皮爾羅賓症候群：成人的風險、特徵和治療方式-整型外科

皮爾羅賓症候群??？

醫生不好意思請問您一個問題

我上顎長,有點暴,笑起來露出牙齦
下顎相當後縮,沒有下巴,沒有顎裂
除此之外臉部其他地方跟常人無異
日前有認識這個病症的人跟我說起這個病
而且說我長的真的很像,建議我去檢查看看

稍微上網查了資料(但資料真的不多)
除了真的外表頗像之外
我還有輕度睡眠呼吸障礙還有進食困難
還有上呼吸道反覆感染

這幾天反覆煩惱我到底是不是皮爾羅賓症
搞不好只是巧合,剛好長的像
想去看大醫院看醫生又覺得膽怯
畢竟這是罕見疾病可能性低,而且只是路人說我像

想先請問醫生您幾個問題:

1.好像看皮爾羅賓症的都是小孩子
我現在是大人了,我有可能會有嗎??

2.關於此症還有其他明顯的特徵嗎??
網路資料說手指腳趾畸形稍微常見
請問是怎樣的畸形呢??

3.還有什麼方法可以直接確認是不是此患者??

4.此患者開正顎手術會有補助嗎??

麻煩醫生幫我解惑,謝謝

兔臉人，20~29歲女性，詢問日期：2011/01/18

戴宗毅醫師回覆-整型外科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院整型外科主治醫師

上顎長,有點暴,笑起來露出牙齦
下顎相當後縮,沒有下巴,沒有顎裂
除此之外臉部其他地方跟常人無異
輕度睡眠呼吸障礙還有進食困難
還有上呼吸道反覆感染
皮爾羅賓症
1.皮爾羅賓症的都是小孩子...很多都養不大...出生不久就死亡...
大人了,不會有.

2.關於此症還有其他明顯的特徵...手指腳趾多指症,指症,併指症.

3.下巴短,唇顎裂,容易感冒,敏感,過敏,食慾不好,身材瘦小,睡眠障礙.

4.此患者開正顎手術沒有補助.

回覆日期：2011/01/18
資料來源：台灣e院 - 皮爾羅賓症候群??

彙整補充說明

皮爾羅賓症候群（Pierre Robin Sequence, PRS）是一種罕見的先天性疾病，主要特徵是下顎發育不良（下顎後縮）、上顎過長、舌頭位置異常以及可能伴隨有顎裂。
這些特徵通常在嬰兒出生時就會被發現，但在某些情況下，成人也可能會有相關的症狀或特徵。
針對您的問題，我將逐一回答並提供相關的醫學知識。

1. 成人是否可能有皮爾羅賓症？

雖然皮爾羅賓症主要在嬰兒期被診斷，但成人也可能因為未被及時診斷而持續存在相關的特徵。
許多患者在成長過程中可能會因為適應性改變而不再表現出明顯的症狀，但仍然可能有一些潛在的問題，如呼吸困難、進食困難等。
因此，您所描述的症狀，如上顎長、下顎後縮、輕度睡眠呼吸障礙等，確實有可能與皮爾羅賓症有關。

2. 其他明顯的特徵？

除了下顎後縮和上顎過長外，皮爾羅賓症患者可能還會有其他特徵，如舌頭位置異常（舌頭可能較大或位置較後）、顏面不對稱、耳朵位置異常等。
此外，手指和腳趾的畸形（如多指症、併指症或指趾畸形）也是可能的特徵之一。
這些畸形通常是由於胚胎發育過程中的異常所導致。

3. 確認診斷的方法？

確認是否患有皮爾羅賓症通常需要專業的醫療評估。
醫生可能會進行臨床檢查，並可能要求進行影像學檢查（如X光或MRI）來評估顎骨的結構。
此外，醫生也可能會詢問您的病史、家族史以及其他相關症狀。
若有必要，可能還會進行基因檢測以排除其他遺傳性疾病。

4. 正顎手術的補助問題？

在台灣，正顎手術（顎骨矯正手術）通常是針對顎骨發育不良的患者進行的，這類手術可能會有醫療補助，但具體情況取決於患者的病情、手術的必要性以及醫療機構的政策。
建議您諮詢專業的口腔外科醫師或整形外科醫師，了解您是否符合手術的條件及相關的補助政策。

總結來說，您所描述的症狀確實與皮爾羅賓症有相似之處，但最終的診斷需要專業醫師的評估。
建議您勇敢地去看醫生，進行詳細的檢查，這樣才能獲得正確的診斷與適當的治療方案。
即使是罕見疾病，早期的診斷與治療對於改善生活品質是非常重要的。
希望這些資訊能幫助您解惑，祝您健康！