神經管缺損？
醫師您好太太懷第1胎時有抽血作唐氏症篩檢, 在唐氏症篩檢中，會附加一個""神經管缺損""機率的值,結果該值為1/27,顯然不正常,有作高層次超音波,醫師並未指出不正常,另一醫生則做羊膜穿刺,一切正常,但羊膜穿刺報告只能針對染色體檢有無唐氏症對神經管缺損有法正確檢出嗎?其實小孩已正常出生現已六歲,一切活動皆正常,日前聽聞如果小孩脊椎有多一節有演變骨癌之可能,針對上列神經管缺損機率的值偏高,要去檢查脊椎嗎?有點擔心
困擾者，40~49歲男性，詢問日期：2012/08/23
彙整補充說明
針對您的問題，首先恭喜您小孩的健康成長！關於神經管缺損的風險及脊椎檢查的必要性，我們可以從幾個方面來探討。
神經管缺損（Neural Tube Defects, NTDs）是指在胚胎發育過程中，神經管未能完全閉合所導致的先天性缺陷，常見的有脊柱裂（spina bifida）和無腦畸形（anencephaly）。
在唐氏症篩檢中，若顯示神經管缺損的風險值偏高，通常會建議進一步檢查，例如高層次超音波或羊膜穿刺，以評估胎兒的健康狀況。
您提到的羊膜穿刺主要是檢查染色體異常，對於神經管缺損的檢出能力相對有限。
羊膜穿刺可以提供胎兒的染色體組成，但對於神經管缺損的檢測，則主要依賴於超音波檢查，尤其是高層次超音波能夠更清楚地觀察到胎兒的脊椎及腦部結構。
在您小孩出生後，若目前一切正常，且在成長過程中也沒有出現任何神經系統或脊椎方面的問題，則不必過度擔心。
至於您提到的脊椎多一節與骨癌的關聯，這在醫學上並沒有直接的證據支持。
脊椎多一節（例如脊椎發育異常）通常是先天性畸形，並不會直接導致骨癌的風險增加。
如果您仍然對小孩的脊椎健康感到擔憂，建議可以諮詢小兒科醫師或骨科醫師，進行必要的檢查，例如X光或MRI，以確保脊椎的結構正常。
這些檢查能夠提供更清晰的影像，幫助醫師評估是否存在任何異常情況。
總結來說，若小孩目前健康且無任何症狀，則不必過度焦慮。
定期的健康檢查和觀察是非常重要的，若有任何異常情況，及時就醫是最佳的選擇。
希望這些資訊能幫助您釐清疑慮，祝您和您的家庭健康快樂！
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