B2？
戊二酸血症死是否要吃B2
村ㄚ，30~39歲男性，詢問日期：2005/06/30
侯芳敏 醫師回覆-藥物
您好:戊二酸血症第一型(Glutaric aciduria type I，簡稱GA1)是一種胺基酸代謝異常的體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於分解離胺酸(Lysine)、色胺酸(Tryptophan)以及羥離胺酸(hydroxylysine)代謝途徑中的主要酵素:戊二基輔酶A去氫酶基因(Glutaryl-CoA Dehydrogenase gene, GCDH gene)發生缺陷，導致有毒的代謝中間產物如戊二酸等過量累積於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進式的神經病變及急性的代謝異常反應。
治療:每天補充核黃素（維生素B2）約200-300 mg，可以提昇缺陷酵素作用的效率。
而每天補充肉鹼50-100 mg，可以加速戊二酸與肉鹼的結合加速戊二酸代謝，降低毒性物質的累積。
還有長期飲食控制:需要限及制離胺酸和色胺酸的攝取，才不會導致中間毒性產物過量的累積，雖然做飲食限制，還是要注意維持足夠的能量與蛋白質攝取，過度的限制可能會造成生長遲滯‧最好是和您的主治醫師商量‧祝您平安健康.
回覆日期：2005/06/30
彙整補充說明
戊二酸血症（Glutaric aciduria type I，GA1）是一種由於戊二基輔酶A去氫酶（GCDH）基因缺陷所引起的代謝疾病，導致戊二酸等有毒物質在體內過量累積，進而影響神經系統的正常功能。
這種疾病的治療主要依賴於飲食控制、藥物補充以及定期監測。
維生素B2（核黃素）在戊二酸血症的治療中扮演著重要的角色。
研究顯示，補充維生素B2可以提高缺陷酵素的活性，進而促進戊二酸的代謝，減少其在體內的累積。
一般建議的劑量為每日200-300毫克，這樣的劑量可以幫助改善患者的代謝狀況，降低毒性物質的影響。
除了維生素B2，肉鹼的補充也是戊二酸血症治療的一部分。
肉鹼能夠與戊二酸結合，形成可排泄的化合物，進一步降低體內戊二酸的濃度。
通常建議每日補充50-100毫克的肉鹼，以促進戊二酸的代謝。
在飲食方面，戊二酸血症患者需要限制含有高量離胺酸和色胺酸的食物，因為這些氨基酸的代謝會產生戊二酸。
雖然需要限制這些食物的攝取，但仍需確保患者獲得足夠的能量和蛋白質，以避免生長遲滯等問題。
因此，這方面的飲食管理應由專業的營養師或醫生指導。
至於「戊二酸血症死是否要吃B2」這個問題，答案是肯定的。
對於戊二酸血症患者來說，維生素B2的補充是治療計劃中的一部分，能夠有效減少病情惡化的風險。
若患者未能及時接受適當的治療，可能會導致嚴重的神經系統損害，甚至危及生命。
因此，及早診斷和持續的治療是非常重要的。
總結來說，維生素B2對於戊二酸血症的治療效果顯著，能夠提高代謝效率，減少毒性物質的累積。
患者應在醫生的指導下進行維生素B2和肉鹼的補充，並遵循飲食控制，以達到最佳的治療效果。
定期的醫療監測也是不可或缺的，能夠及時發現並處理潛在的健康問題。
希望這些資訊能對您有所幫助，若有進一步的疑問，建議諮詢專業醫療人員。
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