醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
四肢不自主擺動：可能是什麼罕見疾病？？
四肢不自主擺動?@@？我女友她走在路上偶而會四肢不自主的擺動，甚至連身體或脖子都會扭動!! 她說她跟她哥哥從小就發現她們倆個都有如此的情形，也不知道什麼原因，所以就一直持續到現在。 我女友跟我差不多年齡，而她會有如此的情形大多是再走路或運動...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請找神經科醫師求診 一般說來, 從小就發作的情形應該與亨丁頓舞蹈症無關, 較可能是妥瑞氏症或其他問題所致. 謝謝.>>點我查看詳細內容尋求對症治療：旭旭的罕見先天性代謝疾病？
旭旭得了罕見的病...？朋友的小孩-旭旭得了罕見的先天性代謝疾病, carnitine-acyl carnitine tnmsfocase deficiency 症狀為”癲癇”,”發展遲緩”,”喉頭軟化”,”四肢無力”,”幾乎失明”,”不能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
旭旭並非carnitine-acyl carnitine translocase deficiency, 詳情已與父母親解釋.>>點我查看詳細內容白癲瘋治療新突破：臺灣能否複製成功案例？？
白癲瘋？白癲瘋-白斑 一直被視為基因缺陷造成,但大陸北京中國中醫研究院已研究出治癒方法! 請問台灣目前有能力治癒嗎? 或者只有到大陸就醫一途?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請詢問您的皮膚科醫師確定診斷以及最新療法>>點我查看詳細內容紫質症：如何尋找適當的醫療資源？？
紫質症？此病患是21歲男性發病時腹痛經國泰醫院急診確認’’疑似紫質症’’但家屬不知該尋求哪位醫師看診所已請簡醫師幫忙並回訊;特此致謝感恩
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
謝謝>>點我查看詳細內容動靜脈畸形的成因與遺傳性？
動靜脈畸形？簡醫師您好： 請問您，動靜脈畸形的成因為何？具有遺傳性嗎？ 如果父母其中一方有遺傳性靜脈曲張及血管畸形(俗稱的紀色胎記血管瘤)，是否是造成遺傳性(下一代)動靜脈畸形的原因呢？ 感謝您的回答。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
動靜脈畸形的原因目前並不清楚, 某些症候群合併的動靜脈畸形可能會遺傳, 俗稱的紀色胎記血管瘤通常不會遺傳造成下一代動靜脈畸形, 詳細情形需知道父母及子女的確切診斷才可評斷.謝謝>>點我查看詳細內容肌失養症：10歲男孩的治療與預防方法？
肌失養症？請問,得到肌失養症的10歲小男孩,沒有治療成功的機率嗎?或者我们要如何不讓它惡化下去,請幫幫我们
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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請配合醫師的回診追蹤及復健治療 請參考說明遺傳疾病諮詢窗口(http://www.genetic-counseling.com.tw)疾病介紹中”裘馨氏/貝克型肌肉萎縮症”>>點我查看詳細內容罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？？
類似感冒的症狀好久了？醫師您好： 我的症狀很奇怪，在我身體上疑似是感冒，一直發燒，吃藥後又退燒，剛開始忽冷忽熱，又會怕冷，一直這樣過了兩個禮拜，今天淋巴腺種的很大，摸都會痛，有些咳嗽，但沒有痰。經過了很多醫生看診，都說我是一般感冒，但是當我...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
所謂檢查,並不一定指全身健康檢查, 請至內科醫師門診求診, 如有必要, 與您的症狀有關的檢查是健保給付的.>>點我查看詳細內容克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？？
克隆氏症？想請教簡醫師,為何克隆氏症未列入罕見疾病之一呢?曾聽主治醫師說過它在東方人中罹換率非常低,且它與遺傳基因多少有關在台灣真有高於萬分之一的人罹換嗎?且它不是需長期藥物控制,那為何它能通過伸請健保局的重大傷病卡卻無法將其列入罕見疾病之...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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目前罕病法所定義的罕見疾病”係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準以下，且經第四條所定委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者”, 目前經由公告認定的疾病, 皆屬罕見遺傳疾病. 至於克隆氏症的發病,雖然罹換率非常低, 但因...>>點我查看詳細內容小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆？
小朋友的行為舉止越來越像猴子？簡醫師你好 我有一朋友的兒子現約4-5歲 他母親發現小孩子的行為舉止和外貌越來越像猴子 比如說像是好動 只吃水果 在智能發展上跟生理發展上要比同年齡的小孩遲緩很多 請問是否有這種疾病 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可能造成智能發展遲緩的原因非常多, 只吃水果有可能是因為蛋白質代謝異常因而使小朋友自己停止蛋白質的攝取. 請帶至各大醫學中心小兒遺傳科醫師求診以查出病因,並及早治療, 謝謝.>>點我查看詳細內容罕見疾病探討：早老症的診斷與治療？
請幫幫我？簡醫師： 請問在醫學上是否能夠診斷出《早老症》這個罕見疾病，還是一定要等到發病後才能得知是否真是《早老症》，這個疾病是代謝出現異常，但是為什麼做代謝的檢查又無法檢查的出來，如果真是要等到發病才能得知，那又是幾歲以後才能夠知到，很抱...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
早老症包括許多疾病, 通稱為類早老症, 有些已知致病基因為何, 有些則尚未清楚. 其中典型早老症的患者, 出生時體重外觀正常, 通常在1歲左右, 開始出現生長遲緩, 頭髮稀疏, 皮下血管清楚可見等症狀, 其新陳代謝速度較一般人快, 因此較早...>>點我查看詳細內容尋求幫助：關於Leber氏遺傳性視神經病變的資訊和治療建議？
我該如何做？請問醫師台灣有“Leber氏遺傳性視神經病變”的資料嗎？台彎對此疾病是否有在進行研究。有此疾病的疑問，我該去何處詢問？我該如何去做？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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此病為粒線體疾病, 請至各醫學中心遺傳諮詢門診詢問, 或參考遺傳疾病諮詢窗口http://www.genetic-counseling.com.tw/中有關粒線體疾病之檢查單位>>點我查看詳細內容冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應？
冬天會冷..？醫生.. 請問一下.. 就是到了冬天時.. 有時會發冷.. 而且冷到不行.. 請問是甚麼疾病?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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請至家庭醫學科門診求診>>點我查看詳細內容左下眼皮持續跳動多日，可能是頭部撞擊引起的罕見症狀，應就診哪一科？？
左下眼皮時常跳動（已十來天）？請問左下眼皮時常,已十來天。懷疑是半個月前頭部受到撞擊。應看那一科！謝謝簡醫師
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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請先看內科>>點我查看詳細內容先天性疾病：定義與理解？
何謂先天性疾病？何謂先天性疾病? 授精卵成形時即有之疾病?在娘胎內未出生前之疾病?出生時即有之疾病? 經醫學統計(查不出病因)歸納於可能先天形成即謂先天性疾病 科學昌明的今天 人體的奧秘 全部皆已一清二楚? 若未能全然明白 如何定義先天性疾...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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目前所謂先天性疾病是指出生時即有之疾病, 有些疾病並不一定在出生時就表現但為遺傳疾病, 仍屬於先天性疾病.>>點我查看詳細內容蠶豆症全攻略：病因、生活注意與治療方法？
蠶豆症？何謂蠶豆症? 蠶豆症發病因素 蠶豆症日常生活須注意事項
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
蠶豆症的正式醫學名稱是「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症」，簡稱為G6PD缺乏症，G6PD是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，過程中會產生一種保護紅血球的物質，蠶豆症病人的體內就是缺乏這個酵素，當身體接觸到某些化學成份或藥品時，紅血球容...>>點我查看詳細內容罕見疾病：社會影響與發病率？
罕見疾病？罕見疾病它對社會會造成哪些影響? 它每年平均發生的比率有多少?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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請參考罕見疾病防治及藥物法及罕見疾病基金會之相關介紹 摘錄如下 所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病...>>點我查看詳細內容Huntington病：起因、治療與診斷全解析，書籍及醫師推薦？
請問Huntington disease？sorry~我想請問關於Huntington 亨汀頓氏舞蹈症的相關資訊,是如何引起的呢?治療方式?臨床表現及其症狀?以及診斷的方向? 另外想知道坊間有無相關書籍,醫師能否推薦呢? 抱歉麻煩您了..謝...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考衛生署專案計劃”遺傳疾病諮詢服務窗口”(網址 http://www.genetic-counseling.com.tw)”疾病項目及檢驗中”關於亨汀頓氏舞蹈症的相關介紹. 謝謝.>>點我查看詳細內容如何應用臍帶血治療罕見疾病？？
有關臍帶血的應用？ 您好， 我想請教的是， 臍帶血一定要有血緣關係者的才能應用？ 或是用何檢測方式得知是否可相符？ 期待您的回覆，謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
臍帶血移植仍需要配對,即捐贈者與受捐者需具有相同的人類淋巴球表面抗原才不會有排斥現象, 親屬間相同的機會較非親屬間相合的機率為大, 效果較好. 檢測方式即為檢驗人類淋巴球表面抗原, 如果相符再做進一步的培養配對.>>點我查看詳細內容地中海貧血：遺傳風險與治療方式？
地中海貧血？簡醫師您好: 我想請問有關地中海貧血相關問題,我男友因為要當去去體檢,但是抽了三次血檢查出來都是患有嚴重的地中海平貧血,醫檢師很不可思議,可以活到25歲因為沒有吃藥和輸血,還有將來我懷孕的話小孩的遺傳機率是多大?是否生男孩的到地...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
嚴重地中海型貧血應該還是要輸血, 不知他是否有做更進一步確診看是哪一型以及其基因型. 至於您們的小孩是否會遺傳, 建議可做婚前健檢, 看您本身是否為地中海型貧血帶原者, 如果是, 則需進一步檢查其型別及基因型, 地中海型貧血分甲型和乙型, ...>>點我查看詳細內容耳硬化症治療方式及藥物選擇？
耳硬化症？簡醫師您好： 同學的母親有耳硬化症，想請教您：1.此症該如何治療？2.是否有藥物可控制？3.若可吃藥控制，可否請醫師開立長期處方簽，或自行購買？ 謝謝您撥冗回答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
耳硬化症 (otosclerosis)的大部份的病人可以手術治療，在硬化的蹬骨足板上鑽一個小洞，置入活塞以取代硬化的聽小骨功能。對無法手術或不願意手術的病人可以配戴助聽器。至於口服藥物氟化鈉，據說目前台灣無此藥物。詳情請再詢問耳鼻喉科醫師。...>>點我查看詳細內容