如何預防僵直性脊椎炎遺傳至下一代？-內科

避免僵直性脊椎炎傳給下一代？

醫生您好~~
我是25歲男生，從17歲起確定有僵直，怕基因遺傳給下一代受同樣的苦，有聽過一、可在懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，得知胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」，或二、「作試管嬰兒的療程，同時做胚胎著床前染色體篩檢（PGS），合併超快速胚胎著床前基因檢測（Ultra PGD），從多顆胚胎中，篩選掉帶有疾病的胚胎，讓僵直性脊椎炎不再代代相傳」?
請教：
1.懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，可以近100%測胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」嗎?
2.作PGS + Ultra PGD 是否真可行避免「帶因寶寶」?
3.或還有其他方法?
以上再麻煩醫生，謝謝!!

小天，20~29歲男性，詢問日期：2023/11/28

高堅凱醫師回覆-內科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院內科部主任（心血管加護、加護醫學）

您好，感謝提問。

我的回答如下，
1.懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，可以近100%測胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」嗎?
-->這個我不清楚。

2.作PGS + Ultra PGD 是否真可行避免「帶因寶寶」?
-->在我們學會的例行性醫學新知討論中，並未提及這個相關訊息。

3.或還有其他方法?
-->很抱歉，這個我也不清楚。

您的這些問題難以回答的地方，是因為僵直性脊椎炎的相關基因HLA-B27，並不是問題基因，充其量只是擁有這個基因的孩子，如果家長因這個基因而得病，孩子以後罹患僵直性脊椎炎的機會會比較高，但不是絕對。加上這個病的治療方式進步很快，很多人即便有這個病，外觀也看不出來。我想，您注意的基因檢測，是要針對更加嚴重的問題基因，這些問題基因將來會造成孩子非常大的健康問題，而現在您在意的HLA-B27，並不是這樣的基因。

衛生福利部彰化醫院過敏免疫風濕科關心您

回覆日期：2023/11/28
資料來源：台灣e院 - 避免僵直性脊椎炎傳給下一代

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
針對您對於僵直性脊椎炎（AS）遺傳的擔憂，我將從遺傳學、檢測方法及其他預防措施來進行說明。

首先，僵直性脊椎炎的遺傳風險與HLA-B27基因有關。
雖然HLA-B27基因的存在與僵直性脊椎炎的發病風險有關，但並不是每個帶有此基因的人都會發病。
根據研究，僵直性脊椎炎的發病率在帶有HLA-B27基因的人中約為5-10%，而在一般人群中則低於1%。
這意味著即使您的孩子繼承了這個基因，並不代表他們一定會罹患此病。

接下來，針對您提到的檢測方法：
1. 絨毛膜採樣或羊膜穿刺：這些檢測方法可以用來檢查胎兒是否攜帶某些基因，但僵直性脊椎炎的遺傳機制較為複雜，並不是單一基因所致。
這些檢測主要是針對已知的遺傳疾病，對於僵直性脊椎炎的檢測並不一定能提供100%的準確性。
雖然這些方法能夠檢測胎兒是否帶有HLA-B27基因，但如前所述，僵直性脊椎炎的發病並不僅僅依賴於這個基因。

2. PGS（胚胎著床前基因篩檢）和Ultra PGD（超快速胚胎著床前基因檢測）：這些技術可以在試管嬰兒過程中篩選出健康的胚胎，減少遺傳疾病的風險。
然而，對於僵直性脊椎炎，這些篩檢方法的有效性仍然有限，因為僵直性脊椎炎的發病與多個基因及環境因素有關，並非單一基因所致。
因此，即使篩選掉了HLA-B27陽性的胚胎，仍然無法完全保證下一代不會罹患此病。

3. 其他方法：除了上述的基因檢測，您還可以考慮以下幾點：
- 健康生活方式：保持健康的生活方式，包括均衡飲食、適度運動和良好的心理健康，這些都有助於降低疾病的風險。

- 醫學諮詢：在計劃懷孕之前，建議與專業的遺傳諮詢師或風濕科醫生進行深入的討論，了解您和伴侶的健康狀況及遺傳風險。

- 持續的醫療監測：如果您已經確診為僵直性脊椎炎，定期的醫療檢查和適當的治療可以幫助控制病情，減少對未來孩子的影響。

總結來說，雖然僵直性脊椎炎有一定的遺傳風險，但透過現有的檢測技術和健康管理，您可以在一定程度上降低下一代罹患此病的可能性。
建議您在計劃懷孕前，與醫療專業人員進行詳細的討論，以獲得個性化的建議和方案。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您健康！