脆折症遺傳風險:哥哥有脆折症,未來生育子女需要注意哪些事項?-婦產科

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脆折症問題?


你好家中的弟弟有脆折症問題是顯性智力上方面都有問題但是哥哥是沒有脆折症 正常的人請問哥哥以後跟他老婆生小孩哥哥是否也會帶因傳給下一代孩子如果是 女生會有症狀嗎那男生會有症狀嗎在老婆是健康情況下 沒有脆折症病史



勳,20~29歲男性,詢問日期:2023/05/22

林新旺 醫師回覆-婦產科


勳 您好:脆折症是X染色體有脆弱的斷點,是性關聯顯性遺傳,所以哥哥的X染色體是正常並不會把這疾病遺傳給下一代,男生女生都會有症狀,但男性較嚴重。
如智能障礙,外觀異常,社交、情緒障礙等。



回覆日期:2023/05/22

彙整補充說明


脆折症(Fragile X syndrome)是一種由於X染色體上的一段基因突變所引起的遺傳性疾病,屬於顯性遺傳,主要影響智力和行為。
根據您的描述,哥哥並沒有脆折症,而弟弟則有此疾病。
這意味著哥哥的X染色體是正常的,因此他不會將脆折症的基因傳遞給他的子女。

在這種情況下,哥哥和他的妻子生育子女時,因為哥哥的基因組合中不包含脆折症的致病基因,所以他們的孩子不會遺傳到脆折症。
無論是男孩還是女孩,都不會因為父親的基因而受到影響。
這是因為脆折症的致病基因是位於X染色體上,而哥哥的X染色體是正常的。

然而,值得注意的是,脆折症的遺傳特性是與母親的基因有關的。
如果母親是攜帶者(即她的X染色體上有脆折症的基因),那麼她的子女就有可能遺傳到這個基因。
具體來說,若母親是攜帶者,則每個孩子有50%的機會遺傳到這個基因,男孩如果遺傳到這個基因則會表現出脆折症的症狀,而女孩則可能是攜帶者,但不一定會表現出症狀。

在您提到的情況中,哥哥的妻子如果沒有脆折症的病史,且沒有攜帶脆折症的基因,那麼他們的孩子就不會有脆折症的風險。
這樣的情況下,無論是男孩還是女孩,都不會受到脆折症的影響。

如果有家族中有脆折症的病史,建議在計劃懷孕之前,進行遺傳諮詢。
這樣可以更清楚地了解家族的遺傳風險,並進行必要的基因檢測。
透過這些檢測,夫妻雙方可以獲得更全面的資訊,幫助他們做出更明智的生育決策。

總結來說,哥哥在未來生育子女時,因為他本身不攜帶脆折症的基因,所以不會將此疾病傳遞給下一代。
若有進一步的疑慮或問題,建議尋求專業的遺傳諮詢,這樣可以獲得更具體和個性化的建議。

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