石骨症:病因、症狀及治療方法-骨科

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石骨症?


什麼是石骨症為何會患有石骨症 哪方面出問題石骨症的症狀如何治療與玻璃娃娃有何不同



小綺,20~29歲女性,詢問日期:2001/04/22

施國正 醫師回覆-骨科


我不清楚您指的是否就是大理石骨症。
英文名稱為marble bone ,osteopetrosis。
這種病人的骨頭在X光片上變成很白,因為生成不良因此骨頭一直鈣化無法重塑或再吸收。
此種骨頭較脆易斷,有時會壓迫神經造成狀,也有可能貧血。
比較嚴重的病人可能須要做骨髓移植手術以治療。
玻璃娃娃是因為成骨不全,骨頭很小就會變彎,同時會有藍眼睛,脊椎側彎,小孩在生長過程會一直發生骨折,此症會遺傳。



回覆日期:2001/04/22

彙整補充說明


石骨症(Osteogenesis Imperfecta,簡稱OI),又稱為「玻璃娃娃症」,是一種遺傳性骨骼疾病,主要特徵是骨骼脆弱,易於骨折。
這種疾病的病因主要是由於膠原蛋白的合成異常,膠原蛋白是骨骼和結締組織的主要成分,當其結構或數量受到影響時,骨骼的強度和穩定性就會下降,導致骨折的風險增加。

石骨症的症狀通常包括:
1. 頻繁骨折:患者可能在沒有明顯外力的情況下發生骨折,特別是在嬰幼兒和兒童時期。

2. 骨骼變形:隨著年齡增長,骨骼可能出現變形,導致身體姿勢不正或身高變矮。

3. 牙齒問題:某些類型的石骨症患者可能會有牙齒發育不良,導致牙齒脆弱或變色。

4. 肌肉無力:由於骨骼問題,患者可能會出現肌肉無力或運動能力受限。

石骨症的治療方法主要包括:
1. 藥物治療:目前有一些藥物可以幫助增強骨密度,例如雙膦酸鹽(Bisphosphonates),這類藥物可以減少骨折的風險。

2. 物理治療:透過專業的物理治療,患者可以學習如何安全地進行運動,增強肌肉力量,改善平衡,降低跌倒的風險。

3. 手術治療:在某些情況下,可能需要進行手術來矯正骨骼變形或加強骨骼結構,例如使用金屬棒或釘子來穩定骨骼。

4. 生活方式調整:患者應避免高風險的活動,並在日常生活中採取預防措施以減少受傷的風險。

石骨症與玻璃娃娃症的主要區別在於,玻璃娃娃症通常是指石骨症的極端情況,患者的骨骼極其脆弱,甚至在輕微的碰撞或壓力下也可能骨折。
玻璃娃娃症的患者可能會有更嚴重的症狀和併發症,生活質量受到更大影響。

總結來說,石骨症是一種由於膠原蛋白合成異常導致的遺傳性骨骼疾病,患者需定期接受醫療評估和治療,以減少骨折的風險並改善生活質量。
若有相關症狀或家族病史,建議儘早就醫,進行必要的檢查和診斷。

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