染色體異常：PGS/PGD胚胎篩選成功率是多少？-罕見疾病

染色體異常？

陳醫師您好：
我懷一對雙胞胎胎兒染色體異常在22q11.21後面有微片段擴增,是做羊水晶片檢查出來的。最後引產了
我跟先生有去做父母血異晶片，最後是媽媽染色體有異常也在22q11.21區域具有一段3.364mb的微片段擴增。但媽媽本身都很正常
想問陳醫師像有這樣問題的媽媽可以做PGS或是PGD胚胎篩選嗎?成功率多少.

傷心的媽媽，30~39歲女性，詢問日期：2017/08/20

陳明醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：彰化基督教醫院兒童青少年精神科主治醫師

這個問題非常複雜請來我台大基因醫學部或彰基門診當面討論上帝賜福

回覆日期：2017/08/20
資料來源：台灣e院 - 染色體異常

彙整補充說明

在您提到的情況中，PGS（胚胎植入前基因篩檢）和PGD（胚胎植入前診斷）是針對染色體異常的篩選技術，這些技術可以幫助篩選出健康的胚胎，從而提高成功懷孕的機率。
對於有染色體異常的父母，這些技術尤其重要，因為它們可以在胚胎植入前檢測出可能的遺傳問題。

首先，PGS主要用於篩選胚胎的染色體數量和結構是否正常，適合於有多次流產或不明原因不孕的夫妻。
PGD則是針對特定的遺傳疾病進行篩選，適合於有已知遺傳病史的家庭。
根據您的描述，您母親的染色體異常位於22q11.21區域，這可能會影響到胚胎的健康，因此進行PGS或PGD是有其必要性的。

至於成功率，PGS和PGD的成功率會受到多種因素的影響，包括母親的年齡、胚胎的質量、以及實驗室的技術水平等。
一般來說，PGS的成功率在40%到70%之間，而PGD的成功率可能會更高，尤其是針對特定的遺傳疾病。
這些數字並不是絕對的，因為每個案例都是獨特的，成功率會因個體差異而有所不同。

根據目前的研究，對於有染色體異常的父母，進行PGS或PGD可以顯著降低染色體異常胎兒的風險，並提高健康胚胎的植入率。
這對於希望懷孕的家庭來說，是一個非常重要的選擇。
建議您與專業的遺傳諮詢師或生殖醫學專家進一步討論，了解您具體的情況以及可行的選擇。

此外，考慮到您提到的微片段擴增，這可能會對胎兒的發育造成影響，因此在進行PGS或PGD之前，建議您進行詳細的遺傳諮詢，以便更好地理解這些異常對未來懷孕的影響，以及如何選擇最適合的篩選方案。

最後，無論您選擇哪種方式，保持良好的心態和健康的生活方式都是非常重要的，這將有助於提高懷孕的成功率。
希望您能夠順利懷孕，並迎接健康的寶寶。

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