新生兒骨頭X光片異常：該如何處理？-骨科

新生兒骨頭X光片異常？

小兒於今年四月出生，產檢時腿骨週數落後約2-3週，但最後一次產檢腿骨有超過6.5公分。出院時新生兒科醫師根據產檢病例幫小兒照了X光，並告知骨頭發育異常(長骨骨骺端有點不平整，照起來有點霧霧的)，因此懷疑有骨骼發育不全的問題，並提出了侏儒症的疑慮。但在產前我有抽羊水加驗了FGFR3，並未發現致病點，現在我們很焦慮，不知道是否要再找骨頭相關醫師還是直接找遺傳科諮詢.....

焦急的媽媽，30~39歲女性，詢問日期：2020/06/18

李文宏醫師回覆-骨科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院骨科主治醫師

您好：
骨頭發育異常，可能是基因異常或突變，無法只由X光片就得到診斷。請找遺傳科諮詢，除了骨骼肌肉系統外可能有其他異常，只是目前骨頭發育異常較明顯而已。若有畸形或功能障礙需手術矯正再找骨科醫師協助。

彰化醫院骨科李文宏

回覆日期：2020/06/18
資料來源：台灣e院 - 新生兒骨頭X光片異常

彙整補充說明

針對您提到的新生兒骨頭X光片異常的情況，首先，我能理解您和家人目前的焦慮與不安。
新生兒的骨骼發育問題確實需要謹慎處理，因為這可能影響到未來的生長與發展。

根據您提供的資訊，醫師在X光檢查中發現長骨骨骺端不平整且有霧霧的影像，這可能暗示著骨骼發育不全的問題。
雖然您已經進行了羊水檢查並驗了FGFR3基因，但這並不代表所有可能的骨骼發育異常都可以被排除。
FGFR3基因的突變通常與侏儒症（軟骨發育不全）有關，但並不是所有的骨骼發育異常都與此基因有關，還有其他基因或環境因素可能會影響骨骼的正常發育。

在這種情況下，建議您尋求專業的遺傳科醫師進行進一步的諮詢。
遺傳科醫師可以幫助您了解是否需要進一步的基因檢測，並評估是否有其他潛在的遺傳性疾病。
此外，遺傳科醫師也能提供有關家族病史的建議，並幫助您理解這些問題對於未來的影響。

同時，若有需要，您也可以考慮諮詢骨科醫師，特別是專門處理小兒骨骼問題的醫師。
他們可以根據X光片的結果，進一步評估骨骼的發育情況，並提供相應的治療建議。
如果確實存在骨骼發育不全的情況，骨科醫師可以提供適當的治療方案，例如物理治療或其他介入措施。

在此過程中，保持與醫療團隊的良好溝通非常重要。
您可以隨時向醫師提出疑問，了解檢查結果的意義，以及接下來的步驟。
這樣不僅能幫助您獲得更多的資訊，也能減輕您和家人的焦慮。

最後，請記得，雖然目前的情況可能讓您感到不安，但及早尋求專業的醫療意見和支持，能夠幫助您更好地應對這一挑戰。
希望您的小寶寶能夠健康成長，並獲得適當的醫療照護。