瞭解先天腎上腺增生症：症狀、治療及預後
先天腎上腺增生症？吳醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。富能錠0.1mg，早...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:20年前對這疾病的認知與現在相比,已經不可同日而語,因為現在的分子基因非常進步,比較有機會找到基因遺傳模式,只是這一系列的疾病友涉及一大串的酵素, 根據酵素缺乏種類的不同也有不同的細項分類, 若您對女友的疾病希望有更新的認知,建議您至...瞭解先天腎上腺增生症：症狀、治療及預後-點我查看詳細內容
如何透過羊水晶片檢測妥瑞症？
妥瑞症是否能由羊水晶片檢查出來？？你好，我想請問妥瑞症可以從羊水晶片中檢查出來嗎？謝謝
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:妥瑞氏症目前知道有遺傳傾向,但機轉仍不明,因此無法以晶片檢查出來如何透過羊水晶片檢測妥瑞症？-點我查看詳細內容
罕見疾病：羊水晶片基因異常染色體3p26.3具備0.92Mb片段微缺失
羊水晶片基因異常染色體3p26.3具有0.92Mb片段微缺失？我們週數很大了，從21周發現胎兒心臟異常開始 做了羊膜穿刺和羊水晶片 其中晶片基因缺失發現異常 又回去再補抽血比對 等到抽血報告出來已經26周了。當時在診間醫生只是淡淡地說缺失是...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:妳找的資料是3p大片段缺失所產生的症狀, 而非目前你所驗出的VOUS(variants of uncertain significance),不過這種在正常及異常個案中都有找到,外顯率非100%的風險因子,的確不易諮詢,有的人會往好的...罕見疾病：羊水晶片基因異常染色體3p26.3具備0.92Mb片段微缺失-點我查看詳細內容
胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？
28周才發現PRUV，之前未做基因檢測，如何進一步確認胎兒狀況?？產婦33歲，第一胎產程遲滯剖腹，目前第二胎20周時母血四指標<1/400024周高層次超音波檢查,發現異常點只有胎兒心臟鈣化點，醫師解釋在台灣是常見情形，因此未做自費基...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:目前您看到的都是超音波上常發現的正常變異, 與罕見疾病相關性不大。但凡事都有意外(雖然機率極低),若您極為擔心這個意外,建議您做診斷性檢查(您所提的都是篩選性檢查,再做的意義不大),一來是28週即便破水早產, 在有兒童醫院的醫療機構都...胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？-點我查看詳細內容
懷孕風險：吃了事前避孕藥但漏吃一顆的情況下
懷孕嗎？？一直有吃事前避孕藥，雖然服藥時間比較浮動，但都會在前衟水三小時內服用，但24/11漏吃了，25/11有繼續吃，但只吃了一顆，28/11性行為後（有體內射精），29/11開始胸及子宮有點漲，有時候還會痛，持續了幾天，但25/11到現...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
還是得請看您月經是否過期,驗孕才可得知(即便是正常吃藥也是有5%的失敗率)懷孕風險：吃了事前避孕藥但漏吃一顆的情況下-點我查看詳細內容