神經管缺損風險評估及影響-婦產科

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神經管缺損植?


你好醫師:我先問驗出有神經管缺損比例為1:890這樣算是高危險群嗎?
小孩真的會有什麼缺損嗎?



陳薇如,20~29歲女性,詢問日期:2021/03/05

曹國桃 醫師回覆-婦產科


您好這只是初步的檢查,建議要做高層次超音波檢查才準。
祝健康



回覆日期:2021/03/05

彙整補充說明


神經管缺損(Neural Tube Defects, NTDs)是一種先天性缺陷,主要是由於神經管在胚胎發育早期未能正常閉合所引起的。
這種情況可能導致多種健康問題,最常見的包括脊柱裂(spina bifida)和無腦畸形(anencephaly)。
根據您的問題,您提到的比例1:890,這在某些族群中確實可以被視為較高的風險。

首先,神經管缺損的風險因素包括遺傳因素、環境因素以及母體的健康狀況。
研究顯示,缺乏葉酸(維生素B9)是導致神經管缺損的重要因素之一,因此,孕婦在懷孕前及懷孕初期補充葉酸可以顯著降低這種缺陷的風險。
此外,某些慢性疾病(如糖尿病)和肥胖也可能增加神經管缺損的風險。

如果您提到的比例是針對某一特定族群或家庭的風險評估,那麼這個比例可能會有所不同。
一般來說,若有家族史或其他風險因素,建議進行更詳細的評估和諮詢。

關於小孩可能出現的缺損,神經管缺損的影響範圍可以從輕微到嚴重不等。
脊柱裂可能導致下肢運動功能障礙、感覺喪失或膀胱腸道功能問題,而無腦畸形則通常是致命的。
其他可能的影響還包括學習障礙、癲癇等神經系統相關的問題。

對於有神經管缺損風險的孕婦,醫療團隊通常會建議進行超音波檢查和其他影像學檢查,以便在早期發現可能的問題。
此外,某些血液檢查(如母體血清標記物檢查)也可以提供有關胎兒健康的資訊。

如果您或您的家人有這方面的擔憂,建議與婦產科醫生或遺傳諮詢師進行深入的討論,以了解更多有關風險評估、預防措施及可能的檢查選項。
這樣可以幫助您更好地了解情況,並為未來的計劃做好準備。

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