手腳無力一年多，是否可能是神經肌肉疾病？檢查專案的完整指南-神經內科

神經肌肉疾病檢查？

醫師您好,
我感到手腳無力一年多,很怕會是神經肌肉類的罕見疾病,跑遍許多大醫院
神經學檢查每次換醫生都會做一次,
MRI 照腦部一次,頸椎一次,胸椎一次,腰椎二次
肌電圖做過三次,
神經傳導做過四次,
正子造影做過一次
CK值抽血檢驗二次,
重金屬抽血檢驗一次,
風濕免疫抽血檢驗二次.
B12及葉酸抽血檢驗一次
如果在這些檢驗下都沒有異常的話,
還有可能是什麼神經肌肉類的疾病嗎?!又或是需要再檢查那些項目呢?!
或是太早期,這些檢查還沒有辦法檢查出來呢?!

匿名，20~29歲男性，詢問日期：2021/10/18

江俊宜醫師回覆-神經內科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院神經內科主治醫師（中風/癲癇特診）

先生您好：
不知道您的居住地附近有沒有醫學中心。
因為神經疾病的檢查，需要一段時間的追蹤比較，就像是考試80分變成70分，如果以60分角度來看，都是及格。

建議的就醫原則：整合醫療資訊在同一家。

建議可以找周邊神經科的神內醫師
對於這類疾病較多的經驗

請在就醫前後落實自我保護，清潔消毒，落實防疫新生活。

感謝您的提問，有相關問題，歡迎再討論！
祝您身體健康平安喜樂
桃醫神內江俊宜醫師關心您

回覆日期：2021/10/18
資料來源：台灣e院 - 神經肌肉疾病檢查

彙整補充說明

您好，針對您的問題，手腳無力持續一年多，確實可能與神經肌肉疾病有關，但也有其他潛在的原因需要考慮。
您已經進行了相當全面的檢查，包括MRI、肌電圖、神經傳導檢查以及多項血液檢驗，這些都是診斷神經肌肉疾病的重要工具。

首先，神經肌肉疾病的範疇相當廣泛，包括但不限於肌萎縮側索硬化症（ALS）、重症肌無力、肌肉營養不良、周邊神經病變等。
這些疾病的診斷通常需要結合臨床症狀、影像學檢查、電生理檢查以及血液檢查的結果。

根據您所提供的檢查結果，如果所有的檢查均未顯示明顯異常，這並不代表您不可能有神經肌肉疾病。
某些疾病在早期階段可能不會在常規檢查中顯示出來。
例如，某些自體免疫性疾病或代謝性疾病可能需要更專門的檢查來確診。

以下是一些可能的進一步檢查建議：
1. 肌肉切片：如果懷疑有肌肉病變，肌肉切片可以提供直接的組織學證據，幫助診斷某些特定的肌肉疾病。

2. 基因檢測：如果有家族史或懷疑遺傳性疾病，基因檢測可以幫助確認是否存在特定的基因突變。

3. 更詳細的血液檢查：例如，抗體檢測（如抗乙酰膽鹼受體抗體）可以用於檢查重症肌無力等自體免疫性疾病。

4. 神經生理學檢查：如果尚未進行，可能需要進一步的神經生理學評估，包括重複神經刺激測試，這對於診斷某些神經肌肉接頭疾病非常有用。

5. 影像學檢查：如有必要，可以考慮進行全身性MRI或CT掃描，以排除其他可能的病因，如腫瘤或其他結構性問題。

6. 多學科會診：考慮到症狀的複雜性，建議尋求多學科的醫療團隊，包括神經科醫師、風濕免疫科醫師及內科醫師的意見，以獲得更全面的評估。

最後，持續的追蹤是非常重要的，因為某些疾病的表現可能隨著時間而變化。
若症狀持續或惡化，請務必與您的醫療團隊保持密切聯繫，並及時更新您的症狀和檢查結果。
希望這些建議能對您有所幫助，祝您早日康復！