遺傳風險與僵直性脊椎炎：HLA-B27的角色-骨科

僵直性脊椎炎遺傳相關問題？

王醫師你好:
1.本人我有僵直性脊椎炎，但父輩與母輩均無此病，僅姑姑有類風濕關節炎，我是被遺傳的機率高嗎?還是有其他的方式會得病?

2.因醫生僅看X光與病症就判定我是僵直性脊椎炎但沒有驗過HLA-B27是否是陰性，如果我與一名女生HLA-B27是陽性的生孩子，那孩子得到僵直性脊椎炎機率高嗎?(該名女生母親有僵直性脊椎炎)，如果是陰性，那又有多高?

3.假設男生跟女生均有僵直性脊椎炎那麼下一代HLA-B27陽性機率高嗎?發病率又是多少?

4.承3，如果兩人均有僵直性脊椎炎的情況下去做基因篩選，下一代有辦法不帶HLA-B27基因嗎?(會有辦法不發生這個病了嗎?

麻煩您抽空幫忙回答一下，謝謝

翔，20~29歲男性，詢問日期：2020/10/22

王守吉醫師回覆-骨科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院骨科主治醫師（運動醫學/骨質疏鬆）

您好，
僵直性脊椎炎診斷除x光外，均會合併檢查HLAB27，
若兩樣均為陽性則確診。
至於其診斷及遺傳影響，建議免疫風濕科確認，
僵直性脊椎為有症狀多為男性，女性有症狀較少。

彰化醫院關心您的健康王守吉

回覆日期：2020/10/22
資料來源：台灣e院 - 僵直性脊椎炎遺傳相關問題

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
針對您所提出的問題，我將逐一解答並提供相關的醫學知識。

1. 遺傳風險與僵直性脊椎炎的關係：
僵直性脊椎炎（AS）是一種與免疫系統有關的慢性炎症性疾病，通常與HLA-B27基因有關。
雖然HLA-B27基因的存在會增加罹患僵直性脊椎炎的風險，但並不是每個攜帶此基因的人都會發病。
根據研究，約有5-10%的HLA-B27陽性個體會發展成僵直性脊椎炎。
您提到的家族史中，父母無此病但姑姑有類風濕關節炎，這並不直接影響您罹患僵直性脊椎炎的風險。
僵直性脊椎炎的發病可能與環境因素、感染、以及免疫系統的異常反應有關，因此即使沒有明顯的家族史，仍然有可能發病。

2. HLA-B27的檢測與下一代的風險：
如果您與一名HLA-B27陽性的女性生孩子，孩子遺傳到HLA-B27基因的機率為50%。
如果孩子遺傳到HLA-B27基因，則其罹患僵直性脊椎炎的風險會相對較高，但並不能確定一定會發病。
若該女性的母親有僵直性脊椎炎，則這可能進一步增加孩子的風險，因為家族史可能會影響疾病的表現。
若孩子遺傳到HLA-B27陰性，則其罹患僵直性脊椎炎的風險會顯著降低。

3. 雙方均有僵直性脊椎炎的情況：
假設您和您的伴侶均有僵直性脊椎炎，則下一代遺傳到HLA-B27基因的機率仍然是50%。
然而，因為雙方均有此病，下一代發病的風險會相對較高。
根據研究，若雙親均為HLA-B27陽性，孩子罹患僵直性脊椎炎的風險可能會增加到20-30%左右，具體數字會因個體差異而異。

4. 基因篩選的可能性：
若雙方均有僵直性脊椎炎，進行基因篩選（如胚胎著床前基因檢測）是可行的。
透過這些技術，可以篩選出不攜帶HLA-B27基因的胚胎，從而降低下一代罹患僵直性脊椎炎的風險。
然而，這些技術的可行性和法律規範會因地區而異，建議您諮詢專業的生殖醫學中心以獲取具體資訊。

總結來說，僵直性脊椎炎的發病與遺傳、環境及免疫系統的多重因素有關。
雖然HLA-B27基因的存在會增加風險，但並不代表一定會發病。
對於未來的孩子，透過基因篩選可以降低罹患此病的風險，但仍需專業醫療團隊的指導與協助。
希望這些資訊能對您有所幫助，若有其他問題，歡迎隨時詢問。