顱骨鎖骨不全？
醫師您好我育有一個三歲患有此罕見疾病的女兒，因目前國內患者不多，要了解其他父母養育上所做哪些措施？
希望能從醫師或罕見疾病協會獲得幫助，輔助設備如頭盔要去哪裡購買？
而且小孩要肯戴，不知您有無類似廠商的資訊，謝謝您！
mei，30~39歲女性，詢問日期：2006/12/11
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
敬覆 網友顱骨鎖骨不全問題如下:顱骨鎖骨不全症是屬於先天性體遺傳隱性的疾病, 一般包括兩部份. 一, 顱骨發育不全, 尤其是中顏面顱骨及下顏面顱骨. 二, 鎖骨發育不全或缺損. 臨床上除了骨發育不全造成外觀異常外,顱骨發育不全常合併牙齒發育生長問題, 包括乳牙及永久牙. 而鎖骨發育不全或缺損常合併肩關節運動障礙,上舉外展較為減少及肩關節外觀較內縮.至於治療方面,顱骨發育不全除了牙齒發育生長問題: 包括乳牙及永久牙,需要定期於兒童牙科診察,必要時加以治療. 另中顏面顱骨及下顏面顱骨發育不全所造成的外觀異常,視情況 必要時 加以手術矯正整形. 一般在骨骼成長成熟後再進行. 本文所提配戴矯正頭盔一般用於頭形的矯正,臨床使用以一歲以下使用效果較明顯, 二歲以上效果不明顯. 然而對中顏面顱骨及下顏面顱骨發育不 全所造成的外觀異常幫助不大.鎖骨發育不全或缺損合併肩關節運動障礙,上舉外展較為減少及肩關節外觀較內縮的治療,除了一般物理復健外, 在一些情況可考慮手術改善本症需多方專科咨詢 包括兒童遺傳科兒童牙科兒童外科兒童骨科細節請詢相關兒童醫院或科別李宗料 醫師敬覆
回覆日期：2006/12/11
彙整補充說明
照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童確實需要特別的關注與支持，因為這是一種罕見的先天性疾病，涉及顱骨及鎖骨的發育不全。
以下是一些建議和資訊，希望能幫助您更好地照顧您的女兒。
1. 定期醫療檢查
首先，定期帶孩子去看專科醫生是非常重要的。
由於顱骨鎖骨不全可能會影響到牙齒的發育、面部的外觀以及肩關節的功能，因此需要定期進行牙科檢查、影像學檢查（如X光或MRI）以及其他相關的專科評估。
這樣可以及早發現問題並進行適當的干預。
2. 矯正頭盔的使用
對於顱骨的發育問題，矯正頭盔可能是有幫助的。
雖然在一歲以下的使用效果較明顯，但如果醫生認為有必要，您可以考慮讓孩子佩戴。
關於頭盔的購買，您可以向醫療機構或專業的矯正器具公司詢問，這些公司通常會提供量身定做的服務。
建議您尋找當地的醫療器材供應商，或是透過醫院的物理治療科或矯形科獲得推薦。
3. 物理治療與復健
由於鎖骨的發育不全可能會影響到肩關節的運動，建議您尋求物理治療師的幫助。
透過專業的物理治療，可以幫助孩子增強肩部的肌肉力量，改善運動範圍，並減少未來可能出現的運動障礙。
4. 營養與飲食
確保孩子的飲食均衡，攝取足夠的鈣質和維他命D，以促進骨骼的健康發展。
這對於骨骼的成長和修復非常重要。
您可以諮詢營養師，制定適合孩子的飲食計劃。
5. 心理支持
由於孩子可能會因為外觀或運動能力的問題而感到自卑，家長應該提供足夠的心理支持。
鼓勵孩子參加適合的活動，增強自信心，並與其他孩子建立友誼。
若有需要，也可以考慮尋求心理諮詢的幫助。
6. 參與罕見疾病協會
加入相關的罕見疾病協會，可以讓您獲得更多的資源和支持。
這些協會通常會提供資訊、支援小組以及與其他家長交流的機會，讓您能夠分享經驗和獲得建議。
7. 與醫療團隊的溝通
最後，保持與醫療團隊的良好溝通是非常重要的。
隨時向醫生詢問任何疑問，並告知他們孩子的最新情況，這樣可以確保孩子獲得最佳的照顧。
總之，照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童需要多方面的努力，包括醫療、物理治療、營養、心理支持等。
希望這些建議能對您有所幫助，並祝您的女兒健康快樂成長！
搜尋您的醫療問題：
收錄 1,000 位真實台灣醫師、 18 萬篇各種醫療症狀問答類似症狀問題與醫師回覆
如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？？
簡醫師您好：我在上週有Mail過一次，不曉得是什麼原因未看見妳的回覆？我的女兒目前一歲四個月，因頂骨至目前摸起來都軟軟的，那麼一大片都像沒有一樣，兩個月大時有做過MRI，放射科說構造正常，但目前X-ray看起來似乎沒有骨化的情形，至今只有長...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。 >>點我查看詳細內容
如何照顧因跌倒導致脫臼及鎖骨骨折的幼兒？？
李醫師您好:我的baby一歲7個月,因為跌倒可能摔傷左手,醫師說有脫臼及鎖骨骨折的情形,該怎麼照顧及避免他的傷口更嚴重,以後會造成習慣性脫臼嗎?謝謝您的回答.
李文琳 醫師回覆-骨科
您好：回覆您的問題。一歲七個月大的baby即便因摔傷造成脫臼及銷骨骨折，只要處理得當，因為小baby發育中，自己矯正回來的潛力十足，一般不用擔心會有後遺症。請與主治醫師多配合，相信他會提供最正確的指示及治療，如果有任何疑問，請教曾親自視診、...>>點我查看詳細內容
如何解決兒童肩胛骨不對稱問題？？
醫師您好我女兒前幾天絆倒後導致右鎖骨閉鎖性骨折目前有綁八字肩帶固定 洗澡時才卸下她的肩胛骨變不對稱，右邊的比左側的低約兩公分也沒像左邊那麼的突出回診時有請教醫師，醫師說還好無大礙因為真的很明顯不對稱，所以擔心她長大後會不會破相或有後遺症請問...
李文宏 醫師回覆-骨科
您好：請不用擔心，因為骨折疼痛可能會看起來不對稱，骨折癒合後，應無大礙。如果綁8字肩帶不舒服，用三角巾或吊帶也可以。彰化醫院 骨科 李文宏 >>點我查看詳細內容
鎖骨斷裂後的營養補充與維生素選擇？
請問鎖骨斷裂平常應注意哪些,哪些維他命可以當作營養品-可以隨時使用嗎還是須等到一定恢復期才可以吃
廖玲梅 醫師回覆-藥物
Dear amy:鎖骨斷裂平常應注意的事項其實應由專科醫師回答較恰當。以下的資料有關醫療處置也許與你或你所知的接受處置有出入。 首先讓妳瞭解鎖骨斷裂的一般處置，中醫的治療處理的方法是將患者的手臂提起微向後擺，助手在背後將患者身體挺直，醫師用...>>點我查看詳細內容
成骨不全症患者的腦部表現：先天性結構異常與肌張力不全？
醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒服，感覺好像...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
病情較複雜，疑問也較多，建議請貴地區醫學中心就診，特別需要神經內外科、神經放射專科討論，必要時又需基因診斷，網路上無法解決。 >>點我查看詳細內容