有關唐氏症及腦性麻痺!?
請問一下我二哥是腦性麻痺(這似乎不會遺傳)我表妹(家母親妹的女兒)是唐氏症!因為最近我要結婚了請問有關唐氏症有辦法在婚前健檢中!驗出機率嗎?腦性麻痺是不是不會遺傳?還是唐氏症母體健檢試驗不出什麼端倪的!唐氏症有像其他遺傳疾病如地中海貧血一樣!如果兩人都有顯性基因就容易生出?另外婚前健檢有建議檢驗什麼項目嗎?
sssun,30~39歲女性,詢問日期:2013/07/25
劉育宏 醫師回覆-婦產科
唐氏症篩檢是檢查胎兒有無可能擁有唐氏症的染色體(第21對染色體異常),唐氏症篩檢不可能是婚前健檢的項目(沒有胎兒就沒有唐氏症篩檢)腦性麻痺是發育中的腦在胎兒時期,生產過程,或嬰兒期受到傷害(如:缺氧, 發炎, 細菌, 病毒, 有毒物質.. 等等) 所造成的結果,與遺傳無關
回覆日期:2013/07/25
彙整補充說明
婚前健康檢查的目的主要是為了評估雙方的健康狀況,並了解是否有潛在的遺傳疾病或健康風險。
針對您提到的唐氏症和腦性麻痺,以下是詳細的解釋與建議。
首先,唐氏症(Down syndrome)是由於第21對染色體的異常所引起的,通常是因為染色體的非分離現象導致的。
唐氏症的篩檢通常是在懷孕期間進行,透過初期的血液檢查和超音波檢查來評估胎兒的風險。
婚前健檢並不包括唐氏症的篩檢,因為此時尚未懷孕,無法對胎兒進行檢查。
若您在婚前健檢中希望了解自己是否有可能生下唐氏症的孩子,建議您在懷孕後進行相關的產前篩檢。
至於腦性麻痺(Cerebral Palsy),這是一種由於大腦發育不良或受損所引起的運動障礙,通常是在胎兒期、分娩過程中或出生後不久因缺氧、感染或其他因素造成的。
腦性麻痺並不屬於遺傳性疾病,因此您二哥的腦性麻痺不會直接影響到您未來孩子的風險。
關於唐氏症的遺傳風險,雖然大多數唐氏症病例是隨機發生的,但有些情況下,父母的年齡(特別是母親年齡超過35歲)會增加生下唐氏症孩子的風險。
此外,若家族中有唐氏症的病例,建議進行遺傳諮詢,以了解具體的風險評估。
在婚前健檢中,建議您檢查以下項目:
1. 血液檢查:檢查是否有傳染病(如梅毒、乙型肝炎、HIV等),以及血型和Rh因子。
2. 遺傳疾病篩檢:如地中海貧血、囊性纖維化等,這些都是常見的遺傳性疾病。
3. 家族病史詢問:了解雙方家族中是否有遺傳性疾病的歷史,這對於評估未來孩子的健康風險非常重要。
4. 健康狀況評估:包括身體檢查、血壓、體重等基本健康指標。
總之,婚前健檢雖然無法直接檢測唐氏症和腦性麻痺,但透過了解雙方的健康狀況和家族病史,可以為未來的生育計劃提供重要的參考依據。
若您有進一步的疑慮,建議尋求專業的遺傳諮詢服務,以獲得更具體的建議和指導。
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