疑fabry’’s disease？
全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久 目前不太會排汗 有6個月之久 看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全沒效 之後看免疫科抽血報告血液常規免抑方面過敏抗原完全正常且身體完全沒起疹子 並建議我看神經內科 想請問醫生看法及後續要如何檢查 非常感謝 0968518696醫師：新竹醫院／神經內科／葉伯壽醫師 《更多此醫師回答的問題》 先至神經科門診診察後方可診斷。 之後至北榮神經科檢查發覺排汗只剩正常人3分之1 4肢感覺異常疼痛並且在溫度較高或變化時及緊張疲倦壓力時全身有嚴重燒灼感並會有4肢刺電感及疼痛 2.皮膚在下腹4周大腿出現暗黑沉澱物{小時後就有但長大後就越來越多] 3.腹部有時疼痛有時脹 4.腎24小時尿液尿蛋白偏高 5.頭痛有時臉麻麻 6.血液A-gal酵素活性還有4{但ㄧ般要低於1醫生特別說的} 7.基因外部沒問題{內部基因醫師說國內無法做要送國外至今等了1個多月了還沒安排好 8.媽媽及舅 舅(尤其舅舅10年多年前往生時病徵很名顯內臟器官均壞尤其腎臟 全身痛到地打上打滾並使用大量Morphine但效果並不好 非常感謝醫師辛苦看完病史希望提供第2咨商(國外很流行 且感謝北榮全體醫師幫我做的檢查 ) 1.我目前症狀有可能會是其他病嗎 2. 腹痛吃Metoclopramide有效但4肢疼痛吃Carbamazepine效果不好但我想問的是全身燒灼感及刺痛感有藥可緩解嗎?因1天的發生次數太長且太久無法正常工作及睡眠 3.我目前可以達到健保局酵素用藥使用標準嗎 謝謝
小雄，30~39歲男性，詢問日期：2005/08/07
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。
回覆日期：2005/08/07
資料來源：台灣e院 - 疑fabry’’s disease
彙整補充說明
根據您所描述的症狀，您可能正面臨Fabry病的挑戰。
Fabry病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬於溶酶體儲存病，主要因為α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性不足而導致體內某些脂質的積聚。
這種疾病的症狀多樣，常見的包括全身刺痛、排汗減少、皮膚異常（如血管瘤或暗沉斑點）、腎功能異常等，這些都與您的情況相符。
1. 症狀可能的其他疾病：除了Fabry病，您的症狀也可能與其他神經性或代謝性疾病有關。
例如，某些自體免疫疾病、神經病變或其他遺傳性疾病也可能導致類似的症狀。
由於您提到的家族病史（如舅舅的病徵），這可能暗示著某種遺傳性疾病的可能性。
因此，建議您持續與醫療團隊合作，進一步進行基因檢測和相關的診斷檢查。
2. 燒灼感及刺痛感的緩解：對於全身燒灼感及刺痛感，藥物治療的選擇可能包括抗癲癇藥物（如Gabapentin或Pregabalin），這些藥物在治療神經性疼痛方面有一定的效果。
Carbamazepine對於某些患者可能效果不佳，您可以與醫生討論其他選擇。
此外，某些抗抑鬱藥物（如Duloxetine）也被用於治療神經性疼痛，可能會對您的症狀有所幫助。
3. 健保局酵素用藥使用標準：根據您提到的A-gal酵素活性數值（4），這顯示您的酵素活性低於正常範圍（通常低於1被視為明顯不足）。
在這種情況下，您可能符合健保局對於酵素替代療法的使用標準。
建議您與主治醫師討論，了解是否可以申請相關的治療。
總之，您目前的情況需要多學科的合作來進行全面的評估和治療。
建議您繼續與神經內科、免疫科及其他專科醫師保持密切聯繫，並定期進行必要的檢查和隨訪。
若有任何新的症狀或變化，請及時就醫，以便獲得適當的處理。
希望您能早日找到合適的治療方案，改善生活品質。
- 內容僅供參考 無法取代醫師診斷 -
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