瞭解小頭症:特徵與相關資訊-兒科

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小頭症?


請問一下小頭症的特徵有哪些謝謝!!



阿 禎,20~29歲男性,詢問日期:2000/11/27

黃哲明 醫師回覆-兒科


小頭症是一種先天性畸型嬰兒症,通常體重、身高、頭圍皆不正常,並發現有黃疸、貧血、腦內鈣化、神經病變等症狀。



回覆日期:2000/11/27

彙整補充說明


小頭症(Microcephaly)是一種先天性疾病,主要特徵是嬰兒的頭圍顯著小於同齡正常嬰兒的平均值。
根據世界衛生組織(WHO)的標準,當頭圍低於同齡、同性別嬰兒的2個標準差(SD)時,即可診斷為小頭症。
這種情況可能伴隨著其他發育問題,並且可能是由多種因素引起的,包括遺傳、環境因素、母親在懷孕期間的健康狀況等。

小頭症的特徵包括:
1. 頭圍異常:小頭症的最明顯特徵是頭圍小於正常範圍,這通常在出生時就可以被檢測到。
隨著成長,這種情況可能會持續存在。

2. 生長遲緩:小頭症的嬰兒可能在身高和體重上也會顯示出生長遲緩的情況,這意味著他們的身體發育可能不如同齡的嬰兒。

3. 神經發育問題:小頭症的嬰兒可能會面臨各種神經發育問題,包括智力障礙、學習困難、運動協調不良等。
這些問題的嚴重程度因個體而異。

4. 伴隨症狀:小頭症可能伴隨其他症狀,如黃疸、貧血、腦內鈣化等,這些症狀可能是由於不同的病因引起的。

5. 臉部特徵:某些小頭症患者可能會有特定的臉部特徵,例如額頭較小、眼距較寬等。

小頭症的成因多樣,可能包括:
- 遺傳因素:某些基因突變可能導致小頭症的發生,這些突變可能是家族遺傳的。

- 環境因素:孕婦在懷孕期間接觸到某些有害物質(如酒精、毒品、某些藥物)或感染(如風疹、寨卡病毒)都可能增加胎兒發展小頭症的風險。

- 母親的健康狀況:母親在懷孕期間的健康狀況,如糖尿病、營養不良等,也可能影響胎兒的正常發育。

對於小頭症的診斷,醫生通常會進行詳細的身體檢查,並可能會要求進行影像學檢查(如超音波、MRI等)來評估腦部的發育情況。
此外,基因檢測也可能被用來確定是否存在遺傳性疾病。

小頭症的治療通常是針對症狀進行管理,並提供支持性療法,如物理治療、職業治療和言語治療等,以幫助患者提高生活質量。
早期的介入和支持對於小頭症患者的發展至關重要。

總之,小頭症是一種複雜的疾病,其特徵和影響因個體而異。
對於有小頭症疑慮的嬰兒,及早尋求專業醫療意見和評估是非常重要的,以便制定合適的治療計劃和支持措施。

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