脆折症遺傳風險：哥哥有脆折症，未來生育子女需要注意哪些事項？-婦產科

脆折症問題？

你好
家中的弟弟有脆折症問題是顯性智力上方面都有問題

但是哥哥是沒有脆折症正常的人
請問哥哥以後跟他老婆生小孩
哥哥是否也會帶因傳給下一代孩子
如果是女生會有症狀嗎
那男生會有症狀嗎

在老婆是健康情況下沒有脆折症病史

勳，20~29歲男性，詢問日期：2023/05/22

林新旺醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部臺中醫院婦產科主治醫師

勳您好:
脆折症是X染色體有脆弱的斷點，是性關聯顯性遺傳，所以哥哥的X染色體是正常並不會把這疾病遺傳給下一代，男生女生都會有症狀，但男性較嚴重。如智能障礙，外觀異常，社交、情緒障礙等。

回覆日期：2023/05/22
資料來源：台灣e院 - 脆折症問題

彙整補充說明

脆折症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一種遺傳性骨骼疾病，主要特徵是骨骼脆弱，容易骨折。
這種疾病通常是由於膠原蛋白的合成異常所引起，膠原蛋白是骨骼和結締組織的重要成分。
脆折症的遺傳模式主要是常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母其中一方攜帶有缺陷基因，則有可能將該基因傳給子女。

根據您的描述，哥哥是正常人，沒有脆折症的症狀，而弟弟則有脆折症。
這樣的情況下，哥哥的基因組合可能不攜帶脆折症的致病基因，因此他與妻子生育的子女不會受到脆折症的影響。
若哥哥的妻子也沒有脆折症的病史，則他們的子女發生脆折症的風險非常低。

然而，值得注意的是，脆折症的表現型和嚴重程度可以因個體而異，且有些情況下，父母可能是無症狀的攜帶者，這意味著他們的基因中可能攜帶有脆折症的致病基因，但並不表現出明顯的症狀。
因此，若有家族史，建議在計劃懷孕前，進行基因諮詢和檢測，以了解潛在的遺傳風險。

如果哥哥的妻子有脆折症的家族史，則建議進行基因檢測，以確定她是否攜帶相關基因。
這樣可以更清楚地評估他們的子女是否有可能受到影響。

在生育方面，若有任何疑慮，建議尋求遺傳諮詢專家的意見，這樣可以獲得更具體的建議和指導。
遺傳諮詢專家可以幫助評估家族病史，並提供有關生育選擇的資訊，包括胚胎篩查等選項。

總結來說，哥哥與健康的妻子生育子女的風險相對較低，但若有任何家族病史或疑慮，進行基因檢測和諮詢是非常重要的步驟，以確保未來孩子的健康。

- 內容僅供參考無法取代醫師診斷 -