比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥-罕見疾病

許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病

1. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia；MMA）︰人體在正常的情況下，丙酸會很快被代謝成甲基丙二酸，甲基丙二酸會再經由甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl CoA mutase；MMM）代謝成琥珀酸（succinic acid），琥珀酸再經由其它酵素代謝成二氧化碳和水排出體外。
MMM需要一個輔酶才能代謝甲基丙二酸，這個輔酶便是由維生素B12經由一連串反應形成的腺基鈷化物adenosylcobalamin。
因此，只要MMM或鈷化物其中一個出問題，便會造成甲基丙二酸在體內大量堆積，危害健康。
治療需要特殊奶粉加上肉鹼補充，需定期抽血監測C3酯濃度和胺基酸的值。
2. 異戊酸血症（isovaleric acidemia；IVA）：因異戊醯輔酶A去氫酶（isovaleryl-CoA dehydrogenase；IVD）缺乏所致。
此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統。
患者發病時可能會有倦怠嗜睡、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、活力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象，病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫的氣味，為臨床診斷的重要依據。
若沒有正確的診斷與治療，病患將會面臨昏迷，甚至死亡的危險。
除了飲食控制以外，可藉攝取甘胺酸（glycine）及肉鹼（carnitine）來與isovaleryl-CoA結合形成isovalerylglycine及isovalerylcarnitine這兩種有機物，可隨著尿液排出體外，藉以降低體內異戊酸的含量。
病童需定期抽血監測C5酯濃度和白胺酸的值。
3. 第一型戊二酸血症（glutaric acidemia type I；GA-1）：此病是因為分解離胺酸（lysine）與色胺酸（tryptophan）代謝途徑中的酵素—戊二基輔酶A去氫酶（glutaryl-CoA dehydrogenase；GDH）缺乏所致，造成戊二酸（glutaric acid）過量堆積於人體內，導致漸進的神經症狀及急性的代謝異常。
新生兒時期可能只有無症狀的巨腦出現，通常在嬰兒期的晚期才會逐漸出現病狀，包括神經症狀如張力失調、運動困難、舞蹈徐動症（choreoathetosis）、肌肉從低張無力到僵直麻痺、角弓反張（opisthotonus）等，也可能會有抽筋或嗜睡昏迷的急性發作。
急性發作時可能會出現代謝性酸血症、酮酸血症、低血糖、高血氨及肝功能異常。
患者需要限制離胺酸和色胺酸的攝取，減少中間毒性產物過量堆積。
另外還須補充維生素B2，用以提昇缺陷酵素作用的效率。
此外還必須補充肉鹼，可與戊二酸結合，加速戊二酸代謝，降低毒性物質在體內的累積。
病童需定期抽血監測C5-DC酯濃度和胺基酸的值。
適當的治療，可避免急性發作，防止神經症狀退步。