皮爾羅賓症候群:成人的風險、特徵和治療方式-整型外科

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皮爾羅賓症候群???


醫生不好意思請問您一個問題我上顎長,有點暴,笑起來露出牙齦下顎相當後縮,沒有下巴,沒有顎裂除此之外臉部其他地方跟常人無異日前有認識這個病症的人跟我說起這個病而且說我長的真的很像,建議我去檢查看看稍微上網查了資料(但資料真的不多)除了真的外表頗像之外我還有輕度睡眠呼吸障礙還有進食困難還有上呼吸道反覆感染這幾天反覆煩惱我到底是不是皮爾羅賓症搞不好只是巧合,剛好長的像想去看大醫院看醫生又覺得膽怯畢竟這是罕見疾病可能性低,而且只是路人說我像想先請問醫生您幾個問題:1.好像看皮爾羅賓症的都是小孩子我現在是大人了,我有可能會有嗎??2.關於此症還有其他明顯的特徵嗎??網路資料說手指腳趾畸形稍微常見請問是怎樣的畸形呢??3.還有什麼方法可以直接確認是不是此患者??4.此患者開正顎手術會有補助嗎??麻煩醫生幫我解惑,謝謝


兔臉人,20~29歲女性,詢問日期:2011/01/18

戴宗毅 醫師回覆-整型外科


上顎長,有點暴,笑起來露出牙齦下顎相當後縮,沒有下巴,沒有顎裂除此之外臉部其他地方跟常人無異輕度睡眠呼吸障礙還有進食困難還有上呼吸道反覆感染皮爾羅賓症1.皮爾羅賓症的都是小孩子...很多都養不大...出生不久就死亡...大人了,不會有.2.關於此症還有其他明顯的特徵...手指腳趾 多指症,指症,併指症.3.下巴短,唇顎裂,容易感冒,敏感,過敏,食慾不好,身材瘦小,睡眠障礙.4.此患者開正顎手術沒有補助.

回覆日期:2011/01/18

彙整補充說明


皮爾羅賓症候群(Pierre Robin Sequence)是一種罕見的先天性疾病,主要特徵包括下顎發育不良(下顎後縮)、舌頭位置異常以及上顎發育不足,這些特徵可能導致呼吸和進食困難。
雖然這個病症通常在嬰兒期被診斷,但成人也可能受到影響,尤其是如果在嬰兒期未接受適當的治療。

針對您的問題,以下是詳細的解答:
1. 成人是否可能有皮爾羅賓症候群?

雖然皮爾羅賓症候群通常在嬰兒期被診斷,但如果在嬰兒期的症狀不明顯或未被識別,成人也可能會有這種病症的特徵。
您提到的上顎長、下顎後縮、沒有下巴等特徵,確實與皮爾羅賓症候群相符。
此外,輕度的睡眠呼吸障礙和進食困難也是這個病症的常見症狀。
因此,建議您尋求專業醫療評估,以確定是否符合診斷。

2. 其他明顯的特徵?

除了下顎發育不良和舌頭位置異常外,皮爾羅賓症候群的患者可能會有其他特徵,例如:
- 牙齦暴露(如您所描述的笑起來露出牙齦)。

- 上呼吸道反覆感染,因為結構異常可能影響呼吸道的功能。

- 在某些情況下,手指和腳趾的畸形(如多指症、併指症等)也可能出現,但這並不是每位患者都會有的特徵。

3. 確認診斷的方法?

確認是否患有皮爾羅賓症候群通常需要專業的醫療評估。
醫生可能會進行臨床檢查,並可能需要進一步的影像學檢查(如X光或CT掃描)來評估顎部的結構。
此外,醫生可能會詢問您的病史,並進行相關的功能測試(如吞嚥測試)來評估進食困難的程度。

4. 正顎手術的補助問題?

在台灣,正顎手術的補助政策可能因醫療機構和個案的具體情況而異。
通常,若手術是因為醫療需要(如改善呼吸或進食功能),可能有機會申請健保給付或其他補助。
建議您在就診時向醫生詢問相關的補助政策,並了解是否符合申請的條件。

總結來說,您所描述的症狀與皮爾羅賓症候群有一定的相似性,建議您儘快尋求專業醫療評估,以獲得正確的診斷和治療建議。
即使是罕見疾病,及早的診斷和介入可以顯著改善生活品質。
希望這些資訊能幫助您解惑,並祝您早日健康!

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