如何預防僵直性脊椎炎遺傳至下一代?-內科

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避免僵直性脊椎炎傳給下一代?


醫生您好~~我是25歲男生,從17歲起確定有僵直,怕基因遺傳給下一代受同樣的苦,有聽過
一、可在懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺,得知胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」,或
二、「作試管嬰兒的療程,同時做胚胎著床前染色體篩檢(PGS),合併超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra PGD),從多顆胚胎中,篩選掉帶有疾病的胚胎,讓僵直性脊椎炎不再代代相傳」?請教:1.懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺,可以近100%測胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」嗎?2.作PGS + Ultra PGD 是否真可行避免「帶因寶寶」?3.或還有其他方法?以上再麻煩醫生,謝謝!!


小天,20~29歲男性,詢問日期:2023/11/28

高堅凱 醫師回覆-內科


您好,感謝提問。
我的回答如下,1.懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺,可以近100%測胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」嗎?-->這個我不清楚。
2.作PGS + Ultra PGD 是否真可行避免「帶因寶寶」?-->在我們學會的例行性醫學新知討論中,並未提及這個相關訊息。
3.或還有其他方法?-->很抱歉,這個我也不清楚。
您的這些問題難以回答的地方,是因為僵直性脊椎炎的相關基因HLA-B27,並不是問題基因,充其量只是擁有這個基因的孩子,如果家長因這個基因而得病,孩子以後罹患僵直性脊椎炎的機會會比較高,但不是絕對。
加上這個病的治療方式進步很快,很多人即便有這個病,外觀也看不出來。
我想,您注意的基因檢測,是要針對更加嚴重的問題基因,這些問題基因將來會造成孩子非常大的健康問題,而現在您在意的HLA-B27,並不是這樣的基因。
衛生福利部彰化醫院過敏免疫風濕科 關心您

回覆日期:2023/11/28

彙整補充說明


您好,感謝您的提問。
針對您關於僵直性脊椎炎(AS)遺傳的問題,以下是我的回答與補充說明。

首先,僵直性脊椎炎是一種與基因有關的自體免疫疾病,HLA-B27基因是與此病有關的主要基因之一。
雖然擁有HLA-B27基因的人群中,僵直性脊椎炎的發病率較高,但並不是每個帶有這個基因的人都會發病,且有些患者即使不帶有此基因也可能會罹患此病。
因此,僵直性脊椎炎的遺傳風險並不是絕對的。

針對您的問題,以下是具體的回答:
1. 懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺,可以近100%測胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」嗎?

絨毛膜採樣(CVS)和羊膜穿刺(amniocentesis)都是可以檢測胎兒基因的技術,但這些檢測主要是針對已知的遺傳疾病。
僵直性脊椎炎的遺傳機制較為複雜,HLA-B27基因的檢測雖然可以告訴您胎兒是否帶有此基因,但這並不代表胎兒一定會罹患僵直性脊椎炎。
因此,這些檢測無法達到近100%的準確率來預測是否會成為「帶因寶寶」。

2. 作PGS + Ultra PGD 是否真可行避免「帶因寶寶」?

胚胎著床前基因篩檢(PGS)和超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra PGD)是針對特定遺傳疾病的篩選技術,這些技術可以在試管嬰兒過程中篩選出健康的胚胎。
然而,僵直性脊椎炎的遺傳風險並不僅僅依賴於HLA-B27基因,因此即使透過這些技術篩選,仍無法完全保證下一代不會罹患此病。

3. 或還有其他方法?

除了基因檢測,還有一些其他的考量方式。
首先,您可以考慮與遺傳諮詢師進行深入的討論,了解您和伴侶的基因背景,以及可能的遺傳風險。
其次,保持健康的生活方式,包括均衡飲食、適度運動和避免過度壓力,這些都有助於降低罹患自體免疫疾病的風險。
此外,對於有家族病史的人,定期的健康檢查和早期診斷也非常重要。

總結來說,僵直性脊椎炎的遺傳風險是複雜的,並不能單靠基因檢測來完全預防。
建議您在計劃懷孕前,與專業的醫療團隊進行詳細的討論,了解所有可能的選擇和風險,並根據您的具體情況做出最合適的決定。
希望這些資訊能對您有所幫助,祝您健康!

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