唐氏症疑慮：新生兒染色體檢驗能查出哪些疾病？-內科

彙整補充說明

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唐氏症（Down syndrome）是由於第21對染色體的異常所引起的，通常是因為多了一條染色體，這種情況稱為「21號三染色體症」。
在新生兒的染色體檢驗中，這項檢查能夠幫助醫生確定是否存在染色體的異常，進而判斷是否有可能罹患唐氏症或其他遺傳性疾病。

新生兒的染色體檢驗通常是透過血液樣本來進行，這項檢查可以檢測到多種染色體異常，包括但不限於：
1. 唐氏症（Down syndrome）：如前所述，這是最常見的染色體異常之一，通常是由於第21對染色體的三倍體造成的。

2. 愛德華氏症（Edwards syndrome）：這是由於第18對染色體的三倍體造成的，通常會導致多種先天性缺陷，且存活率相對較低。

3. 帕陶氏症（Patau syndrome）：由於第13對染色體的三倍體造成，這種情況也會導致多重的健康問題，且存活率也不高。

4. 性染色體異常：如克氏症（Klinefelter syndrome，XXY）、特納氏症（Turner syndrome，X0）等，這些異常會影響性別特徵及生育能力。

5. 其他染色體結構異常：如易位、缺失或重複等，這些異常可能導致多種健康問題。

除了染色體檢驗，羊膜穿刺術也是一種常見的檢查方法，能夠檢測胎兒的染色體異常及其他遺傳性疾病。
羊膜穿刺術不僅可以檢查唐氏症，還可以檢測胎兒的性別、胎兒成熟度、以及一些先天性代謝異常等。

至於您提到的網站，您可以參考台灣唐氏症關懷協會的網站（www.down-syndrome.org.tw），該網站提供了有關唐氏症的詳細資訊，包括疾病的特徵、照護建議、以及家長的支持資源等。

在面對唐氏症的疑慮時，建議您與醫療團隊保持良好的溝通，了解檢查結果的意義，並尋求專業的遺傳諮詢。
這樣不僅能幫助您更好地理解孩子的健康狀況，還能提供必要的支持與資源，幫助您和家人適應未來的挑戰。

最後，面對這樣的情況，家長的情緒反應是非常正常的，建議您尋求心理支持或加入相關的支持團體，這樣可以讓您獲得更多的資訊和情感上的支持，幫助您更好地面對未來的挑戰。
希望這些資訊能對您有所幫助！