雷伯氏遺傳性視神經萎縮症：治療方案與建議-眼科

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症？

醫師您好:因家人在2月底經台北榮總確診為雷伯氏遺傳性視神經萎縮症.因未滿14歲(需滿15歲)而未能參加人體臨床實驗,被告知目前也無藥可治.
就在3/7晚接到醫師來電,燃起一絲希望!
醫師告知還有二個方案可選擇:1.自費300萬從瑞士買藥回台注射,可把視力救回為0.1至0.4視力(正前方視力目
前為負的) .
2.介紹大陸武漢有位名醫專門治療此病.
想請問醫師:身為家屬目前該如此協助孩子呢?

郭妍廷，30~39歲女性，詢問日期：2018/03/09

蔡文淵醫師回覆-眼科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院眼科主任（白內障/視網膜）

Hi:

您好，
抱歉，這方面本人了解並不深，請洽詢台北榮總。

祝平安健康

衛生福利部桃園醫院
眼科主任　蔡文淵敬覆

回覆日期：2018/03/09
資料來源：台灣e院 - 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症

彙整補充說明

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON）是一種由於粒線體基因突變所引起的遺傳性視神經疾病，主要影響年輕男性，導致急性視力喪失。
這種疾病的治療相對困難，目前仍在研究階段，並且尚無經過廣泛驗證的治療方案。

根據您所提供的情況，您的家人已經被確診為雷伯氏遺傳性視神經萎縮症，並且因年齡未滿14歲而無法參加臨床實驗。
您提到的兩個治療選擇，分別是自費從瑞士購買藥物和尋求大陸名醫的幫助，這些選擇都需要謹慎考量。

首先，關於從瑞士購買藥物的選擇，這可能是基於某些研究顯示特定藥物（如Raxone，或稱idebenone）對於某些患者可能有改善視力的效果。
然而，這類藥物的效果因人而異，且目前尚未獲得台灣衛生主管機關的正式批准，因此在使用前應充分了解其風險和潛在的副作用。
此外，300萬的自費藥物費用也是一個不小的負擔，建議在做出決定之前，與專業醫師進行深入的討論，了解該藥物的具體效果及可能的替代方案。

其次，關於尋求大陸名醫的治療，這類選擇也需謹慎。
雖然有些醫生可能在特定領域有豐富的經驗，但在選擇醫療機構和醫生時，應考慮其專業背景、治療方法的科學性及其在醫學界的認可度。
建議您在做出決定前，先查詢該醫生的背景和過往的治療案例，並與其他患者交流經驗。

作為家屬，您可以從以下幾個方面協助孩子：
1. 尋求專業意見：定期帶孩子去大型醫學中心的眼科或遺傳諮詢門診，尋求專業醫師的意見，了解最新的研究進展和治療選擇。

2. 心理支持：視神經萎縮症對患者的心理影響不容忽視，提供孩子情感上的支持，鼓勵他們參加適合的社交活動，並考慮尋求心理諮詢的幫助。

3. 生活輔助：根據孩子的視力狀況，考慮提供必要的生活輔助，例如學校的特殊教育資源、視覺輔助工具等，幫助他們在學業和日常生活中更好地適應。

4. 參與支持團體：尋找相關的支持團體或病友會，與其他家庭分享經驗和資源，這樣可以獲得更多的資訊和情感支持。

5. 持續關注研究進展：隨著醫學技術的進步，新的治療方法可能會出現，持續關注相關的研究和臨床試驗，可能會為未來的治療提供新的希望。

總之，面對雷伯氏遺傳性視神經萎縮症的挑戰，作為家屬的您需要保持冷靜，積極尋求專業的醫療建議，並提供孩子所需的支持和協助。
希望您和您的家人能夠找到合適的治療方案，並在這段艱難的旅程中獲得力量與希望。