缺鐵性貧血與地中海貧血：病因、治療及預防措施-兒科

林文賢 醫師回覆-兒科

行政院衛生署台南醫院小兒科主任林文賢醫師敬覆CAT 您好：缺鐵性貧血與地中海貧血的問題要講清楚是可以講上幾個小時。
不過我想，可以從您問的問題開始作簡要的說明：Hb是hemoglobin的縮寫，中文翻成血色素或紅血素。
它是紅血球中攜帶氧氣的主要部份。
貧血與否就是依據血色素的高低來判斷。
正常成人男性平均值約14.5(g/dl)，2到6歲孩童平均值為12.5(g/dl)且通常不低於11.5(g/dl)MCV是mean coupuscular volume的縮寫，意指平均每一顆紅血球的體積，也就是紅血球的大小。
不同的貧血原因，紅血球大小可能不一樣。
例如缺鐵性貧血與地中海貧血的紅血球，通常就比正常紅血球要小；而維他命B12及葉酸缺乏的貧血病人，紅血球通常就比正常紅血球要大。
正常成人男性MCV平均值約90(fl)，2到6歲孩童MCV平均值為81(fl)且通常不低於75(fl)。
紅血素(Hb)是由四條蛋白鏈所組成。
不同蛋白鏈組成的紅血素就有不同的代號。
例如：HbA是指由2條α鏈加2條β鏈（代號是：α2β2）所組成的紅血素；HbA2是2條α鏈加2條δ鏈（代號是：α2δ2）所組成；而HbF是2條α鏈加2條γ鏈（代號是：α2γ2）所組成。
而正常成人的紅血球應該幾乎是屬於HbA，（A可以說是adult的縮寫），小部份屬於HbA2(1.5-3.4%)。
但孕婦腹中的胎兒，其紅血球的紅血素大部份卻是HbF。
HbF佔的比例由出生時約77%，到六個月大降到約4.7%，再到成人的<2%。
也就是說出生後屬於HbF的紅血球會轉換成屬於HbA的紅血球。
為什麼可以轉換？
簡單的說就是染色體中的γ基因漸漸地不再作用生產γ鏈，而漸轉由β基因產生β鏈，而紅血球壽命只有約120天，慢慢就可以換血成由HbA組成的紅血球。
但是人類細胞中α基因有四個，β基因有2個，若基因有缺陷，無法順利製造α鏈或β鏈，導致紅血素生成有問題而產生貧血，就叫做地中海貧血（因剛開始時發現患者似乎主要分佈在地中海沿岸）。
四個中α基因若僅一個有問題，平常看不出症狀，也不會有貧血。
若α基因二個有問題，可能有輕微小球性貧血，但不需輸血治療，檢驗起來HbF和HbA2可能較低。
兩個β基因中，若僅一個有問題，臨床上是沒有症狀的，或僅有輕微貧血，同樣不須治療，檢驗起來HbF和HbA2可能較高（3-8%和2-4%）。
缺鐵性貧血可以說是兒童最常見的貧血，只要查明原因，看是食物鐵的來源不足，或者是有鐵的流失（如慢性胃腸出血、鉤蟲感染），或是吸收障礙等。
針對病因加以治療，就可以痊癒。
而地中海貧血是基因有缺陷，算是先天帶來的，便無法強調說可以治癒。
所幸，輕型的地中海貧血（例如4個α基因僅一或兩個有問題的，對產生α鏈沒有影響）幾乎沒有症狀，也不必輸血治療。
不過日後則須強調婚前健康檢查的重要性。
至於早產方面，若非極度早產，或有其它早產兒併發症，一般而言，現在快3歲，在生長發育方面也差不多追上一般足月兒，關於貧血方面的照顧上與一般無異。
當然，平常要注意均衡營養，不要偏食，以免造血元素的缺乏。
署立台南醫院祝您身體健康•萬事如意！！