SMA檢測是否必要?羊膜穿刺結果正常的情況下-婦產科

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詢問脊髓性肌委症?


醫生.你好.我想請問一下.我有做羊膜穿刺檢查.看過報告後.產檢醫生告知染色體正常.那我還需要再做所謂的SMA脊髓情肌萎症的檢測嗎.



maggie,30~39歲女性,詢問日期:2012/10/23

劉育宏 醫師回覆-婦產科


脊髓性肌肉萎縮症是產前檢查的選擇性項目,可做可不做現行的羊膜穿刺檢查,沒有包含脊髓性肌肉萎縮症的基因檢測,羊膜穿刺檢查染色體正常,和胎兒有沒有脊髓性肌肉萎縮症無關



回覆日期:2012/10/23

彙整補充說明


脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種遺傳性疾病,主要影響運動神經元,導致肌肉無力和萎縮。
這種疾病的檢測通常是針對有家族史或其他風險因素的孕婦進行的。
根據您提供的情況,您已經進行了羊膜穿刺檢查,並且結果顯示染色體正常。
在這種情況下,是否需要進一步進行SMA檢測,主要取決於以下幾個因素:
1. 家族史:如果您或您的伴侶有SMA的家族史,則建議進行SMA基因檢測。
因為SMA是常染色體隱性遺傳,若雙方都是攜帶者,則有25%的機會生下患病的孩子。

2. 羊膜穿刺的目的:羊膜穿刺主要用於檢查胎兒的染色體異常,如唐氏症等,而不包括SMA的檢測。
羊膜穿刺檢查的結果正常並不代表胎兒不會有SMA,因為SMA是由特定的基因突變引起的,而這些突變不會在常規的染色體檢查中被發現。

3. 檢測的必要性:如果您在沒有家族史的情況下,且羊膜穿刺結果正常,則進行SMA檢測的必要性可能較低。
然而,許多醫生會建議進行SMA檢測,特別是在孕婦年齡較大或有其他風險因素的情況下,因為早期檢測可以讓您在生育計劃上做出更明智的決策。

4. 檢測方式:SMA的檢測通常是透過血液檢查進行,檢查是否存在SMA相關基因的突變。
這與羊膜穿刺檢查是不同的,羊膜穿刺主要是檢查染色體的結構和數量。

總結來說,若您沒有SMA的家族史,且羊膜穿刺結果正常,則進行SMA檢測的必要性不高。
但如果您有任何疑慮或擔心,建議與您的產檢醫生進一步討論,了解您個人的風險因素和檢測的選擇。
醫生會根據您的具體情況給出專業的建議,幫助您做出最適合的決定。
健康的孕期檢查是確保母嬰健康的重要步驟,請務必保持與醫療團隊的良好溝通。

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