避免僵直性脊椎炎傳給下一代？
醫生您好~~我是25歲男生，從17歲起確定有僵直，怕基因遺傳給下一代受同樣的苦，有聽過
一、可在懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，得知胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」，或
二、「作試管嬰兒的療程，同時做胚胎著床前染色體篩檢（PGS），合併超快速胚胎著床前基因檢測（Ultra PGD），從多顆胚胎中，篩選掉帶有疾病的胚胎，讓僵直性脊椎炎不再代代相傳」?請教：1.懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，可以近100%測胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」嗎?2.作PGS + Ultra PGD 是否真可行避免「帶因寶寶」?3.或還有其他方法?以上再麻煩醫生，謝謝!!
小天，20~29歲男性，詢問日期：2023/11/28
高堅凱 醫師回覆-內科
您好，感謝提問。
我的回答如下，1.懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，可以近100%測胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」嗎?-->這個我不清楚。
2.作PGS + Ultra PGD 是否真可行避免「帶因寶寶」?-->在我們學會的例行性醫學新知討論中，並未提及這個相關訊息。
3.或還有其他方法?-->很抱歉，這個我也不清楚。
您的這些問題難以回答的地方，是因為僵直性脊椎炎的相關基因HLA-B27，並不是問題基因，充其量只是擁有這個基因的孩子，如果家長因這個基因而得病，孩子以後罹患僵直性脊椎炎的機會會比較高，但不是絕對。
加上這個病的治療方式進步很快，很多人即便有這個病，外觀也看不出來。
我想，您注意的基因檢測，是要針對更加嚴重的問題基因，這些問題基因將來會造成孩子非常大的健康問題，而現在您在意的HLA-B27，並不是這樣的基因。
衛生福利部彰化醫院過敏免疫風濕科 關心您
回覆日期：2023/11/28
彙整補充說明
您好，感謝您的提問。
針對您關於僵直性脊椎炎（AS）遺傳的問題，以下是我的回答與補充說明。
首先，僵直性脊椎炎是一種與基因有關的自體免疫疾病，HLA-B27基因是與此病有關的主要基因之一。
雖然擁有HLA-B27基因的人群中，僵直性脊椎炎的發病率較高，但並不是每個帶有這個基因的人都會發病，且有些患者即使不帶有此基因也可能會罹患此病。
因此，僵直性脊椎炎的遺傳風險並不是絕對的。
針對您的問題，以下是具體的回答：
1. 懷孕後進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，可以近100%測胎兒是否為僵直性脊椎炎「帶因寶寶」嗎？
絨毛膜採樣（CVS）和羊膜穿刺（amniocentesis）都是可以檢測胎兒基因的技術，但這些檢測主要是針對已知的遺傳疾病。
僵直性脊椎炎的遺傳機制較為複雜，HLA-B27基因的檢測雖然可以告訴您胎兒是否帶有此基因，但這並不代表胎兒一定會罹患僵直性脊椎炎。
因此，這些檢測無法達到近100%的準確率來預測是否會成為「帶因寶寶」。
2. 作PGS + Ultra PGD 是否真可行避免「帶因寶寶」？
胚胎著床前基因篩檢（PGS）和超快速胚胎著床前基因檢測（Ultra PGD）是針對特定遺傳疾病的篩選技術，這些技術可以在試管嬰兒過程中篩選出健康的胚胎。
然而，僵直性脊椎炎的遺傳風險並不僅僅依賴於HLA-B27基因，因此即使透過這些技術篩選，仍無法完全保證下一代不會罹患此病。
3. 或還有其他方法？
除了基因檢測，還有一些其他的考量方式。
首先，您可以考慮與遺傳諮詢師進行深入的討論，了解您和伴侶的基因背景，以及可能的遺傳風險。
其次，保持健康的生活方式，包括均衡飲食、適度運動和避免過度壓力，這些都有助於降低罹患自體免疫疾病的風險。
此外，對於有家族病史的人，定期的健康檢查和早期診斷也非常重要。
總結來說，僵直性脊椎炎的遺傳風險是複雜的，並不能單靠基因檢測來完全預防。
建議您在計劃懷孕前，與專業的醫療團隊進行詳細的討論，了解所有可能的選擇和風險，並根據您的具體情況做出最合適的決定。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您健康！
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