唐氏症疑慮：新生兒染色體檢驗能查出哪些疾病？-內科

唐氏症之詢問？

日前大嫂產下一名女嬰〈未足月，羊水中已充滿胎便，故醫生緊急開刀，但小孩已有吸入胎便〉，因大嫂之家族有精神方面的疾病〈就是類似智能不足或阿達阿達的〉，但她及她的家人皆未曾提起，也不肯詳細說明，我媽媽怕小孩是否會有唐氏症或其他疾病，非常緊張，已有請醫生做新生兒的染色體檢驗，自費2000元。不知染色體檢驗可檢查出哪些疾病？另外，貴署之網站可有唐氏症相關資料可以查詢？謝謝抽空回答！

瓊瑤，20~29歲女性，詢問日期：2002/01/11

柯政昌醫師回覆-內科

醫事人員經歷：台大醫院新竹分院胸腔內科主治醫師、教學部主任

瓊瑤小姐您好：
1. 染色體的檢查，對人體染色體的缺陷均可以檢查，因為每一對染色體異常，所產生的疾病均不大相同，所以染色體檢查，會對人體中之染色體均一起檢查。
2. 您可以至www.down-syndrome.org.tw網站上查詢，有關唐氏症之資料。謝謝您的來信！新竹醫院小兒科住任趙永康敬上

回覆日期：2002/01/11
資料來源：台灣e院 - 唐氏症之詢問

彙整補充說明

新生兒的染色體檢驗是一項重要的檢查，可以幫助醫生了解嬰兒的染色體是否存在異常，進而評估可能的健康風險。
針對您提到的情況，染色體檢驗主要可以檢查以下幾種疾病：
1. 唐氏症（Down syndrome）：最常見的染色體異常，通常是由於第21對染色體的三倍體（即多了一條染色體）所引起，這會導致智力障礙和其他身體發育問題。

2. 愛德華氏症（Edwards syndrome）：由於第18對染色體的三倍體所引起，這種疾病通常會導致嚴重的發育問題，許多嬰兒在出生後不久就會面臨生命威脅。

3. 巴陶氏症（Patau syndrome）：由於第13對染色體的三倍體所引起，這種疾病也會導致多種先天性缺陷，並且生存率相對較低。

4. 性染色體異常：如克氏症（Klinefelter syndrome，XXY）和特納氏症（Turner syndrome，X0），這些疾病會影響性別發育和生育能力。

5. 其他染色體異常：如微缺失或微擴增綜合症，這些可能會導致多種不同的健康問題，具體取決於受影響的基因。

除了以上提到的疾病，染色體檢驗還可以檢查其他一些罕見的遺傳疾病，這些疾病的表現形式和嚴重程度各異，可能會影響到智力、身體發育或其他生理功能。

針對您提到的家族有精神方面的疾病，這可能會引起對新生兒健康的擔憂。
雖然染色體檢驗可以檢查出許多遺傳疾病，但並不是所有的精神疾病都能透過染色體檢查來確診。
有些精神疾病可能與環境因素、基因突變或其他複雜的遺傳機制有關，這些並不一定會在常規的染色體檢查中顯示出來。

至於查詢唐氏症的相關資料，您可以參考台灣唐氏症關愛者協會的網站（www.down-syndrome.org.tw），該網站提供了豐富的資源，包括唐氏症的基本知識、照顧建議、以及家長支持等資訊，對於您和家人了解唐氏症及其相關問題會有很大的幫助。

最後，建議您在檢查結果出來後，與專業的醫療人員進行詳細的討論，了解檢查結果的意義以及後續的照護計畫。
這樣不僅能減少您和家人的焦慮，也能更好地為新生兒的健康做準備。
希望您的大嫂和小嬰兒都能健康平安！