地中海型貧血：兒童症狀與遺傳風險探討-兒科

地中海型貧血？

醫師您好：

我和先生都有地中海型貧血，在孕前有去做地中海型貧血的基因分型，
基因報告結果我是乙型地中海突奱，先生是甲型地中海東南亞型。
確認分屬不同型後，才生下一對兒女目前快十歲；

在小孩們的幾次就醫抽血中發現，
姐姐的MCV(60幾)和MCH(20初)都有偏低，
血紅素hb 11-12，沒有到貧血接近正常還不錯，和爸媽以往抽血結果差不多。

問1：另，姐姐RDW稍稍高（約14-16），請問這數值臨床有意義嗎？我查閱了一下好像沒有特別意義？

弟弟的MCV(77-78)和MCH(26-27)，HCT稍低但接近正常，數字比父母還好，
血紅素hb 也都有13以上。

問2：我爬文和查一些資訊發現若是遺傳到(甲型地中海+乙型地中海)的小朋友貧血的狀況會比父母輕微，我在想弟弟有這個可能性嗎？

問3：他們都看起來屬於輕型地中海型貧血對吧？(和父母差不多)，成長狀況良好，吃的也好，體重和身高一路都在同齡的前85-95%，暑假後就小四了。爸爸覺得不急著知道分型，我也不是太傾向於一直帶小朋友跑醫院…..所以先諮詢下醫師意見，謝謝您的回覆。

咪呀，40~49歲女性，詢問日期：2022/07/12

蕭凱文醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：衛生福利部旗山醫院小兒科主任

問1:RDW對地中海貧血的判斷確實比較沒有臨床意義。問2:甲型地中海和乙型地中海基因變異的地方完全不一樣,理論上不會互相影響,所以並沒有(甲型地中海+乙型地中海)的小朋友貧血的狀況會比父母輕微的理論。問3:他們確實是屬於輕型地中海型貧血,輕型地中海貧血並不會對日常生活和成長造成不良影響,唯一要注意的是跟結婚對象要做婚前健康檢查,以免生出較重症的小孩,目前確實不急著做分型。

回覆日期：2022/07/12
資料來源：台灣e院 - 地中海型貧血

彙整補充說明

地中海型貧血（Thalassemia）是一種由於血紅素合成異常所導致的遺傳性貧血，主要分為α型和β型，根據不同的基因突變而有所不同。
由於您和先生分別是乙型地中海型貧血和甲型地中海型貧血的攜帶者，這樣的基因組合確實會影響到孩子的健康狀況。

問題一：姐姐的RDW數值臨床意義
關於您提到的姐姐RDW（紅血球分布寬度）稍高的情況，RDW的正常範圍通常在11.5%到14.5%之間，您的姐姐數值在14-16之間，這確實顯示出紅血球大小的變異性增加。
雖然RDW的升高在某些情況下可能與貧血有關，但在地中海型貧血的情況下，這個數值的臨床意義相對較小。
地中海型貧血患者的RDW通常不會有明顯的變化，因為這類患者的紅血球大小通常是相對一致的。
因此，這個數值的升高可能不會對臨床診斷造成太大影響，但仍需定期監測。

問題二：弟弟的貧血狀況
至於弟弟的情況，根據您提供的數據，他的MCV和MCH都在正常範圍內，且血紅素水平也高於正常，這顯示他並不具備貧血的症狀。
根據遺傳學，若父母分別是甲型和乙型地中海型貧血的攜帶者，孩子有可能是正常的攜帶者，也有可能是輕型的地中海型貧血患者，但不會比父母的症狀更嚴重。
弟弟的健康狀況良好，這是非常正面的訊號，顯示他可能未遺傳到任何顯著的貧血基因。

問題三：輕型地中海型貧血的評估
您提到的孩子們的成長狀況良好，體重和身高均在同齡的前85-95%，這是非常令人欣慰的。
輕型地中海型貧血通常不會對日常生活造成太大影響，許多輕型患者在日常生活中幾乎沒有症狀，且能夠正常成長和發展。
由於您和先生的基因型不同，孩子們的貧血狀況也可能相對輕微，這是符合預期的。

總結
在您和先生的情況下，建議定期進行血液檢查，尤其是孩子們的健康狀況。
雖然目前不急於進一步的基因分型，但若未來有任何健康問題或疑慮，建議及時諮詢專業醫療人員。
地中海型貧血的管理主要是定期監測和保持健康的生活方式，這樣可以確保孩子們的健康成長。
若有需要，您也可以考慮進行遺傳諮詢，以便更深入了解未來生育的風險和選擇。