染色體異常:PGS/PGD胚胎篩選成功率是多少?-罕見疾病

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染色體異常?


陳醫師您好:我懷一對雙胞胎胎兒染色體異常在22q11.21後面有微片段擴增,是做羊水晶片檢查出來的。
最後引產了我跟先生有去做父母血異晶片,最後是媽媽染色體有異常也在22q11.21區域具有一段3.364mb的微片段擴增。
但媽媽本身都很正常想問陳醫師像有這樣問題的媽媽可以做PGS或是PGD胚胎篩選嗎?成功率多少.



傷心的媽媽,30~39歲女性,詢問日期:2017/08/20

陳明 醫師回覆-罕見疾病


這個問題非常複雜 請來我台大基因醫學部或彰基門診當面討論 上帝賜福



回覆日期:2017/08/20

彙整補充說明


在您提到的情況中,您和您的伴侶經歷了雙胞胎胎兒的染色體異常,並且您本身也有染色體的微片段擴增。
這樣的情況確實會讓人感到焦慮,尤其是在考慮未來的懷孕計劃時。
針對您的問題,PGS(胚胎植入前基因篩檢)和PGD(胚胎植入前診斷)是可以考慮的選擇。

首先,PGS和PGD的主要目的在於篩選出健康的胚胎,以降低染色體異常的風險。
PGS主要用於檢測胚胎的整體染色體數量是否正常,而PGD則是針對特定的遺傳疾病或染色體異常進行檢測。
在您的情況下,由於您有染色體異常的歷史,PGD可能會更適合您,因為它可以針對您特定的微片段擴增進行篩檢。

關於成功率,PGS和PGD的成功率會受到多種因素的影響,包括母體年齡、胚胎質量、實驗室技術等。
一般來說,PGS的成功率約在40%到70%之間,而PGD的成功率則可能更高,尤其是在針對已知的遺傳疾病進行篩檢時。
具體的成功率還需根據您的個人情況和醫療機構的技術水平來評估。

在考慮進行PGS或PGD之前,建議您與專業的遺傳諮詢師或生殖醫學專家進行深入的討論。
他們可以根據您的具體情況提供個性化的建議,並幫助您了解這些檢測的風險和益處。
此外,進行這些檢測的過程中,您也可以獲得心理支持,幫助您應對可能的情緒壓力。

最後,無論您選擇哪種方式,保持良好的心態和健康的生活方式都是非常重要的。
這包括均衡的飲食、適度的運動和充足的休息,這些都有助於提高懷孕的機會和胚胎的健康。

希望這些資訊能幫助您更好地理解PGS和PGD的選擇,並為未來的懷孕計劃提供一些指引。
祝您一切順利,早日迎來健康的寶寶!

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