新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？
關於瓜氨酸血症？醫師你好:我們家寶寶於新生兒篩檢中,呈陽性反應.而再次複檢還是成陽性.我想了解,是否這樣就確定孩子是得了這項疾病?再者這項疾病會有什麼樣的症狀?是否對孩子有何影響?有何治療方式?感謝你 很急又很無...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請問是新生兒篩檢中的哪一項?負責複檢結果解說的醫師是否為小兒遺傳新陳代謝科或小兒內分泌科的專科醫師?若是, 則這位家長不應該會如此迷惑才是.新生兒篩檢複檢陽性, 通常便需立即安排進一步的確認檢查, 同時應視寶寶的健康狀況決定是否一邊接受檢查...新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？-點我查看詳細內容
13號染色體異常：罕見疾病的診斷與治療方法
出生後檢驗發染色体異常？么女出生經檢驗發現13號染色体多半條，不知是什麼疾病？是否有無醫療方法(由於我及我老婆的家族無任何異常疾病)．
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
13號染色体多半條的情況，須先確認是在短臂或長臂上，是否為有意義的染色體物質多出來或只是13號短臂良性複製 ? 父母是否有類似變化或為平衡性轉位帶因者 ? 孩子的健康狀況如何 ? 是否有生長發育遲緩或智能發展障礙 ? 以上問題應經遺傳專科醫...13號染色體異常：罕見疾病的診斷與治療方法-點我查看詳細內容
組織性與遺傳性罕見疾病的區別及應用於您的孩子身上的情況
何謂組織性、遺傳性罕見疾病？大夫您好:我的孩子罹患（先天性腸道神經發育不良，其屬典型不明，為極罕見之疾病）這是王念陸大夫診斷的病名，曾接受三次手術然而失敗．需長期全營養靜脈注射，腸道蠕動無法恢復正常。既然為罕見疾病為何又分組織性、遺傳罕見疾...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
詢問者的孩子所罹患的先天性腸道神經發育不良經向王念陸醫師查證乃是較長段的先天性腸道神經節細胞缺乏症即俗稱的”先天性巨結腸症”的一個臨床表現(醫學上稱作 Hirschsprung氏症)此症屬於多因子遺傳病只知有遺傳傾向但並不像一般的單基因遺傳...組織性與遺傳性罕見疾病的區別及應用於您的孩子身上的情況-點我查看詳細內容
黏多醣症產前篩檢：必要性、方法與費用
黏多醣症 - 產前診斷？林醫師, 您好:我先生弟弟的大兒子患有黏多醣症,現約7歲, 定期在馬偕治療.我目前懷第二胎11週,第一胎已3足歲,身體健康. 我娘家沒有相關病史, 夫家我姪子為第一例.請問我須做黏多醣症產前篩檢嗎? 又那家醫院有提供...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
必須先知道夫家侄子是罹患哪一型的黏多醣症不同型別的黏多醣症遺傳方式是不一樣的不過依妳的情況推測不管是性聯隱性遺傳型的第二型黏多醣症或體染色體隱性遺傳型的其他型別黏多醣症妳的孩子會得黏多醣症的機率非常微小與一般人相當需進一步了解請就近諮詢醫學...黏多醣症產前篩檢：必要性、方法與費用-點我查看詳細內容
尿素迴圈障礙：新生兒治療壽命預期
尿素循環障礙？請問:如果剛出生3天就產生尿素循環障礙(因瓜胺酸代謝不良);血液中血氨濃度曾高至約4000-5000,而現在已降至300-400,除了做透析外醫師打算用藥用專案申請,那我想請問的是如果這樣一直治療能拖多久(還有幾天的壽命呢)
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
致諮詢網友:罹病小寶寶的狀況可能不太樂觀不過仍應盡力而為與其主治醫師及醫療團隊配合為孩子爭取機會存活下來這類疾病均屬隱性遺傳病必需讓主治醫師有足夠時間救治病人及追查基因病變所在以作為遺傳諮詢及疾病診治的重要依據未來家長若計畫再孕育子女產前診...尿素迴圈障礙：新生兒治療壽命預期-點我查看詳細內容
罕見疾病疑慮：上下肢肌肉不發達、足部及手部小、自傷咬手、語言認知發展延遲的特徵可能是哪些疾病？
不知是否為罕見疾病？林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請告知小朋友的性別及年齡是否為同胞手足?若有相關的神經學檢查病人照片圖檔或腦部影像學檢查資料也請提供以利研判其可能病症若只憑𨰃信中所敘述之情況必須考慮的疾病有:代謝性疾病雷特氏症(Rett syndrome), 主要見於女生...罕見疾病疑慮：上下肢肌肉不發達、足部及手部小、自傷咬手、語言認知發展延遲的特徵可能是哪些疾病？-點我查看詳細內容
如何預防非酮性高甘胺酸血癥的新生兒出生？
非酮性高甘胺酸血症？林醫師，我的第一個孩子患有非酮性高甘胺酸血症，於二週後，因我們放棄積極性治療而離世。想請問您，若我們想再懷孕，是否有辦法以產前檢查篩檢孩子是否正常？謝謝您的回答。
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
致提問網友據我所知國內”非酮性高甘胺酸血症”的產前診斷仍須送國外代檢以求精確主要仍仰賴基因檢測為主酵素分析有其限制相關事項及國外可靠檢驗機構正查証中待有進一步消息會儘快轉知再聯絡林炫沛 上資訊追加(98-01-02):國內針對”非酮性高甘胺...如何預防非酮性高甘胺酸血癥的新生兒出生？-點我查看詳細內容
先天性成骨不全症的治療：AREDIAR的副作用和影響
AREDIAR治療有副作用嗎?？林醫師你好:想請問一下，有關對於先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIAR治療)，她是不是一種週期性的治療?做這樣的治療有沒有什麼比較顯著的副作用呢?會不會對日常生活帶來不便呢?中部地區有哪家大型醫院...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
敬覆網友小楊 :先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIA治療)，需每月定期注射治療，其療效在尚未成年的患者一般較佳，成年後的患者是否仍需長期治療則較無定論 .副作用主要為一開始常會發生的發燒倦怠及全身疼痛，往後需定期追蹤作血液和生化...先天性成骨不全症的治療：AREDIAR的副作用和影響-點我查看詳細內容
氧化硫酶缺乏症對兒童身體健康的影響
氧化硫酶？林醫師你好：請問氧化硫酶缺乏兒除了nervous system 毒化反應外：在3.5歲時還有什麼器官或組織會有什麼樣的損傷
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
來訊收悉願盡力協助然中文病名無法閱讀請明示英文全名再作回覆以上氧化硫酶缺乏症對兒童身體健康的影響-點我查看詳細內容