妹妹的怪病：眼球不對焦與走路不穩-罕見疾病

怪病，請醫生幫忙！？

請教醫生─我妹今年39歲，身高163公分體重73公斤。這十幾年來她發病約十次左右，發病前無任何徵兆突然就開始了。發病時兩眼像是無法對準焦距的感覺〈會眼神渙散、兩眼瞳孔沒方向的亂飄移、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、又有時會一閉一開、常眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子，偶而嘴角會輕微歪曲往上吊幾秒鐘〉。至於走路也像喝醉酒歪歪斜斜走不直，常會不小心去碰撞到停放路邊的車子，很危險！
發現時只要讓她停下來休息半小時左右又慢慢恢復過來了。事後她說發病時她都知道發生甚麼事，意識、聽覺都正常，只是手腳眼睛無法控制，也看得到眼前的東西只是無法抓出正確距離，而且沒有特別不舒服的感覺，只有點累、感覺眼壓有點高而已。
醫生，她從小有弱視近視眼睛也又突又大，小時在太陽下站十幾分也會昏倒，睡覺時眼睛常像古時張飛一樣會張開約1/3左右而另一眼又不同了。最近她半夜起床時偶而會發現嘴角有幾秒抽筋現象，很令人擔心！！
請教這是甚麼怪病？發病時送醫途中又自己恢復正常了，看過眼科、神經內科、腦電波、心電圖等檢查都無法查明。
請教醫生這種情形該掛那科？甚麼病？那個醫生或醫院較懂此病？麻煩幫我解惑，不勝感激。謝謝您！！

阿水嬸，50~59歲女性，詢問日期：2005/08/17

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

阿水嬸:
我先作症狀分析:
突發性發作 -
發病前無任何徵兆突然就開始了
起始及發作症狀 -
1. 失神 - 會眼神渙散、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、有時會一閉一開、眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子，
2. 意識清醒 - 發病時她都知道發生甚麼事，意識、聽覺都正常，只是手腳眼睛無法控制，也看得到眼前的東西只是無法抓出正確距離，而且沒有特別不舒服的感覺，只有點累。
3. 局部運動抽搐 - 嘴角會輕微歪曲往上吊幾秒鐘。偶而會發現嘴角有幾秒抽筋現象。
發作後症狀 -
停下來休息半小時左右又慢慢恢復過來了
發作間症狀-
走路也像喝醉酒歪歪斜斜走不直，常會不小心去碰撞到停放路邊的車子。有弱視近視眼睛也又突又大，睡覺時眼睛常像古時張飛一樣會張開約1/3左右而另一眼又不同了。
可能診斷 - 局部運動性癲癇 (focal motor epilepsy)合併輕度腦損傷(minimal brain damage)或腦性痲痺(cerebral palsy)
建議-
看神經內科、需做神經理學檢查、腦電波、CT scan。到任何神經內科專科醫師看診皆可。

回覆日期：2005/08/17
資料來源：台灣e院 - 怪病，請醫生幫忙！

彙整補充說明

根據您提供的症狀描述，您的妹妹可能面臨一種複雜的神經系統問題。
她的症狀包括眼球不對焦、走路不穩、意識清醒但手腳眼睛無法控制等，這些都可能與神經系統的功能障礙有關。
根據這些症狀，可能的診斷包括局部運動性癲癇（focal motor epilepsy）或其他神經系統疾病。

首先，您提到的「眼球不對焦」和「走路不穩」可能與眼球運動控制的問題有關。
這可能是由於大腦控制眼球運動的區域出現了問題，導致眼球無法正常協調運動，進而影響視覺的穩定性。
這種情況可能會導致視覺的模糊和不穩定，並且在行走時也會因為缺乏平衡感而出現走路不穩的情況。

其次，嘴角輕微歪曲的現象可能是局部肌肉控制的問題，這可能與神經系統的某些功能障礙有關。
這種情況在某些癲癇發作中也可能出現，特別是當發作涉及到面部肌肉的時候。

您提到的「發病時送醫途中又自己恢復正常」的情況，這可能是癲癇發作的一種特徵。
癲癇發作後，患者通常會有一段恢復期，這段時間內可能會感到疲倦或無力，但意識通常是清醒的。
這也解釋了為什麼她在發病時能夠意識到周圍的情況。

至於您提到的檢查結果，眼科、神經內科、腦電波和心電圖等檢查都未能找到明確的問題，這並不罕見，因為某些神經系統的問題可能在常規檢查中不易被發現。
建議您可以考慮尋求專門的神經內科醫師進一步評估，特別是那些專注於癲癇或運動障礙的專家。

在台灣，您可以考慮前往大型醫學中心的神經內科，例如台大醫院、榮總醫院或長庚醫院等，這些醫院通常擁有更先進的設備和專業的醫療團隊，能夠進行更深入的檢查和診斷。

最後，針對您妹妹的情況，建議您持續觀察她的症狀，並記錄發作的頻率、持續時間以及伴隨的其他症狀，這些資料將有助於醫生進行更準確的診斷。
同時，保持良好的生活習慣，避免過度疲勞和壓力，這對於神經系統的健康也非常重要。
希望您的妹妹能夠早日找到合適的診斷和治療方案，祝她早日康復！