疑似地中海型貧血？
醫師您好：從小爸爸就有說他曾被醫師說過可能有地中海型貧血，而我的血液報告也一直以來都是紅字，國高中時如果剛起床，會有好一陣子眼前都是暗的(大概1到2分鐘)，讀書時期也偶爾會心悸，然後一直以來感覺記憶力都不太好，最近因為兵役複檢而再去做了檢查，醫師大概是說：我的情況應該是帶有地中海型貧血的基因，但不到貧血且HbA2沒有超過3.4，因此沒辦法診斷我確定是地中海型貧血，在診斷書上只能寫疑似地中海型貧血，想請問醫生：1.在診斷上，如果我的Hb是12.3(近期報告數據)這樣有機會會被診斷為地中海型貧血嗎？
2.HbA2會變動嗎？
如果我再做一次檢查，數值可能會不同嗎？
3.就以下數據，醫生覺得我更有可能是α型還是β型地中海貧血呢？
以下是血液報告的數據：WBC：6.63RBC ：6.18(H)Hb ：12.9(L)Ht：42.1MCV ：68.1(L)MCH：20.9 (L)MCHC：30.6(L)Platelet：414(H)HbA：96.9HbF：0.6HbA2：2.5(參考值：2.0~3.4)血清鐵：137(參考值：51~180)TIBC：348(參考值：250~400)UIBC：211(參考值：111~255)
楊，20~29歲男性，詢問日期：2024/05/16
陳筠方 醫師回覆-腫瘤科
你好：1. 地中海貧血得靠血紅素電泳（健保）或基因檢測（自費）來確診，Hb不論數值為何都不能夠確診，頂多就是懷疑而已2. HBA2數值會變動(+/-5%)，但你是正常3. 我會懷疑你是β型，但除非去驗基因才能確定，不過健保不給符檢驗，很多婦產科新生兒會自費驗，收費約5000-6000元。
PS：Hb 12.9，很接近正常（13）了。
假如果你真是遺傳自爸爸的地中海基因，那最多也就是照抄罷了，他能夠活到老，你也不用太再意這件事。
回覆日期：2024/05/16
彙整補充說明
地中海型貧血（Thalassemia）是一種遺傳性血紅素合成障礙的疾病，主要分為α型和β型，根據缺陷的血紅素鏈類型而定。
確診地中海型貧血通常需要透過血液檢查，包括血紅素電泳和基因檢測等方式來進行。
針對您的問題，以下是詳細的解答：
1. Hb值與診斷：您的Hb值為12.3 g/dL，這個數值雖然在正常範圍的下限，但並不代表您一定會被診斷為地中海型貧血。
地中海型貧血的診斷不僅僅依賴於血紅素的數值，還需要考慮其他指標，如HbA2的比例。
根據您的報告，HbA2為2.5%，在參考範圍內（2.0%~3.4%），這意味著目前的檢查結果並不足以確診地中海型貧血。
醫師的評估是合理的，因為即使有地中海型貧血的基因，若HbA2未超過正常範圍，則無法確診。
2. HbA2的變動性：HbA2的數值確實會有一定的變動性，通常在±5%的範圍內波動。
這可能受到多種因素影響，包括生理狀態、檢測方法的差異等。
如果您再做一次檢查，HbA2的數值可能會有所不同，但若變化不大，仍然不會改變診斷結果。
3. α型或β型的可能性：根據您的血液報告，MCV（平均紅血球體積）為68.1 fL，顯示紅血球偏小，這通常與地中海型貧血相關。
由於HbA2的數值在正常範圍內，且您有家族史，這可能提示您是β型地中海型貧血的帶原者。
α型和β型的區分需要進一步的基因檢測來確認，因為兩者的臨床表現和基因缺陷不同。
總結來說，您目前的檢查結果顯示您可能是地中海型貧血的帶原者，但尚未確診。
建議您與醫師討論進一步的檢查選項，例如血紅素電泳或基因檢測，以獲得更準確的診斷。
此外，您提到的眼前發黑和心悸等症狀，可能與貧血有關，但也可能是其他原因造成的，建議您定期檢查並與醫師保持良好的溝通，以便及時了解自己的健康狀況。
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