地中海貧血:遺傳風險與治療方式-罕見疾病

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地中海貧血?


簡醫師您好:我想請問有關地中海貧血相關問題,我男友因為要當去去體檢,但是抽了三次血檢查出來都是患有嚴重的地中海平貧血,醫檢師很不可思議,可以活到25歲因為沒有吃藥和輸血,還有將來我懷孕的話小孩的遺傳機率是多大?是否生男孩的到地中海貧血的機率較大謝謝!



GINI,20~29歲女性,詢問日期:2003/05/01

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


嚴重地中海型貧血應該還是要輸血, 不知他是否有做更進一步確診看是哪一型以及其基因型. 至於您們的小孩是否會遺傳, 建議可做婚前健檢, 看您本身是否為地中海型貧血帶原者, 如果是, 則需進一步檢查其型別及基因型, 地中海型貧血分甲型和乙型, 皆為隱性遺傳模式, 即乙型帶原者結婚之下一代有四分之一的機率為患者, 男女機率相等.



回覆日期:2003/05/01

彙整補充說明


地中海貧血(Thalassemia)是一種由於血紅素合成異常所引起的遺傳性貧血,主要分為α型和β型,這兩種型別的遺傳方式均為隱性遺傳。
這意味著,若父母其中一方是帶原者,則子女有可能遺傳到這種疾病。

首先,針對您男友的情況,若他被診斷為嚴重的地中海貧血,這通常意味著他可能需要定期的輸血和其他治療來維持健康。
儘管他目前能夠活到25歲而不需治療,這可能是因為他體內的血紅素水平尚能維持在某個範圍內,但長期下來,這樣的狀況可能會對身體造成其他影響,例如鐵質過載等問題。
因此,建議他尋求專業的血液科醫師進行評估和治療。

關於您未來懷孕的問題,若您男友是地中海貧血的患者,您自身的基因狀況將會影響到小孩的遺傳風險。
如果您不是地中海貧血的帶原者,則小孩遺傳到地中海貧血的機率會相對較低。
具體來說,若您是正常基因型(AA),則小孩不會遺傳到地中海貧血;若您是帶原者(Aa),則有50%的機率小孩會成為帶原者,但不會表現出病症。

至於性別對於地中海貧血的影響,無論是男孩還是女孩,遺傳的機率都是相等的,並不會因為性別而有所不同。

在治療方面,地中海貧血的管理通常包括定期的輸血、鐵劑排除治療(如使用去鐵劑)以及在某些情況下的骨髓幹細胞移植。
對於輕型或中型地中海貧血的患者,可能不需要積極治療,但仍需定期檢查以監控血紅素水平和其他潛在的健康問題。

最後,建議您和男友進行婚前健康檢查,了解彼此的基因狀況,這樣可以更清楚地評估未來小孩的遺傳風險。
此外,若有計畫懷孕,建議諮詢遺傳諮詢專家,以獲得更具體的建議和指導。
希望這些資訊能對您有所幫助,祝您和男友健康平安!

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