罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常-罕見疾病

彙整補充說明

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根據您所描述的症狀，您可能正面臨Fabry病的疑慮。
Fabry病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬於脂質儲積病，主要是由於α-半乳糖苷酶A的缺乏，導致某些脂質在細胞內堆積，特別是在血管內皮細胞、神經細胞和腎臟等組織中。
這種堆積會引發多種症狀，包括您提到的全身刺痛、排汗減少、皮膚異常及腎功能異常。

1. 症狀可能的其他疾病：您的症狀如全身刺痛、排汗減少及皮膚異常，除了Fabry病外，還可能與其他疾病有關。
例如，某些自體免疫疾病、神經病變或其他代謝性疾病也可能導致類似的症狀。
特別是神經內科的評估非常重要，因為神經病變可能會引起刺痛感和燒灼感。
建議您持續與神經內科醫師合作，進行進一步的檢查，例如神經傳導速度測試或肌電圖，以排除其他神經系統的問題。

2. 燒灼感及刺痛感的藥物緩解：對於燒灼感和刺痛感的緩解，通常可以考慮使用一些神經病理性疼痛的藥物，例如加巴噴丁（Gabapentin）或普瑞巴林（Pregabalin），這些藥物對於神經性疼痛有良好的效果。
若這些藥物效果不佳，可能需要調整劑量或考慮其他類型的藥物。
建議您與醫師討論，尋找最適合您的治療方案。

3. 健保局酵素用藥使用標準：關於您提到的酵素使用標準，Fabry病的治療通常包括酵素替代療法（ERT），這是針對Fabry病的主要治療方式。
根據您的A-gal酵素活性結果，若低於正常範圍，您可能符合使用酵素替代療法的標準。
建議您與主治醫師討論，確認是否符合健保局的相關標準，以便獲得適當的治療。

總之，Fabry病的診斷和治療需要多學科的合作，包括神經內科、腎臟科和遺傳科等。
持續與醫療團隊保持良好的溝通，並定期進行必要的檢查和評估，將有助於您獲得更好的診斷和治療方案。
希望您能早日找到合適的治療，改善目前的症狀。