疑似地中海型貧血是否能確診?血液報告顯示了什麼?-腫瘤科

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疑似地中海型貧血?


醫師您好:從小爸爸就有說他曾被醫師說過可能有地中海型貧血,而我的血液報告也一直以來都是紅字,國高中時如果剛起床,會有好一陣子眼前都是暗的(大概1到2分鐘),讀書時期也偶爾會心悸,然後一直以來感覺記憶力都不太好,最近因為兵役複檢而再去做了檢查,醫師大概是說:我的情況應該是帶有地中海型貧血的基因,但不到貧血且HbA2沒有超過3.4,因此沒辦法診斷我確定是地中海型貧血,在診斷書上只能寫疑似地中海型貧血,想請問醫生:1.在診斷上,如果我的Hb是12.3(近期報告數據)這樣有機會會被診斷為地中海型貧血嗎?
2.HbA2會變動嗎?
如果我再做一次檢查,數值可能會不同嗎?
3.就以下數據,醫生覺得我更有可能是α型還是β型地中海貧血呢?
以下是血液報告的數據:WBC:6.63RBC :6.18(H)Hb :12.9(L)Ht:42.1MCV :68.1(L)MCH:20.9 (L)MCHC:30.6(L)Platelet:414(H)HbA:96.9HbF:0.6HbA2:2.5(參考值:2.0~3.4)血清鐵:137(參考值:51~180)TIBC:348(參考值:250~400)UIBC:211(參考值:111~255)



楊,20~29歲男性,詢問日期:2024/05/16

陳筠方 醫師回覆-腫瘤科


你好:1. 地中海貧血得靠血紅素電泳(健保)或基因檢測(自費)來確診,Hb不論數值為何都不能夠確診,頂多就是懷疑而已2. HBA2數值會變動(+/-5%),但你是正常3. 我會懷疑你是β型,但除非去驗基因才能確定,不過健保不給符檢驗,很多婦產科新生兒會自費驗,收費約5000-6000元。
PS:Hb 12.9,很接近正常(13)了。
假如果你真是遺傳自爸爸的地中海基因,那最多也就是照抄罷了,他能夠活到老,你也不用太再意這件事。



回覆日期:2024/05/16

彙整補充說明


地中海型貧血(Thalassemia)是一種遺傳性血紅素合成障礙的疾病,主要分為α型和β型,根據缺陷的血紅素鏈類型而定。
確診地中海型貧血通常需要透過血液檢查,包括血紅素電泳和基因檢測等方式來進行。

針對您的問題,以下是詳細的解答:
1. Hb值與診斷:您的Hb值為12.3 g/dL,這個數值雖然在正常範圍的下限,但並不代表您一定會被診斷為地中海型貧血。
地中海型貧血的診斷不僅僅依賴於血紅素的數值,還需要考慮其他指標,如HbA2的比例。
根據您的報告,HbA2為2.5%,在參考範圍內(2.0%~3.4%),這意味著目前的檢查結果並不足以確診地中海型貧血。
醫師的評估是合理的,因為即使有地中海型貧血的基因,若HbA2未超過正常範圍,則無法確診。

2. HbA2的變動性:HbA2的數值確實會有一定的變動性,通常在±5%的範圍內波動。
這可能受到多種因素影響,包括生理狀態、檢測方法的差異等。
如果您再做一次檢查,HbA2的數值可能會有所不同,但若變化不大,仍然不會改變診斷結果。

3. α型或β型的可能性:根據您的血液報告,MCV(平均紅血球體積)為68.1 fL,顯示紅血球偏小,這通常與地中海型貧血相關。
由於HbA2的數值在正常範圍內,且您有家族史,這可能提示您是β型地中海型貧血的帶原者。
α型和β型的區分需要進一步的基因檢測來確認,因為兩者的臨床表現和基因缺陷不同。

總結來說,您目前的檢查結果顯示您可能是地中海型貧血的帶原者,但尚未確診。
建議您與醫師討論進一步的檢查選項,例如血紅素電泳或基因檢測,以獲得更準確的診斷。
此外,您提到的眼前發黑和心悸等症狀,可能與貧血有關,但也可能是其他原因造成的,建議您定期檢查並與醫師保持良好的溝通,以便及時了解自己的健康狀況。

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