黏多醣寶寶？
您好：許醫生我家寶寶兩歲半.女，確診黏多醣四a，目前症狀：有輕微雞胸，肋骨外翻，脊突出，智力很好請問：適不適合做造血幹細胞移植？
如果適合做會有哪方面改善，有四型做過的案例嗎？
做的過程中會對孩子造成什麽樣的傷害?時間緊迫，因為目前家中在猶豫要不要骨髓移植，謝謝醫生，感激不盡。
小姵，0~9歲女性，詢問日期：2016/05/04
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
對於無法進入臨床試驗接受酵素治療的個案，造血幹細胞移植是另一個選擇。
國外有15歲MPS IVA的病人接受幹細胞移植成功的案例，移植後十年間追蹤發現可改善骨質密度，呼吸功能，關節疼痛和增加GLANS酵素的活性，但對骨骼發育異常造成的變形則無明顯改善。
回覆日期：2016/05/04
彙整補充說明
針對您提到的黏多醣症四型（MPS IVA）寶寶是否適合進行造血幹細胞移植的問題，首先需要了解這種疾病的特性及目前的治療選擇。
黏多醣症四型是一種由於缺乏特定酵素（N-acetylgalactosamine-6-sulfatase）所導致的代謝疾病，這種酵素的缺乏會導致體內的糖胺聚糖（GAGs）無法正常代謝，進而在細胞和組織中累積，造成多種臨床症狀，包括骨骼畸形、心肺功能受損、智力發展問題等。
您提到的症狀如輕微雞胸、肋骨外翻和脊柱突出，都是黏多醣症的常見表現。
目前，對於黏多醣症的治療主要有兩種選擇：酵素替代療法（ERT）和造血幹細胞移植（HSCT）。
對於無法接受酵素治療的患者，造血幹細胞移植可能是一個可行的選擇。
根據文獻，已有一些MPS IVA的患者接受了幹細胞移植，並在移植後的追蹤中觀察到了一些改善，包括骨質密度的增加、呼吸功能的改善以及關節疼痛的減輕。
然而，對於由於疾病造成的骨骼發育異常，移植後的改善效果則相對有限。
在考慮是否進行造血幹細胞移植時，需評估以下幾個方面：
1. 適應症：根據目前的研究，對於黏多醣症四型的患者，若有嚴重的臨床症狀且無法接受其他治療，則可考慮進行幹細胞移植。
2. 改善的可能性：雖然幹細胞移植可以改善某些症狀，但對於已經存在的骨骼畸形，改善的效果可能有限。
移植後的主要改善通常集中在生理功能的提升上。
3. 風險與副作用：幹細胞移植是一項侵入性手術，過程中可能會出現感染、出血、排斥反應等風險。
此外，移植後患者需要長期接受免疫抑制治療，這也會增加感染的風險。
4. 案例參考：國外已有成功的案例報導，但每位患者的情況不同，具體的效果和風險需與主治醫師詳細討論。
在您考慮是否進行造血幹細胞移植時，建議與專業的醫療團隊進行深入的討論，了解所有可能的治療選擇及其風險與效益。
醫生會根據您寶寶的具體情況，提供最適合的建議和方案。
希望這些資訊能幫助您做出明智的決定，祝福您和寶寶健康平安。
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