瞭解苯酮尿症：症狀與病因全解析-內科

彙整補充說明

---

苯酮尿症（Phenylketonuria，簡稱PKU）是一種先天性代謝異常疾病，主要由於體內缺乏苯丙氨酸羥化酵素（Phenylalanine Hydroxylase，PAH），導致苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）無法正常轉化為酪氨酸（Tyrosine，Tyr）。
這種代謝障礙會使苯丙氨酸在體內累積，對中樞神經系統造成損害，進而引發一系列的臨床症狀。

苯酮尿症的症狀通常在嬰兒出生後幾個月內出現，主要包括：
1. 智力障礙：由於苯丙氨酸的累積會影響大腦發育，未經治療的PKU患者常會出現不同程度的智力障礙，甚至可能導致重度智力發展遲緩。

2. 癲癇：許多PKU患者會出現癲癇發作，這是由於神經系統受到苯丙氨酸的毒性影響。

3. 皮膚和毛髮變化：患者的皮膚可能會顯得較為蒼白，毛髮顏色也可能偏黃，這是因為酪氨酸的缺乏影響了黑色素的合成。

4. 尿液異味：苯酮尿症患者的尿液可能會散發出類似於鼠尿的特殊氣味，這是由於尿中苯丙酮酸的累積所致。

5. 生長發育遲緩：由於營養吸收不良及智力障礙，患者的生長發育可能會受到影響。

苯酮尿症的病因主要是遺傳，屬於體染色體隱性遺傳疾病。
這意味著患者必須從雙親那裡各遺傳一個缺陷基因，才會表現出病症。
根據研究，苯酮尿症的發病率在不同地區和族群中有所差異，台灣的發病率約為三萬四千分之一。

針對苯酮尿症的治療，最有效的方法是透過飲食控制來降低體內苯丙氨酸的濃度。
患者需要遵循低苯丙氨酸的飲食，避免攝取高蛋白食物，如肉類、魚類、蛋類及乳製品等，並且需要補充其他必需的氨基酸和營養素，以確保正常的生長和發育。
此外，早期診斷和治療對於預防智力損害至關重要，通常建議在出生後的幾個星期內進行篩檢。

在日常生活中，苯酮尿症患者應特別注意避免攝取含有苯丙氨酸的食物和飲品，例如某些無糖汽水中常添加的阿斯巴甜（Aspartame），因為它的成分中含有苯丙氨酸，會加重患者的病情。

總之，苯酮尿症是一種需要終身管理的疾病，透過適當的飲食控制和早期的醫療介入，患者可以有效地減少病症對生活的影響，並提高生活品質。