石骨症？
什麼是石骨症為何會患有石骨症 哪方面出問題石骨症的症狀如何治療與玻璃娃娃有何不同
小綺，20~29歲女性，詢問日期：2001/04/22
施國正 醫師回覆-骨科
醫事人員經歷： 衛生福利部苗栗醫院 骨科顧問醫師（微創人工關節）
我不清楚您指的是否就是大理石骨症。
英文名稱為marble bone ，osteopetrosis。
這種病人的骨頭在X光片上變成很白，因為生成不良因此骨頭一直鈣化無法重塑或再吸收。
此種骨頭較脆易斷，有時會壓迫神經造成狀，也有可能貧血。
比較嚴重的病人可能須要做骨髓移植手術以治療。
玻璃娃娃是因為成骨不全，骨頭很小就會變彎，同時會有藍眼睛，脊椎側彎，小孩在生長過程會一直發生骨折，此症會遺傳。
回覆日期：2001/04/22
彙整補充說明
石骨症（Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI），又稱為「玻璃娃娃症」，是一種遺傳性骨骼疾病，主要特徵是骨骼脆弱，易於骨折。
這種疾病的病因主要是由於膠原蛋白的合成異常，膠原蛋白是骨骼和結締組織的主要成分，當其結構或數量受到影響時，骨骼的強度和穩定性就會下降，導致骨折的風險增加。
石骨症的症狀通常包括：
1. 頻繁骨折：患者可能在沒有明顯外力的情況下發生骨折，特別是在嬰幼兒和兒童時期。
2. 骨骼變形：隨著年齡增長，骨骼可能出現變形，導致身體姿勢不正或身高變矮。
3. 牙齒問題：某些類型的石骨症患者可能會有牙齒發育不良，導致牙齒脆弱或變色。
4. 肌肉無力：由於骨骼問題，患者可能會出現肌肉無力或運動能力受限。
石骨症的治療方法主要包括：
1. 藥物治療：目前有一些藥物可以幫助增強骨密度，例如雙膦酸鹽（Bisphosphonates），這類藥物可以減少骨折的風險。
2. 物理治療：透過專業的物理治療，患者可以學習如何安全地進行運動，增強肌肉力量，改善平衡，降低跌倒的風險。
3. 手術治療：在某些情況下，可能需要進行手術來矯正骨骼變形或加強骨骼結構，例如使用金屬棒或釘子來穩定骨骼。
4. 生活方式調整：患者應避免高風險的活動，並在日常生活中採取預防措施以減少受傷的風險。
石骨症與玻璃娃娃症的主要區別在於，玻璃娃娃症通常是指石骨症的極端情況，患者的骨骼極其脆弱，甚至在輕微的碰撞或壓力下也可能骨折。
玻璃娃娃症的患者可能會有更嚴重的症狀和併發症，生活質量受到更大影響。
總結來說，石骨症是一種由於膠原蛋白合成異常導致的遺傳性骨骼疾病，患者需定期接受醫療評估和治療，以減少骨折的風險並改善生活質量。
若有相關症狀或家族病史，建議儘早就醫，進行必要的檢查和診斷。
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