地中海型貧血？
醫師您好：我和先生都有地中海型貧血，在孕前有去做地中海型貧血的基因分型，基因報告結果我是乙型地中海突奱，先生是甲型地中海東南亞型。
確認分屬不同型後，才生下一對兒女目前快十歲；在小孩們的幾次就醫抽血中發現，姐姐的MCV(60幾)和MCH(20初)都有偏低，血紅素hb 11-12，沒有到貧血接近正常還不錯，和爸媽以往抽血結果差不多。
問1：另，姐姐RDW稍稍高（約14-16），請問這數值臨床有意義嗎？
我查閱了一下好像沒有特別意義？
弟弟的MCV(77-78)和MCH(26-27)，HCT稍低但接近正常，數字比父母還好，血紅素hb 也都有13以上。
問2：我爬文和查一些資訊發現若是遺傳到(甲型地中海+乙型地中海)的小朋友貧血的狀況會比父母輕微，我在想弟弟有這個可能性嗎？
問3：他們都看起來屬於輕型地中海型貧血對吧？
(和父母差不多)，成長狀況良好，吃的也好，體重和身高一路都在同齡的前85-95%，暑假後就小四了。
爸爸覺得不急著知道分型，我也不是太傾向於一直帶小朋友跑醫院…..所以先諮詢下醫師意見，謝謝您的回覆。
咪呀，40~49歲女性，詢問日期：2022/07/12
蕭凱文 醫師回覆-兒科
問1:RDW對地中海貧血的判斷確實比較沒有臨床意義。
問2:甲型地中海和乙型地中海基因變異的地方完全不一樣,理論上不會互相影響,所以並沒有(甲型地中海+乙型地中海)的小朋友貧血的狀況會比父母輕微的理論。
問3:他們確實是屬於輕型地中海型貧血,輕型地中海貧血並不會對日常生活和成長造成不良影響,唯一要注意的是跟結婚對象要做婚前健康檢查,以免生出較重症的小孩,目前確實不急著做分型。
回覆日期：2022/07/12
彙整補充說明
地中海型貧血（Thalassemia）是一種由於血紅蛋白合成異常所導致的遺傳性貧血，主要分為α型和β型。
您和先生的基因型分別為乙型地中海貧血和甲型地中海東南亞型，這意味著您們的孩子有可能遺傳到這些基因，但具體的表現和影響會因個體差異而異。
問1：關於姐姐的RDW數值
RDW（紅血球分佈寬度）是用來評估紅血球大小變異的一個指標。
正常情況下，RDW的範圍約在11.5%到14.5%之間。
您提到姐姐的RDW稍稍高（約14-16），這可能表示她的紅血球大小變異較大。
雖然RDW在地中海型貧血的診斷中並不是主要指標，但它可以提供一些有用的資訊。
例如，RDW升高可能與缺鐵性貧血或其他類型的貧血有關。
對於地中海型貧血患者，RDW的變化通常不如其他指標（如MCV和MCH）來得明顯，但仍建議定期監測，尤其是在有其他症狀或健康狀況變化的情況下。
問2：弟弟的遺傳風險
根據您提供的資訊，弟弟的血液檢查結果顯示他的MCV和MCH都在正常範圍內，這意味著他目前沒有顯示出貧血的跡象。
至於您提到的“若是遺傳到(甲型地中海+乙型地中海)的小朋友貧血的狀況會比父母輕微”，這種說法並不完全正確。
地中海型貧血的表現取決於基因的組合，若父母分別攜帶不同類型的地中海貧血基因，孩子可能會是輕型或中型的地中海貧血，但不一定會比父母的情況輕微。
弟弟的情況可能是因為他未遺傳到任何一方的病理基因，或者他可能是輕型的攜帶者，這需要進一步的基因檢測來確認。
問3：輕型地中海型貧血的評估
根據您描述的情況，姐姐和弟弟的血液檢查結果顯示他們的血紅素水平接近正常，且成長狀況良好，這表明他們可能屬於輕型地中海型貧血。
輕型地中海型貧血通常不會對日常生活造成明顯的影響，許多患者在日常生活中表現正常，並且不需要特殊的治療。
對於您提到的孩子們的成長狀況，體重和身高在同齡前85-95%之間，這是非常良好的指標。
總結
在考慮到您和先生的基因背景以及孩子們的健康狀況，建議您定期進行血液檢查，並在必要時諮詢專業醫生進行基因檢測。
這樣可以更清楚地了解孩子們的健康狀況及潛在的遺傳風險。
至於是否需要進一步的醫療介入，則取決於他們的具體情況和醫生的建議。
保持良好的飲食習慣和定期的健康檢查是非常重要的，這樣可以及早發現任何潛在的健康問題。
希望這些資訊能對您有所幫助！
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