什麼是染色体不足??
您好!我的小孩今年讀國小二年級, 身高才112公分,体重只有17公斤,算是非常瘦小,之前有帶到奇美醫院身体檢查,醫生說是染色体不足,有可能為此原因影响身高,如果要知道正確原因,醫生建議住院檢查,所以我想請教何謂”染色体不足”,有沒有可解決的方法,檢查須要很長的時間嗎?請教我該如何處理..謝謝!
黃媽媽,30~39歲女性,詢問日期:2004/02/10
梁鴻鑑 醫師回覆-兒科
您好:染色體異常中的原因可分為數目的,也可能是結構的,其中數目異常又分為整倍體(2N或3N)和非整數體(如Trisomy),如果缺少了某一染色體即單體性(Monosomy,如45xy Turner syndrome)至於您的小孩身體高度和重量的發育,可比照現行發育曲線來比較,一般在97%以上和3%以下都算發育不正常,其中原因可能是先天性遺傳及後天性營養不良.先天性遺傳原因很多,其中染色體缺一體或缺失,只是其中一個原因,必須請教遺傳專科醫師或遺傳諮詢醫師.一般染色體疾病到目前為止暫時沒有解決方法,以後科技進步有所謂基因治療,到時或可解決某些基因異常而引起的疾病.苗栗醫院小兒科醫師 梁鴻鑑
回覆日期:2004/02/10
彙整補充說明
您好!針對您提到的染色體不足對於您孩子身高的影響,首先我們需要了解什麼是「染色體不足」。
染色體是細胞內攜帶遺傳資訊的結構,正常人類有46條染色體,分為23對。
染色體不足通常是指某一對染色體的缺失,這可能導致多種健康問題,包括生長發育遲緩。
在您的孩子的情況中,醫生提到的「染色體不足」可能是指某一條染色體的缺失或異常,這種情況可能會影響到孩子的生長發育,特別是身高和體重。
根據醫學研究,染色體異常可能導致生長激素的分泌不足,或是影響骨骼的發育,進而影響身高。
針對解決方法,首先需要進一步的檢查來確定染色體的具體異常情況。
醫生建議住院檢查,這通常是因為需要進行更詳細的基因檢測,如染色體核型分析或基因組測序。
這些檢查的時間長短會因醫院的流程而異,通常需要幾天到幾週不等。
檢查結果出來後,醫生會根據具體的染色體異常情況提供相應的建議。
至於是否有解決的方法,染色體異常的治療目前仍然是醫學界的一大挑戰。
對於某些特定的染色體缺失,可能會有針對性的治療方法,但大多數情況下,醫學上尚無法完全「修復」染色體的缺失。
未來隨著基因治療技術的進步,可能會有新的治療選擇出現,但目前仍需依賴對症治療和支持性療法。
在此期間,您可以考慮以下幾點來幫助孩子的成長:
1. 營養均衡:確保孩子攝取足夠的營養,包括蛋白質、維生素和礦物質,這對於生長發育至關重要。
2. 定期運動:適當的運動有助於促進骨骼和肌肉的發展,建議讓孩子參加一些適合他們年齡的體育活動。
3. 良好的作息:保持規律的作息時間,確保孩子有足夠的睡眠,因為生長激素主要在夜間睡眠時分泌。
4. 心理支持:對於面對身高問題的孩子,心理支持也非常重要,鼓勵他們建立自信,並且讓他們知道身高並不是唯一的價值標準。
最後,建議您持續與醫生保持聯繫,定期追蹤孩子的健康狀況,並根據醫生的建議進行必要的檢查和治療。
希望您的孩子能夠健康快樂地成長!如果有任何疑問,隨時可以詢問醫療專業人員。
類似症狀問題與醫師回覆
先天性基因染色體異常導致不孕及第二性徵發育問題?
前一陣子到某家知名大醫院抽血檢查出我是先天性ㄉ基因染色體異常..少ㄌ一ㄍx..導致先天性ㄉ不孕..無第二性徵ㄉ發育..照過超音波有子宮輸卵管但是偏小..請問是否無法懷孕ㄌㄋ..要改善第二性徵ㄉ問題是只要服用女性賀爾蒙就有可能在發育ㄇ..真ㄉ...
李光漢 醫師回覆-婦產科
您好:若我猜的沒錯,您的染色體應該是45XO,第二性徵不明是-高較矮,不孕等;第二性徵可靠服用性賀爾蒙改善,且要在發育時開始服用署立新竹醫院婦產科 鄭進和醫師 先天性基因染色體異常導致不孕及第二性徵發育問題-點我查看詳細內容
染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險?
延續138275缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失報告結果位於22770421-23282798的地方OMIM(615656)區域內會有什麼影響嗎驗血確定為遺傳但還是一直很擔心的媽媽目前有相同文獻可提供嗎
陳明 醫師回覆-罕見疾病
把妳的報告scan之後 寄到[email protected]另外 打04-7238595 分機7244請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診上帝祝福妳[個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]說明:1. 缺...染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險-點我查看詳細內容
身高:先天與後天的影響?
醫師您好:根據粗略的身高公式(家族沒有潛在隔代高個子基因,長輩男性幾乎都在170以下,而女性在165以下)。根據父母身高可以計算出,兒子約略落在平均171處(也有可能前一代營養不良,基因可以預期更高)。我好奇的點是,以我的身高175,弟弟(...
李永恒 醫師回覆-骨科
的確,對於身高的影响,先天因素(遺傳)的確比後天因素(飲食、運動、生活作息)的影响為大。 身高:先天與後天的影響-點我查看詳細內容
Y染色體突變異常:對孩子的影響及檢查方法?
醫生你好,我的是男寶寶,我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的,但羊晶報告是y染色體缺失azf c區,不是遺傳是突變的,我目前20週,我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的,例如智能,語言,聽力,動作,會不會影響其他的併發症,y的...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢 Y染色體突變異常:對孩子的影響及檢查方法-點我查看詳細內容
媽媽擔心懷孕四個月胎兒營養不良,染色體異常?專家解答來了!?
醫師你好:我目前懷孕已四個月多了,日前去照超音波時,醫師說:「小孩越來越小了,營養不良,懷疑是染色體的問題??」……請問醫師:1.正常的染色體是多少?2.染色體如果有問題,生出來的小孩會怎樣?3.是什麼原因會使染色體異常呢?4.要吃什麼才會...
黃建勳 醫師回覆-婦產科
這是一個須要正視的問題從每次產檢的胎兒成長屈線,來論斷「小孩愈來愈小了」早發性的生長遲滯是要考慮染色體異常的染色體異常有一部份是遺傳,有些是胚胎發育過程產生突變配偶的家族遺傳史、天然無污染的環境是預防之道 媽媽擔心懷孕四個月胎兒營養不良,染色體異常?專家解答來了!-點我查看詳細內容