罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常-罕見疾病

Q: 罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常

<p>可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。</p>

疑fabry’’s disease？

全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久目前不太會排汗有6個月之久看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全沒效之後看免疫科抽血報告血液常規免抑方面過敏抗原完全正常且身體完全沒起疹子並建議我看神經內科想請問醫生看法及後續要如何檢查非常感謝 0968518696醫師：新竹醫院／神經內科／葉伯壽醫師《更多此醫師回答的問題》先至神經科門診診察後方可診斷。
之後至北榮神經科檢查發覺排汗只剩正常人3分之1 4肢感覺異常疼痛並且在溫度較高或變化時及緊張疲倦壓力時全身有嚴重燒灼感並會有4肢刺電感及疼痛 2.皮膚在下腹4周大腿出現暗黑沉澱物{小時後就有但長大後就越來越多] 3.腹部有時疼痛有時脹 4.腎24小時尿液尿蛋白偏高 5.頭痛有時臉麻麻 6.血液A-gal酵素活性還有4{但ㄧ般要低於1醫生特別說的} 7.基因外部沒問題{內部基因醫師說國內無法做要送國外至今等了1個多月了還沒安排好 8.媽媽及舅舅(尤其舅舅10年多年前往生時病徵很名顯內臟器官均壞尤其腎臟全身痛到地打上打滾並使用大量Morphine但效果並不好非常感謝醫師辛苦看完病史希望提供第2咨商(國外很流行且感謝北榮全體醫師幫我做的檢查 ) 1.我目前症狀有可能會是其他病嗎 2. 腹痛吃Metoclopramide有效但4肢疼痛吃Carbamazepine效果不好但我想問的是全身燒灼感及刺痛感有藥可緩解嗎?因1天的發生次數太長且太久無法正常工作及睡眠 3.我目前可以達到健保局酵素用藥使用標準嗎謝謝

小雄，30~39歲男性，詢問日期：2005/08/07

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。
謝謝。

回覆日期：2005/08/07

彙整補充說明

根據您所描述的症狀，您可能正面臨Fabry病的疑慮。
Fabry病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬於脂質儲積病，主要是由於α-半乳糖苷酶A的缺乏，導致某些脂質在細胞內堆積，特別是在血管內皮細胞、神經細胞和腎臟等組織中。
這種堆積會引發多種症狀，包括您提到的全身刺痛、排汗減少、皮膚異常及腎功能異常。

1. 症狀可能的其他疾病：您的症狀如全身刺痛、排汗減少及皮膚異常，除了Fabry病外，還可能與其他疾病有關。
例如，某些自體免疫疾病、神經病變或其他代謝性疾病也可能導致類似的症狀。
特別是神經內科的評估非常重要，因為神經病變可能會引起刺痛感和燒灼感。
建議您持續與神經內科醫師合作，進行進一步的檢查，例如神經傳導速度測試或肌電圖，以排除其他神經系統的問題。

2. 燒灼感及刺痛感的藥物緩解：對於燒灼感和刺痛感的緩解，通常可以考慮使用一些神經病理性疼痛的藥物，例如加巴噴丁（Gabapentin）或普瑞巴林（Pregabalin），這些藥物對於神經性疼痛有良好的效果。
若這些藥物效果不佳，可能需要調整劑量或考慮其他類型的藥物。
建議您與醫師討論，尋找最適合您的治療方案。

3. 健保局酵素用藥使用標準：關於您提到的酵素使用標準，Fabry病的治療通常包括酵素替代療法（ERT），這是針對Fabry病的主要治療方式。
根據您的A-gal酵素活性結果，若低於正常範圍，您可能符合使用酵素替代療法的標準。
建議您與主治醫師討論，確認是否符合健保局的相關標準，以便獲得適當的治療。

總之，Fabry病的診斷和治療需要多學科的合作，包括神經內科、腎臟科和遺傳科等。
持續與醫療團隊保持良好的溝通，並定期進行必要的檢查和評估，將有助於您獲得更好的診斷和治療方案。
希望您能早日找到合適的治療，改善目前的症狀。