如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？-罕見疾病

顱骨鎖骨不全？

醫師您好
我育有一個三歲患有此罕見疾病的女兒，
因目前國內患者不多，要了解其他父母養育上所做哪些措施？
希望能從醫師或罕見疾病協會獲得幫助，輔助設備如頭盔要去哪裡購買？
而且小孩要肯戴，不知您有無類似廠商的資訊，謝謝您！

mei，30~39歲女性，詢問日期：2006/12/11

李宗料醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：林口長庚醫院小兒骨科主治醫師

敬覆網友顱骨鎖骨不全問題如下:

顱骨鎖骨不全症是屬於先天性體遺傳隱性的疾病, 一般包括兩部份. 一, 顱骨發育不全, 尤其是中顏面顱骨及下顏面顱骨. 二, 鎖骨發育不全或缺損. 臨床上除了骨發育不全造成外觀異常外,顱骨發育不全常合併牙齒發育生長問題, 包括乳牙及永久牙. 而鎖骨發育不全或缺損常合併肩關節運
動障礙,上舉外展較為減少及肩關節外觀較內縮.至於治療方面,顱骨發育不全除了牙齒發育生長問題: 包括乳牙及永久牙,需要定期於兒童牙科診察,必要時加以治療. 另中顏面顱骨及下顏面顱骨發育不全所造成的外觀異常,視情況必要時加以手術矯正整形. 一般在骨骼成長成熟後再進行. 本文所提配戴矯正頭盔一般用於頭形的矯正,臨床使用以一歲以下使用效果較明顯, 二歲以上效果不明顯. 然而對中顏面顱骨及下顏面顱骨發育不全所造成的外觀異常幫助不大.
鎖骨發育不全或缺損合併肩關節運動障礙,上舉外展較為減少及肩關節外觀較內縮的治療,除了一般物理復健外, 在一些情況可考慮手術改善
本症需多方專科咨詢包括兒童遺傳科兒童牙科兒童外科兒童骨科細節請詢相關兒童醫院或科別

李宗料醫師
敬覆

回覆日期：2006/12/11
資料來源：台灣e院 - 顱骨鎖骨不全

彙整補充說明

照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童確實需要特別的關注與支持，因為這是一種罕見的先天性疾病，涉及顱骨和鎖骨的發育不全。
以下是一些建議和補充說明，希望能對您有所幫助。

首先，顱骨鎖骨不全症的主要特徵包括顱骨的發育不全，特別是中顏面顱骨和下顏面顱骨的發育問題，以及鎖骨的發育不全或缺損。
這些問題可能會影響到孩子的外觀、牙齒發育、肩關節運動等。
因此，定期的醫療檢查是非常重要的，您可以定期帶孩子去看兒童遺傳科、牙科、外科和骨科等專科醫師，以便及早發現和處理可能出現的問題。

在日常生活中，您可以採取以下幾個措施來照顧您的女兒：
1. 定期檢查：定期帶孩子去醫院進行檢查，特別是牙齒的發育情況，因為顱骨發育不全可能會影響到牙齒的生長。
必要時，牙醫可能會建議進行矯正治療。

2. 物理治療：對於鎖骨發育不全可能導致的肩關節運動障礙，物理治療可以幫助改善運動範圍和力量。
尋找專業的物理治療師，制定適合您女兒的復健計畫。

3. 輔助設備：關於頭盔的使用，這通常是用來矯正頭形的，但對於顱骨鎖骨不全的效果可能有限。
若醫生建議使用，您可以詢問醫院的醫療器材部門，或是尋找專門的矯正頭盔製造商。
許多醫療器材公司提供這類產品，您可以在網路上搜尋相關廠商，或詢問醫療團隊的建議。

4. 心理支持：由於這是一種罕見疾病，孩子可能會面臨心理上的挑戰，尤其是在與同齡人互動時。
提供良好的情感支持，鼓勵她與其他孩子交往，並且幫助她建立自信心。

5. 家長支持團體：尋找罕見疾病協會或家長支持團體，這些組織通常能提供資源、資訊和情感支持，讓您能夠與其他有相似經歷的家長交流，分享照顧孩子的經驗和建議。

6. 教育與資訊：了解更多關於顱骨鎖骨不全的知識，這樣您可以更好地理解孩子的需求和可能面臨的挑戰。
參加相關的講座或研討會，增進對這種疾病的認識。

最後，請記得與醫療團隊保持良好的溝通，隨時向他們詢問任何疑問或擔憂。
他們是您最好的資源，能提供專業的建議和支持。
希望您的女兒能夠健康快樂地成長！