黏多醣四a寶寶是否適合造血幹細胞移植？
黏多醣寶寶？您好：許醫生我家寶寶兩歲半.女，確診黏多醣四a，目前症狀：有輕微雞胸，肋骨外翻，脊突出，智力很好請問：適不適合做造血幹細胞移植？如果適合做會有哪方面改善，有四型做過的案例嗎？做的過程中會對孩子造成什麽樣的傷害?時間緊迫，因為目前...
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
對於無法進入臨床試驗接受酵素治療的個案，造血幹細胞移植是另一個選擇。國外有15歲MPS IVA的病人接受幹細胞移植成功的案例，移植後十年間追蹤發現可改善骨質密度，呼吸功能，關節疼痛和增加GLANS酵素的活性，但對骨骼發育異常造成的變形則無明...黏多醣四a寶寶是否適合造血幹細胞移植？-點我查看詳細內容
尋馬疹患者接受足底疣治療，是否需停用抗組織安？
疣vs尋馬疹？請問一下醫生,我是個有尋馬疹的人,每天會服用抗組織安,但最進一次接受了足底疣的冷凍治療,請問抗組織安要停用嗎
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
抗組織胺的使用與否需視蕁麻疹的症狀而定，不影響足底疣的冷凍治療效果。尋馬疹患者接受足底疣治療，是否需停用抗組織安？-點我查看詳細內容
一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？
長期低於3%之體重問題？許醫師:你好，我的女兒目前將近一歲八個月大，只有7.5公斤重，遠遠低於成長表的3%，她出生時是足月生(38週又4 天)，只有2308公克，一直以來令讓我很擔心，食慾差，吃不多，各種醫師推薦的方法，我都用了，還是吃不多...
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
蘋果媽:依信中內容看來，女兒應是長期飲食不足造成體重過輕的現象，如果想到台中榮總看小兒腸胃科，可找林捷忠主任，門診時間是每週一、二、四早上。貧血的部份建議順道追蹤。謝謝您的來信!! 台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？-點我查看詳細內容
比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥
以上三種罕見疾病有何不同？1.甲基丙二酸血症2.異戊酸血症3.戊二酸血症
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
1. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia；MMA）︰人體在正常的情況下，丙酸會很快被代謝成甲基丙二酸，甲基丙二酸會再經由甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl CoA mutase；MMM）代謝成琥珀酸...比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥-點我查看詳細內容