胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？-罕見疾病

28周才發現PRUV，之前未做基因檢測，如何進一步確認胎兒狀況?？

產婦33歲，第一胎產程遲滯剖腹，目前第二胎
20周時母血四指標<1/4000
24周高層次超音波檢查,發現異常點只有胎兒心臟鈣化點，醫師解釋在台灣是常見情形，因此未做自費基因檢測。
28周改去離家較近的醫院，第二位醫師發現胎兒PRUV--持續性右臍靜脈，醫生只說吉人自有天相。

爬文看到陳明醫師在此版另一案例(#139028) 說雖有PRUV，但NIPS/胎兒心超/高層次皆無異常，評論為 "平安"
但還是有幾個疑問:
1.請問是否需重做NIPS/胎兒心超/高層次? 若進一步檢測發現有異常是否已超過法令28周後不得引產?
2.是否建議留下臍帶血，為後續有併發畸形可以有更多機會治癒?

祈禱中的父親，30~39歲男性，詢問日期：2019/01/05

吳琬如醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：彰化基督教醫院婦產部主治醫師（產前診斷/超音波）

平安:
目前您看到的都是超音波上常發現的正常變異, 與罕見疾病相關性不大。
但凡事都有意外(雖然機率極低),若您極為擔心這個意外,建議您做診斷性檢查(您所提的都是篩選性檢查,再做的意義不大),一來是28週即便破水早產, 在有兒童醫院的醫療機構都能妥善處理. 另外若意外發現有重大罕病, 並沒有引產的週數限制. 目前臍帶血開放的治療項目主要以血液疾病,再生醫學及腫瘤為主.不保證任何畸型都可以治療, 但醫療一直在持續進步, 若您無經濟上的負擔,是可以保留臍帶血增加將來的治療機會

回覆日期：2019/01/05
資料來源：台灣e院 - 28周才發現PRUV，之前未做基因檢測，如何進一步確認胎兒狀況?

彙整補充說明

針對您提出的問題，首先要了解胎兒PRUV（持續性右臍靜脈）是一種相對少見的情況，通常在超音波檢查中發現。
根據目前的醫學知識，PRUV本身並不一定會導致胎兒發展異常，尤其是在其他檢查（如NIPS、胎兒心臟超音波、高層次超音波）均未顯示出異常的情況下，這通常被視為一種正常變異。

1. 是否需重做NIPS/胎兒心超/高層次檢查？

在您目前的情況下，若之前的檢查結果均正常，且醫生也認為PRUV並不會對胎兒造成重大影響，則重做NIPS或高層次超音波的必要性不大。
這些檢查主要是用來篩查可能的染色體異常或結構性缺陷。
如果您對胎兒的健康仍有疑慮，可以考慮與醫生討論進一步的檢查，但一般來說，若沒有明顯的異常指標，則不需要重複檢查。

2. 若進一步檢測發現有異常是否已超過法令28周後不得引產？

在台灣，根據相關法律規定，若胎兒在28週後發現重大異常，仍然可以進行引產，但需經過醫療團隊的評估和相關程序。
若檢查結果顯示有重大健康問題，醫生會與您討論可能的選擇，包括引產的選擇。
這是一個非常個人化的決定，需考慮到母親的健康、胎兒的狀況以及家庭的意願。

3. 是否建議留下臍帶血？

臍帶血的保存是一個值得考慮的選擇，尤其是對於有家族病史或潛在健康風險的情況。
儘管目前臍帶血主要用於治療血液疾病和某些癌症，但隨著再生醫學的進步，未來可能會有更多的應用。
若您經濟上沒有負擔，保存臍帶血可以增加未來治療的機會，尤其是在面對潛在的健康問題時。

總結來說，您目前的檢查結果顯示胎兒的狀況相對穩定，PRUV本身並不一定會影響胎兒的健康。
若您對胎兒的健康有持續的擔憂，建議與醫生保持良好的溝通，並根據醫生的建議進行必要的檢查和追蹤。
臍帶血的保存也是一個可以考慮的選項，能為未來提供更多的治療可能性。
希望您能夠保持平靜，並在接下來的產檢中獲得更多的安心資訊。