地中海型貧血遺傳風險:31週孕期可否抽血檢測?-婦產科

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地中海型貧血都會遺傳嗎?


醫師你好二姐回來了,她在問懷孕31週現在可以抽血驗地中海型貧血嗎,我跟二姐都有這種遺傳,當初做胚胎篩選時,沒有跟醫師說,結果二個女兒都有遺傳,姐姐擔心會遺傳到,現在能抽血知道嗎,謝謝,



雅粢,30~39歲女性,詢問日期:2012/12/29

林文斌 醫師回覆-婦產科


地中海行貧血有甲型、乙型兩種。
抽血檢查可以先檢查夫妻雙方的MCV(血球平均大小),如果都小於80那麼就必須接受詳細的檢查,確定是否有帶因(可能為甲型、也可能為乙型)或是單純的缺鐵性貧血。
除非夫妻雙方都帶因,而且是同型的。
那麼胎兒就有二分之一的機會帶因,有四分之一的機會得到重症地中海型貧血。
這時候胎兒就必須接受臍血檢查了。



回覆日期:2012/12/29

彙整補充說明


地中海型貧血(Thalassemia)是一種由於血紅蛋白合成異常所引起的遺傳性貧血,主要分為甲型和乙型兩種。
由於您和您的二姐都有這種遺傳,且在胚胎篩選時未能充分告知醫師,導致您的女兒也遺傳了這種疾病,這確實讓人擔心未來的胎兒是否也會受到影響。

在懷孕31週的時候,抽血檢測地中海型貧血是可行的。
通常,醫生會建議進行血液檢查,以確定孕婦及其配偶的血紅蛋白型別及其他相關指標。
這些檢查可以幫助評估胎兒遺傳地中海型貧血的風險。
具體來說,醫生會檢查MCV(平均紅血球體積)和MCH(平均血紅蛋白含量)等指標,如果這些指標異常,則可能需要進一步的基因檢測來確定是否攜帶地中海型貧血的基因。

如果夫妻雙方都攜帶地中海型貧血的基因,胎兒有50%的機會成為攜帶者,25%的機會會發展成重度地中海型貧血。
因此,了解夫妻雙方的基因狀況是非常重要的。
若檢查結果顯示夫妻雙方都為同型地中海型貧血的攜帶者,則建議進一步進行胎兒的檢查,例如臍血檢查,以確定胎兒的基因狀況。

在這個階段,您可以與產科醫師或血液科醫師進行詳細的諮詢,了解檢查的流程及其必要性。
醫生會根據您的具體情況,建議是否需要進行進一步的檢查,並解釋檢查結果的意義。

此外,地中海型貧血的篩檢和檢測在台灣的醫療體系中已經相當成熟,許多醫院都能提供相關的檢查服務。
建議您及早與醫療機構聯繫,進行必要的檢查,以便及時了解胎兒的健康狀況,並做好相應的準備。

最後,地中海型貧血的遺傳風險是可以透過適當的醫療檢查和諮詢來管理的。
了解自身及配偶的基因狀況,並在專業醫師的指導下進行必要的檢查,能夠幫助您做出更明智的決策,確保未來孩子的健康。
希望這些資訊能對您有所幫助,祝您和您的家人健康平安。

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