常不會直接引起抽搐,但在某些情況下,這些藥物可能會影響中樞神經系統,尤其是在有基礎疾病的情況下。
由於OTC缺乏症患者的氨濃度本身就可能偏高,因此在使用任何藥物時都需要特別小心。
關於您提到的肝功能數據,肝值62的數據在某些情況下可能被視為輕度偏高,但具體的解釋還需要結合其他臨床資料和檢查結果來進行評估。
氨的數值89則顯示出可能存在氨的累積,這是OTC缺乏症的特徵之一,可能是導致抽搐的主要原因。
至於您提到的DPT疫苗,確實P是指百日咳(Pertussis)疫苗。
根據疫苗接種後的時間點,抽搐的出現與疫苗接種之間的因果關係不大,因為通常疫苗接種後的副作用會在接種後的幾天內出現,而您孩子的抽搐是在接種後的第七天出現,這與疫苗的影響時間不符。
對於進一步的檢查,建議您與主治醫師討論,可能需要進行腦波檢查(EEG)來評估腦部的電活動,並且可能需要進一步的血液檢查來監測氨的水平及其他代謝指標。
若有必要,醫生可能會建議進行影像學檢查,如腦部磁共振(MRI),以排除其他可能的病因。
最後,請持續與主治醫師保持密切聯繫,因為OTC缺乏症的管理需要專業的醫療團隊來進行持續的監測和治療。
希望您的孩子能夠早日康復,並且在醫療上獲得適當的支持。
- 內容僅供參考 無法取代醫師診斷 -
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