如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？
::: 罕 見 疾 病 諮 詢？醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃!
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝.李宗料醫師 敬覆如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？-點我查看詳細內容
如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？
顱骨鎖骨不全？醫師您好我育有一個三歲患有此罕見疾病的女兒，因目前國內患者不多，要了解其他父母養育上所做哪些措施？希望能從醫師或罕見疾病協會獲得幫助，輔助設備如頭盔要去哪裡購買？而且小孩要肯戴，不知您有無類似廠商的資訊，謝謝您！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
敬覆 網友顱骨鎖骨不全問題如下:顱骨鎖骨不全症是屬於先天性體遺傳隱性的疾病, 一般包括兩部份. 一, 顱骨發育不全, 尤其是中顏面顱骨及下顏面顱骨. 二, 鎖骨發育不全或缺損. 臨床上除了骨發育不全造成外觀異常外,顱骨發育不全常合併牙齒發...如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？-點我查看詳細內容
骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議
骨科資詢？我的小孩已上小二,一歲多發現身體右半邊的骨頭有多發性腫大,在關節與關節中間的骨頭及骨盆,每年都有照片子追蹤,但是發現和其他的骨頭比起來不是等比成長,但是也不會疼痛,只有外觀上看的出來,不知要看骨科嗎
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
依來函所述本病患一良性單邊多發性骨軟骨瘤,臨床上的問題為長短及變形.一般隨年齡增大而日漸明顯.通常依臨床表現的問題處理.貴子弟現為小二,建議找小兒骨科醫師作確實的評估,以利進一步的處理.李宗料醫師 敬覆骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議-點我查看詳細內容
如何處理新生兒先天性板肌指?
先天性板肌指？兒子出生即發現左手大拇指彎曲，看過骨科醫師說是先天性板肌指，平日多按摩可以改善。目前四個月大，覺得彎曲處骨頭很突出，是否需照X光，或做矯正、復健之類的？謝謝！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
敬覆Mao CC網友提出諮詢問題 :出生即發現大拇指彎曲 , 可能的原因包括 因胎位姿勢造成大拇指彎曲或內縮變形外，其他的原因較少。如大拇指先天性發育不良 ; 或是某些先天性神經病變至的相關變形 ; 或者是本文詢問的先天性板肌指。臨床上一出...如何處理新生兒先天性板肌指?-點我查看詳細內容
罕見疾病：莫名吐血、身體疼痛及可能的手術治療
想問病名與為什麼會得此病~!?？我朋友她有時候就會莫名奇妙就吐血(吐出的血量並不是很多，大約和一口口水這樣)現在好像惡化了~只要情緒起伏太大，有時候會吐出血塊!而他有時候也會莫名奇妙的身體痛~很痛很痛!!聽她說她肋骨有問題，而暑假時要住院，...
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
依您所述 這病症應當是骨髓血液病變 非骨頭病變所述做手術把骨頭抽離應當是骨髓 移植手術請 向相關血液腫瘤科查詢李宗料 敬覆罕見疾病：莫名吐血、身體疼痛及可能的手術治療-點我查看詳細內容