疑似Klinefelter's syndrome?
醫師您好:我在上了大學住宿後發現自己的身體跟一般男性有差別,一般男性到大學時基本上應該都發育得差不多了,但我發現自己的身材似乎維持在青春期前,除了身高長到180公分,肩膀沒變寬,胸廓較小,沒長甚麼肌肉,相對來說髖部比起我的上半身似乎寬了不少,四肢比起身體也較長,女性形狀的陰毛(倒三角),陰莖未勃起時約6公分,勃起後約12~13公分,但是比一般人細,圓周大約只有接近10公分,一般平均周長大概11~12公分(網路資料),而自己也覺得睪丸有點小(以新聞上手的大拇指與食指比成OK的手勢相較下得知),於是懷疑自己是XXY Klinefelter's syndrome,後來有去醫院做過睪丸超音波、精液檢測、睪固酮檢測,但醫師都說在正常值範圍....身形圖片:https://ppt.cc/fJPBDx請問醫生會不會我是鑲嵌型的XXY/XY 導致臨床症狀不明顯,或者是有其他的問題導致身形如此發育?
小林,20~29歲男性,詢問日期:2019/07/12
彙整補充說明
根據您所描述的情況,您對於自己的身體發育感到困惑,並懷疑自己可能患有克萊因費爾特症(Klinefelter's syndrome,通常以XXY染色體組合為特徵)。
這種症候群的確會影響男性的身體發育,導致一些特徵,如身材較高、肌肉發展不良、睪丸較小等。
然而,您提到的檢查結果顯示睪丸超音波、精液檢測和睪固酮檢測均在正常範圍內,這是非常重要的指標。
克萊因費爾特症的診斷通常需要進行基因檢測,以確認是否存在額外的X染色體。
即使有些患者可能表現出輕微的症狀,這並不代表所有患者都會有明顯的臨床表現。
您提到的「鑲嵌型」XXY/XY的情況確實存在,這種情況下,患者的某些細胞可能是正常的XY型,而其他細胞則是XXY型,這可能導致症狀不明顯。
除了克萊因費爾特症外,還有其他可能影響身體發育的因素,例如荷爾蒙失衡、遺傳因素或其他內分泌問題。
您提到的身體特徵,如肩膀寬度、胸廓大小、陰毛形狀等,可能與遺傳或個體差異有關,而不一定是由於某種特定的疾病引起。
建議您可以考慮以下幾點:
1. 進一步檢查:如果您仍然懷疑自己可能有克萊因費爾特症,建議您尋求專業的遺傳醫學諮詢,進行基因檢測以確認染色體組合。
2. 心理支持:面對身體發育的困惑,尋求心理諮詢或支持可能會對您有幫助。
這可以幫助您更好地理解自己的身份和身體,並減少焦慮。
3. 健康生活方式:保持健康的生活方式,包括均衡飲食和規律運動,這對於身體的整體健康和心理健康都是有益的。
4. 與醫生溝通:持續與您的醫療團隊保持聯繫,並隨時更新您的症狀和疑慮,這樣可以確保您獲得適當的醫療建議和支持。
最後,無論您是否有克萊因費爾特症,重要的是要接受自己的身體,並尋求適當的醫療和心理支持,以幫助您在這段探索自我的過程中獲得更好的理解和接受。
希望您能夠早日找到答案,並感受到身體和心理的健康。
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