婚前健檢能否檢測唐氏症和腦性麻痺？-婦產科

有關唐氏症及腦性麻痺!？

請問一下我二哥是腦性麻痺(這似乎不會遺傳)我表妹(家母親妹的女兒)是唐氏症!

因為最近我要結婚了請問有關唐氏症有辦法在婚前健檢中!驗出機率嗎?

腦性麻痺是不是不會遺傳?

還是唐氏症母體健檢試驗不出什麼端倪的!唐氏症有像其他遺傳疾病如地中海貧血一樣!如果兩人都有顯性基因就容易生出?

另外婚前健檢有建議檢驗什麼項目嗎?

sssun，30~39歲女性，詢問日期：2013/07/25

劉育宏醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：成美醫院婦產科婦產科主治醫師

唐氏症篩檢是檢查胎兒有無可能擁有唐氏症的染色體(第21對染色體異常),
唐氏症篩檢不可能是婚前健檢的項目(沒有胎兒就沒有唐氏症篩檢)

腦性麻痺是發育中的腦在胎兒時期,生產過程,或嬰兒期受到傷害(如:缺氧, 發炎, 細菌, 病毒, 有毒物質.. 等等) 所造成的結果,與遺傳無關

回覆日期：2013/07/25
資料來源：台灣e院 - 有關唐氏症及腦性麻痺!

彙整補充說明

婚前健康檢查的主要目的是評估雙方的健康狀況，並了解是否有可能影響未來子女健康的遺傳疾病。
針對您提到的唐氏症和腦性麻痺，以下是詳細的解釋與建議。

首先，唐氏症（Down syndrome）是由於第21對染色體的異常（通常是三體性）所引起的。
這種情況通常在懷孕期間進行篩檢，而不是在婚前健檢中進行。
婚前健檢主要是針對雙方的健康狀況、傳染病、遺傳病史等進行評估，並不會直接檢測胎兒的唐氏症風險。
唐氏症的篩檢通常包括初期的頸部透明帶檢查和血液檢查（如初唐和中唐），這些檢查可以評估胎兒患有唐氏症的風險，但最終的確認需要透過羊膜穿刺或絨毛取樣進行染色體分析。

至於腦性麻痺（Cerebral palsy），這是一種由於胎兒在發育過程中受到損傷（如缺氧、感染等）所引起的運動功能障礙，並不屬於遺傳性疾病。
腦性麻痺的發生與遺傳因素關聯不大，主要是環境因素和產程中的意外所造成。
因此，您二哥的腦性麻痺並不會直接影響到您未來子女的遺傳風險。

關於唐氏症的遺傳風險，雖然大多數唐氏症病例並不是遺傳的，但如果家族中有唐氏症的歷史，建議進行遺傳諮詢，以了解可能的風險。
唐氏症的風險與母親的年齡有關，年齡越大，風險越高。
因此，若您或您的伴侶有家族病史，建議在婚前健檢時與醫生討論進一步的檢查選項。

婚前健檢建議的項目通常包括：
1. 血液檢查：檢查血型、傳染病（如梅毒、乙型肝炎、HIV等）、地中海貧血等。

2. 尿液檢查：檢查腎功能及其他潛在的健康問題。

3. 家族病史詢問：了解雙方家族中是否有遺傳性疾病的歷史。

4. 身體檢查：評估雙方的整體健康狀況。

總結來說，婚前健檢無法直接檢測唐氏症和腦性麻痺，但可以透過了解家族病史和進行必要的檢查來評估潛在的健康風險。
如果您對未來子女的健康有任何疑慮，建議尋求專業的遺傳諮詢，以獲得更具體的建議和指導。
希望這些資訊能幫助您做出更明智的決策，祝您婚姻幸福美滿！