肌失養症：10歲男孩的治療與預防方法
肌失養症？請問,得到肌失養症的10歲小男孩,沒有治療成功的機率嗎?或者我们要如何不讓它惡化下去,請幫幫我们
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請配合醫師的回診追蹤及復健治療請參考說明遺傳疾病諮詢窗口(http://www.genetic-counseling.com.tw)疾病介紹中”裘馨氏/貝克型肌肉萎縮症”肌失養症：10歲男孩的治療與預防方法-點我查看詳細內容
罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？
類似感冒的症狀好久了？醫師您好：我的症狀很奇怪，在我身體上疑似是感冒，一直發燒，吃藥後又退燒，剛開始忽冷忽熱，又會怕冷，一直這樣過了兩個禮拜，今天淋巴腺種的很大，摸都會痛，有些咳嗽，但沒有痰。經過了很多醫生看診，都說我是一般感冒，但是當我到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
所謂檢查,並不一定指全身健康檢查, 請至內科醫師門診求診, 如有必要, 與您的症狀有關的檢查是健保給付的.罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？-點我查看詳細內容
克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？
克隆氏症？想請教簡醫師,為何克隆氏症未列入罕見疾病之一呢?曾聽主治醫師說過它在東方人中罹換率非常低,且它與遺傳基因多少有關在台灣真有高於萬分之一的人罹換嗎?且它不是需長期藥物控制,那為何它能通過伸請健保局的重大傷病卡卻無法將其列入罕見疾病之...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前罕病法所定義的罕見疾病”係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準以下，且經第四條所定委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者”, 目前經由公告認定的疾病, 皆屬罕見遺傳疾病. 至於克隆氏症的發病,雖然罹換率非常低, 但因...克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？-點我查看詳細內容
小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆
小朋友的行為舉止越來越像猴子？簡醫師你好我有一朋友的兒子現約4-5歲 他母親發現小孩子的行為舉止和外貌越來越像猴子 比如說像是好動 只吃水果 在智能發展上跟生理發展上要比同年齡的小孩遲緩很多 請問是否有這種疾病謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可能造成智能發展遲緩的原因非常多, 只吃水果有可能是因為蛋白質代謝異常因而使小朋友自己停止蛋白質的攝取. 請帶至各大醫學中心小兒遺傳科醫師求診以查出病因,並及早治療, 謝謝.小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆-點我查看詳細內容
罕見疾病探討：早老症的診斷與治療
請幫幫我？簡醫師：請問在醫學上是否能夠診斷出《早老症》這個罕見疾病，還是一定要等到發病後才能得知是否真是《早老症》，這個疾病是代謝出現異常，但是為什麼做代謝的檢查又無法檢查的出來，如果真是要等到發病才能得知，那又是幾歲以後才能夠知到，很抱歉...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
早老症包括許多疾病, 通稱為類早老症, 有些已知致病基因為何, 有些則尚未清楚. 其中典型早老症的患者, 出生時體重外觀正常, 通常在1歲左右, 開始出現生長遲緩, 頭髮稀疏, 皮下血管清楚可見等症狀, 其新陳代謝速度較一般人快, 因此較早...罕見疾病探討：早老症的診斷與治療-點我查看詳細內容
尋求幫助：關於Leber氏遺傳性視神經病變的資訊和治療建議
我該如何做？請問醫師台灣有“Leber氏遺傳性視神經病變”的資料嗎？台彎對此疾病是否有在進行研究。有此疾病的疑問，我該去何處詢問？我該如何去做？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
此病為粒線體疾病, 請至各醫學中心遺傳諮詢門診詢問, 或參考遺傳疾病諮詢窗口http://www.genetic-counseling.com.tw/中有關粒線體疾病之檢查單位尋求幫助：關於Leber氏遺傳性視神經病變的資訊和治療建議-點我查看詳細內容
冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應
冬天會冷..？醫生..請問一下..就是到了冬天時..有時會發冷..而且冷到不行..請問是甚麼疾病?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至家庭醫學科門診求診冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應-點我查看詳細內容
左下眼皮持續跳動多日，可能是頭部撞擊引起的罕見症狀，應就診哪一科？
左下眼皮時常跳動（已十來天）？請問左下眼皮時常,已十來天。懷疑是半個月前頭部受到撞擊。應看那一科！謝謝簡醫師
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請先看內科左下眼皮持續跳動多日，可能是頭部撞擊引起的罕見症狀，應就診哪一科？-點我查看詳細內容
先天性疾病：定義與理解
何謂先天性疾病？何謂先天性疾病?授精卵成形時即有之疾病?在娘胎內未出生前之疾病?出生時即有之疾病?經醫學統計(查不出病因)歸納於可能先天形成即謂先天性疾病科學昌明的今天 人體的奧秘 全部皆已一清二楚? 若未能全然明白 如何定義先天性疾病
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前所謂先天性疾病是指出生時即有之疾病, 有些疾病並不一定在出生時就表現但為遺傳疾病, 仍屬於先天性疾病.先天性疾病：定義與理解-點我查看詳細內容
蠶豆症全攻略：病因、生活注意與治療方法
蠶豆症？何謂蠶豆症?蠶豆症發病因素蠶豆症日常生活須注意事項
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
蠶豆症的正式醫學名稱是「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症」，簡稱為G6PD缺乏症，G6PD是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，過程中會產生一種保護紅血球的物質，蠶豆症病人的體內就是缺乏這個酵素，當身體接觸到某些化學成份或藥品時，紅血球容...蠶豆症全攻略：病因、生活注意與治療方法-點我查看詳細內容
罕見疾病：社會影響與發病率
罕見疾病？罕見疾病它對社會會造成哪些影響?它每年平均發生的比率有多少?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考罕見疾病防治及藥物法及罕見疾病基金會之相關介紹摘錄如下所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬...罕見疾病：社會影響與發病率-點我查看詳細內容
Huntington病：起因、治療與診斷全解析，書籍及醫師推薦
請問Huntington disease？sorry~我想請問關於Huntington 亨汀頓氏舞蹈症的相關資訊,是如何引起的呢?治療方式?臨床表現及其症狀?以及診斷的方向?另外想知道坊間有無相關書籍,醫師能否推薦呢?抱歉麻煩您了..謝謝~
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考衛生署專案計劃”遺傳疾病諮詢服務窗口”(網址 http://www.genetic-counseling.com.tw)”疾病項目及檢驗中”關於亨汀頓氏舞蹈症的相關介紹. 謝謝.Huntington病：起因、治療與診斷全解析，書籍及醫師推薦-點我查看詳細內容
如何應用臍帶血治療罕見疾病？
有關臍帶血的應用？您好，我想請教的是，臍帶血一定要有血緣關係者的才能應用？或是用何檢測方式得知是否可相符？期待您的回覆，謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
臍帶血移植仍需要配對,即捐贈者與受捐者需具有相同的人類淋巴球表面抗原才不會有排斥現象, 親屬間相同的機會較非親屬間相合的機率為大, 效果較好. 檢測方式即為檢驗人類淋巴球表面抗原, 如果相符再做進一步的培養配對.如何應用臍帶血治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
地中海貧血：遺傳風險與治療方式
地中海貧血？簡醫師您好:我想請問有關地中海貧血相關問題,我男友因為要當去去體檢,但是抽了三次血檢查出來都是患有嚴重的地中海平貧血,醫檢師很不可思議,可以活到25歲因為沒有吃藥和輸血,還有將來我懷孕的話小孩的遺傳機率是多大?是否生男孩的到地中...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
嚴重地中海型貧血應該還是要輸血, 不知他是否有做更進一步確診看是哪一型以及其基因型. 至於您們的小孩是否會遺傳, 建議可做婚前健檢, 看您本身是否為地中海型貧血帶原者, 如果是, 則需進一步檢查其型別及基因型, 地中海型貧血分甲型和乙型, ...地中海貧血：遺傳風險與治療方式-點我查看詳細內容
耳硬化症治療方式及藥物選擇
耳硬化症？簡醫師您好：同學的母親有耳硬化症，想請教您：1.此症該如何治療？2.是否有藥物可控制？3.若可吃藥控制，可否請醫師開立長期處方簽，或自行購買？謝謝您撥冗回答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
耳硬化症 (otosclerosis)的大部份的病人可以手術治療，在硬化的蹬骨足板上鑽一個小洞，置入活塞以取代硬化的聽小骨功能。對無法手術或不願意手術的病人可以配戴助聽器。至於口服藥物氟化鈉，據說目前台灣無此藥物。詳情請再詢問耳鼻喉科醫師。...耳硬化症治療方式及藥物選擇-點我查看詳細內容
服用XANAX導致長期身體無力及神經系統問題，如何尋求有效治療?
服用XANAX長久無法正常出力？醫師您好：我服用XANAX後，導致身體長久幾近癱掉，雖已停掉很久了，但是還是無法好，看書上服用鎮靜劑有導玫癱瘓的例子，不知道是否是藥物原廠非原廠有關還是本身體質的關係，長久未癒？吃了差點休克死掉．服用在一般正...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
根據您的描述,有可能有藥物以外的問題, 請再尋求精神科醫師及神經科醫師的協助. 謝謝.服用XANAX導致長期身體無力及神經系統問題，如何尋求有效治療?-點我查看詳細內容
罕見疾病藥物獲取方式
罕見疾病？簡醫師您好我想請問一下 罕見疾病的藥物一般都依何種方式取得
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
以臺大醫院而言, 本院備有一些常用之罕見疾病用藥, 若符合使用之適應症,可直接經由醫師處方向本院藥局領藥。至於非常備用藥,若有急需，可向罕見疾病藥物物流中心洽詢.罕見疾病藥物獲取方式-點我查看詳細內容