OTC deciciency?
醫生你好;我的孩子4個月大患有OTC deficiency,最近感冒3/21看了醫生吃了藥,第二天發現他有抽搐的現像,醒過來時沒有,但在進入睡眠時兩手及眼睛會有抽搐動作之後在很深的睡眠就沒有了,但偶爾幾隻手指頭會有一點微動,是不是感冒藥or感冒所引起?
(Unitussin syrup,Demin syrup,Kaopectin suspension.Mepogranul)Amonia值是89.肝值數是62.是不是肝偏高原因?
3/15注射DPT,請問P是Pertussis vaccine?是不是注射疫苗引起?
我該如何做更進一步的檢查?
謝謝
samuel的媽,30~39歲女性,詢問日期:2005/03/25
林文賢 醫師回覆-兒科
行政院衛生署台南醫院小兒科主任林文賢醫師敬覆SAUMUEL 的媽 您好:OTC deficiency 是政府公告的罕見疾病之一,寶寶病發後的診斷治療過程,想必耗費了不少父母的心力。
這種病的追蹤與治療大概只能在較大醫院特別專科進行。
也請您繼續地與其主治醫師配合做後續的追蹤檢查及治療。
在這裡也提供幾個網站資料當參考,不過參考資料畢竟是參考,同一疾病,程度及狀況也有可能不同,請您就寶寶的情況與主治醫師討論。
http://www.tfrd.org.tw/rare/type_info.php?keyword=Orinithine%20transcarbamylase%20deficiency%20(OTC) (這是財團法人罕見疾病基金會的網站)http://www3.vghtc.gov.tw:8082/ped/department/ghc/disease/尿素循環代謝異常疾病簡介及飲食指導原則.doc (這是台中榮總遺傳諮詢中心的資料)四個月大的寶寶在熟睡時偶爾的手指微動或眼、手偶爾短暫的抖動,並不一定是不正常。
而您所列的藥物似乎也不會引起抽搐。
至於DPT是白喉(Diphtheria)、百日咳(Pertussis)、破傷風(Ttetanus)三合一疫苗的縮寫。
症狀出現時是打疫苗的第7天,就時間上而應該與疫苗無關。
寶寶應該是到了醫院作了檢查,我想檢查結果最好和住院時的臨床表現一起作判斷,由臨床醫師向您解釋會比較妥當。
署立台南醫院祝您身體健康•萬事如意!!
回覆日期:2005/03/25
彙整補充說明
OTC缺乏症(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要影響尿素循環,導致氨的積聚,可能引發一系列的神經系統症狀,包括抽搐。
您的孩子在感冒後出現抽搐的情況,這讓您非常擔心,尤其是考慮到他已經有OTC缺乏症的背景。
首先,您提到的感冒藥(如Unitussin syrup、Demin syrup等)通常不會直接引起抽搐。
這些藥物的主要成分是用於緩解感冒症狀的,並不會影響神經系統。
然而,某些藥物可能會在特定情況下引發副作用,尤其是在有特定健康狀況的患者中。
對於OTC缺乏症的患者來說,氨的積聚可能會導致腦部功能受損,進而引發抽搐。
因此,您孩子的抽搐可能與其基礎疾病有關,而不一定是由於感冒藥引起的。
至於您提到的肝功能指標,肝值62在某些情況下可能被視為輕度偏高,但具體的解釋需要結合臨床情況和其他檢查結果。
OTC缺乏症患者的肝臟功能可能會受到影響,因為尿素循環的異常會導致氨的積聚,進而可能影響肝臟的健康。
因此,建議您與主治醫師討論這些檢查結果,以便獲得更準確的解釋。
關於DPT疫苗,P確實是指百日咳(Pertussis)疫苗。
根據您的描述,孩子在接種疫苗後出現的症狀與疫苗的關聯性較低,因為疫苗接種後的副作用通常會在接種後的幾天內出現,而您的孩子是在接種後的第七天才出現症狀。
這種時間上的延遲使得疫苗引起的副作用的可能性降低。
對於進一步的檢查,建議您可以考慮以下幾點:
1. 神經科評估:由於抽搐的症狀,建議尋求神經科醫師的評估,可能需要進行腦波檢查(EEG)來評估腦部的電活動。
2. 血液檢查:檢查氨的水平以及其他代謝指標,以評估OTC缺乏症的控制情況。
3. 影像學檢查:如有需要,醫生可能會建議進行腦部影像檢查(如MRI或CT)以排除其他可能的病因。
總之,您的孩子的情況需要專業醫療團隊的密切監控和評估。
請持續與主治醫師保持聯繫,並根據醫生的建議進行必要的檢查和治療。
希望您的孩子能夠早日康復!
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