胎兒PRUV發現:需否重做檢測及法律限制?-罕見疾病

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28周才發現PRUV,之前未做基因檢測,如何進一步確認胎兒狀況??


產婦33歲,第一胎產程遲滯剖腹,目前第二胎20周時母血四指標<1/400024周高層次超音波檢查,發現異常點只有胎兒心臟鈣化點,醫師解釋在台灣是常見情形,因此未做自費基因檢測。
28周改去離家較近的醫院,第二位醫師發現胎兒PRUV--持續性右臍靜脈,醫生只說吉人自有天相。
爬文看到陳明醫師在此版另一案例(#139028) 說雖有PRUV,但NIPS/胎兒心超/高層次 皆無異常,評論為 "平安"但還是有幾個疑問:1.請問是否需重做NIPS/胎兒心超/高層次? 若進一步檢測發現有異常是否已超過法令28周後不得引產?2.是否建議留下臍帶血,為後續有併發畸形可以有更多機會治癒?


祈禱中的父親,30~39歲男性,詢問日期:2019/01/05

吳琬如 醫師回覆-罕見疾病


平安:目前您看到的都是超音波上常發現的正常變異, 與罕見疾病相關性不大。
但凡事都有意外(雖然機率極低),若您極為擔心這個意外,建議您做診斷性檢查(您所提的都是篩選性檢查,再做的意義不大),一來是28週即便破水早產, 在有兒童醫院的醫療機構都能妥善處理. 另外若意外發現有重大罕病, 並沒有引產的週數限制. 目前臍帶血開放的治療項目主要以血液疾病,再生醫學及腫瘤為主.不保證任何畸型都可以治療, 但醫療一直在持續進步, 若您無經濟上的負擔,是可以保留臍帶血增加將來的治療機會

回覆日期:2019/01/05

彙整補充說明


在您提到的情況中,胎兒的PRUV(持續性右臍靜脈)是一種相對少見的情況,通常在超音波檢查中發現。
根據目前的醫學知識,PRUV本身並不一定意味著胎兒有重大健康問題,且在許多情況下,這種情況與其他併發症的相關性並不高。
根據您提供的資訊,第一位醫師的解釋是PRUV在台灣是常見的情形,這是正確的,因為許多胎兒在發育過程中會出現一些正常的變異。

針對您的問題:
1. 是否需重做NIPS/胎兒心超/高層次檢查?

如果之前的檢查結果(如NIPS和高層次超音波)顯示沒有異常,且醫生認為目前的情況穩定,則不一定需要重做這些檢查。
NIPS(無創產前篩檢)主要用於檢測胎兒的染色體異常,如唐氏症等,而高層次超音波則用於檢查胎兒的結構性異常。
如果您對目前的檢查結果仍有疑慮,可以考慮再次進行檢查,但建議與您的產科醫生討論,了解檢查的必要性及其風險。

若進一步檢測發現有異常,根據台灣的法律,28週後若發現重大胎兒異常,仍可進行引產,但需經過醫療團隊的評估及相關法律程序。
這意味著,若有重大健康風險,醫生會根據具體情況提供建議。

2. 是否建議留下臍帶血?

臍帶血的保存確實可以為未來的醫療提供更多的選擇,尤其是在血液疾病、再生醫學及某些腫瘤的治療上。
儘管目前的醫療技術尚未能保證所有畸形或疾病都能透過臍帶血治療,但隨著醫學的進步,未來的治療選擇可能會增加。
如果您經濟上沒有負擔,保存臍帶血是一個值得考慮的選擇,這樣可以在未來有需要時提供更多的治療機會。

總結來說,對於胎兒PRUV的情況,建議您與醫生保持良好的溝通,了解目前的檢查結果及其意義。
如果有任何不安或疑慮,隨時可以尋求專業醫療意見,並考慮進一步的檢查或臍帶血保存的選擇。
希望您能夠順利度過這段懷孕期,並迎接健康的寶寶。

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